Bombay fenomèn - ki sa ki sa a?

se kò imen an li te ye pou singularité li yo. Akòz mitasyon yo diferan, rive chak jou nan kò nou, nou vin moun, tankou kèk siy ki montre ke nou jwenn, yo siyifikativman diferan de sa yo nan faktè sa yo ekstèn ak entèn nan lòt moun. Ak rèspè nan gwoup san sa a.

Li se òdinè, fann li de l 'nan 4 kalite. Sepandan, trè raman, men li te jwenn ke moun ki gen yo dwe youn gwoup nan san (akòz karakteristik jenetik nan paran yo), te gen yon trè diferan, espesifik. Se tankou yon paradoks rele "fenomèn nan Bombay".

Ki sa ki sa li ye?

Tèm sa a konprann mitasyon jenetik la. Li se ra anpil - 1 ka pou chak dis milyon moun. Bombay fenomèn te resevwa non li soti nan lavil la Endyen nan Bombay.

Nan End, gen yon règleman, moun yo nan ki se byen komen, "chimérik" gwoup san. Sa vle di ke detèminasyon an nan antijèn globil wouj pa metòd estanda rezilta montre, pou egzanp, dezyèm gwoup la, men an reyalite akòz mitasyon nan premye moun nan.

Sa a se akòz fòmasyon nan yon pè resesif jèn moun N. Nòmalman, si yon moun - etewozigòt pou sa a jèn, siyen nan pa parèt, se yon allele alèl resesif pa ka fè fonksyon li yo. Akòz konbinezon kòrèk kwomozòm paran yo ki te fòme yon pè nan jèn resesif, ak Bombay fenomèn rive.

Ki jan, lè sa a, se devlopman li yo?

Istwa nan fenomèn nan

Yon fenomèn ki sanble te dekri nan jounal anpil medikal, men prèske nan mitan an nan 20yèm syèk la, pa gen yon te gen okenn lide poukisa sa a k ap pase.

Sa a paradoks te dekouvri nan peyi Zend nan 1952. Doktè a ki te kondi etid la, te note ke paran yo kèk san (papa l 'te premye a, ak manman l' - dezyèm lan), ak te gen yon pitit twazyèm fèt.

Entrige pa fenomèn sa a, doktè a te kapab detèmine ke kò a nan papa l 'te kapab yon jan kanmenm k ap, ki fè li posib ki fè nou kwè li te gen prezans nan gwoup la an premye. modifikasyon Evidamman te dwe yon mank de anzim nan sentèz yon pwoteyin nan enterè, ki ta ede detèmine antijèn ki apwopriye a. Sepandan, tan pa t 'yon anzim, lè sa a gwoup la pa t' kapab dwe byen evalye.

fenomèn nan reprezantan yo nan ras la Ewopeyen an se byen ra anpil. Yon ti jan pi souvan, ou ka jwenn medya yo "Bombay san" nan peyi Zend.

Teyori ki gen orijin nan san an Bombay

Youn nan teyori prensipal yo nan Aparisyon nan yon gwoup inik nan san se yon mitasyon kwomozomik. Pou egzanp, yon moun ki gen gwoup san katriyèm posib rekonbinezon alèl sou kwomozòm. Sa se, pandan fòmasyon an nan gamèt jèn yo responsab pou pòsyon tè a nan gwoup san, kapab deplase nan fason sa a: jèn A ak B yo pral nan yon gamèt (ki vin apre moun ka jwenn nenpòt gwoup eksepte yon sèl la an premye) ak gamèt nan lòt pa pral pote jèn yo responsab pou gwoup san . Nan ka sa a li se gamèt pòsyon tè posib san yo pa antijèn.

obstak la sèlman nan gaye li yo se lefèt ke anpil nan gamèt sa yo mouri san yo pa menm angaje nan anbriyojenèz. Sepandan, petèt, gen kèk siviv, e ke imedyatman fè pwomosyon fòmasyon nan san an Bombay.

