Klippel - Sendwòm anndan: foto, tretman, ki konsekans ki ka genyen? Sprengel-Feil-Klippel Sendwòm: egzèsis nan pisin lan

De franse newològ Andre Feil ak Maurice Klippel an 1912 dekri an detay demenajman nan konjenital nan kolòn vètebral la cervicothoracic nan timoun yo. Yo tout te fèt nan paran yo nan yon sèl relasyon san. Nan Mwayennaj yo, menm fanmi ka vin mari oswa madanm legal. Se poutèt sa, prévalence a nan anomali sa a pa t 'etone. Pita patoloji a te rele apre syantis. Klippel - Sendwòm Feil la se pa yon maladi nan plen. Sa a se yon maladi konjenital, ki souvan mennen nan Aparisyon nan lòt pathologies nan kolòn vètebral la.

Karakteristik nan maladi a

Anba sendwòm Klippel-Feil la konprann patenitid konjenital nan rejyon matris la, ki gen ladan yon sinostoz ak yon rediksyon nan kantite vètè. Li karakterize pa yon frekans segondè nan manifestasyon - yon sèl ka pou chak 120,000 tibebe ki fenk fèt. Siyen ki pi tipik nan maladi a se yon diminisyon pwononse nan longè kou a. Nan pifò ka yo, li akonpaye pa anomali lòt nan sistèm miskiloskeletal la ak pathology konjenital nan ògàn entèn yo. Nan dyagnostik la nan maladi a, plizyè espesyalis etwat patisipe nan yon fwa: nerolog, orthopedist, jenetik, elatriye tretman konsèvatif gen ladan terapi fè egzèsis, fizyoterapi ak masaj. Nan ka patikilyèman grav, se entèvansyon chirijikal egzije - sèrvikalizasyon.

Kòz prensipal yo nan devlopman anomali

Klippel - Sentòm sendwòm refere a maladi jenetikman detèmine. Chanjman patholojik nan kò a kòmanse rive nan premye semèn yo soti nan moman an nan KONSEPSYON. Pami sa ki lakòz prensipal nan sendwòm lan, doktè nòt yon dezòd nan devlopman ak segmentasyon nan kolòn vètebral la, espesyalman nan nivo siperyè a soufle. Ki te fòme dorsal synostosis ak nan kòl matris vètebral, diminye kantite yo, kò nonunion ak ark pèmèt nou detèmine foto a nan klinik nan maladi a. Gwoup la risk gen ladan timoun ki gen yon eredite malsen, kote li se