Posib vyolasyon jèn nan ak distribisyon an nan etap la nan zigòt la oswa anbriyon (kòm yon rezilta nan vyolasyon nan nitrisyon matènèl oubyen ki depase limit pou sèvi ak alkòl).

Mekanis nan devlopman nan kondisyon sa a

Kòm te di, li tout depann sou jèn yo.

genotype moun (mete nan nan tout jèn li yo) se dirèkteman depann sou paran an, oswa plis jisteman, ki kalite sentòm te pase nan men paran bay timoun yo.

Si ou gade pi fon nan konpozisyon sa a nan antijèn, li kapab wè ki kalite a san se eritye soti nan tou de paran yo. Pou egzanp, si youn nan yo an premye, ak lòt la - dezyèm lan, timoun nan ap gen sèlman youn nan gwoup sa yo. Si devlope Bombay fenomèn, tout bagay k ap pase yon ti jan diferan:

• dezyèm san kontwole jèn la ak responsab pou sentèz la nan antijèn espesifik - A. Yon sèl nan premye, oswa zewo, pa gen okenn jèn espesifik.
• Sentèz Lè akòz aksyon an nan rejyon an kwomozòm antijèn H responsab pou diferansyasyon an.
• Si gen yon echèk nan sistèm nan nan rejyon an ADN, antijèn yo pa ka byen diferansye, paske nan sa ki timoun nan ka jwenn soti nan antijèn Yon paran an, ak dezyèm a detèmine allele alèl la pa yo pral kapab genotype pè (konvansyonèl rele l 'NN). Aksyon sa a reprim resesif pòsyon vapè A, annakò ak sa timoun nan se gwoup la an premye.

Si tout jeneralizasyon, li vire soti ke pwosesis la prensipal pou detèmine si Bombay fenomèn - resesif epistasis.

ki pa alelik entèraksyon

Kòm mansyone, baz la nan fenomèn nan manti Bombay entèraksyon jèn nonallelic - epistasis. Sa a ki kalite pòsyon tè se diferan nan ki jèn yon sèl reprim aksyon an nan yon lòt, menm si allele alèl a vas se dominan.

Baz la jenetik nan lefèt ke fenomèn nan ap devlope Bombay - epistasis. Singularité a nan sa a ki kalite pòsyon tè se resesif jèn epistatic ki se pi fò pase sa yo ki an hypostatic a, men detèmine gwoup la san. Se poutèt sa inibitè jèn ki pwodui repwesyon a se pa kapab fòme nenpòt trè. Se poutèt sa, se timoun nan fèt ak yon "pa gen okenn" gwoup san.

entèraksyon, se konsa li jenetik, kidonk li se posib yo idantifye prezans nan yon allele alèl resesif soti nan yon paran. Afekte devlopman nan gwoup san sa yo, men menm plis konsa li enposib chanje li. Se poutèt sa, moun ki gen yon fenomèn Bombay nan konplo lavi chak jou dikte kèk regleman, obsève ke gen moun ki sa yo ka viv yon lavi nòmal epi yo pa bezwen pè pou sante yo.

Espesyalman lavi yo nan moun ki gen mitasyon sa a

An jeneral, moun-transpòtè Bombay san se pa diferan de jan li konn ye a. Sepandan, pwoblèm Leve chita non lè sa nesesè transfizyon (lou operasyon, aksidan oswa maladi nan sistèm an san). Nan sans de konpozisyon sa a espesifik antijenik nan moun sa yo yo pa ka vide yon lòt san eksepte Bombay. Trè souvan erè sa yo fè fèt nan sitiyasyon ekstrèm, lè pa gen okenn tan yo byen egzaminen analiz la nan selil wouj pasyan an san.

Egzamen montre, pou egzanp, yon dezyèm gwoup. Lè yon transfizyon san nan yon pasyan nan gwoup sa a kapab devlope entra emoliz, sa ki lakòz lanmò. Li se paske nan enkonpatibl sa a antijèn bezwen pasyan sèlman san an Bombay, toujou ak makak yo menm ki genyen li.

Moun sa yo gen 18 ane yo prezève pwòp san yo, ki Lè sa a, te ke repo a nan ka ta gen bezwen. Lòt karakteristik nan menm bagay la nan kò a nan moun sa yo pa genyen. Kidonk, nou ka di ke fenomèn nan Bombay - yon "fòm" olye ke maladi a. Pou rete avè l 'ke posib, yo ta dwe sèlman janm bliye jan Bondye "singularité" yo.

Pwoblèm ak patènite

Bombay fenomèn - yon "tanpèt nan maryaj." Pwoblèm nan prensipal la manti nan lefèt ke detèminasyon an nan patènite, san yo pa syans espesyal li enposib pwouve egzistans lan nan fenomèn nan.

Si toudenkou yon moun te deside klarifye relasyon an, Lè sa a, asire w ke ou enfòme l 'ki egzistans la posib tout moun ki tankou yon mitasyon. Egzamen sa a pou yon match jenetik nan ka sa a yo ta dwe pi lwen pwolonje, ak etid la nan konpozisyon sa a antijenik nan san an ak globil wouj nan san. Sinon, manman timoun lan kouri risk pou yo ke yo te pou kont li, san yo pa yon mari.

Fenomèn sa a kapab bay prèv sèlman pa vle di nan tès jenetik ak detèminasyon nan gwoup san kalite pòsyon tè. Etid la se byen chè epi yo pa t 'travay kounye a itilize toupatou. Se poutèt sa, lè yon timoun ki fèt ak yon gwoup san diferan yo ta dwe sispèk Bombay fenomèn imedyatman. Pa yon travay fasil, paske yo konnen sou li yon kesyon de plizyè douzèn moun.

Bombay ak san epi ak ensidans li yo se kounye a

Kòm mansyone, moun ki gen Bombay san se bagay ki ra. Nan kokazyen, sa a ki kalite san pratikman pa rive; Aux tankou san sa a se pi komen (an mwayèn, Ewopeyen ensidans nan san sa a - yon sèl ka pou chak 10 milyon moun). Gen yon teyori ki fenomèn sa a devlope nan fòs nan sengularite yo nasyonal ak relijye nan Aux yo.

Tout moun konnen ke nan peyi Zend bèf la se yon bèt sakre ak vyann li yo pa ka manje. Petèt akòz lefèt ke vyann bèf la gen antijèn sèten ki kapab lakòz chanjman ki fèt nan kòd la jenetik, san an Bombay souvan parèt. Anpil Ewopeyen manje vyann bèf, ki se yon avantou nan Aparisyon nan teyori a nan soupresyon de antijèn resesif jèn epistatic.

Petèt enfliyanse pa kondisyon klimatik, sepandan, sa a teyori se kounye a ke yo te etidye, se konsa prèv pou jistifikasyon li yo pa.

siyifikasyon an nan san an Bombay

Malerezman, sou Bombay san kounye a tande yon kèk. se Fenomèn sa a li te ye ematolog sèlman yo ak syantis yo ap travay nan jaden an nan jeni jenetik. yo konnen sèlman sou fenomèn Bombay ke li se, ki jan li manifeste poukont li, epi yo dwe pran lè idantifye. Sepandan, byen lwen tèlman pa devwale kòz la egzak nan sa a fenomèn.

Si a nan pèspektiv nan evolisyon, san an Bombay se yon faktè favorab. Anpil moun yo siviv pafwa mande pou transfizyon oswa ranplasman. Nan prezans nan difikilte nan san Bombay manti nan enkapasite li nan ranplase yon di ki kalite san. Poutèt sa, souvan devlope rezilta fatal nan moun sa yo.

Si ou gade nan lòt bò a nan pwoblèm nan, li se posib ke san an Bombay se pi plis rafine pase san an nan konpozisyon sa a antijèn estanda. pwopriyete li yo pa ou yo konplètman konprann, se konsa nou pa ka di ki sa ki fenomèn nan Bombay - yon madichon oswa yon kado.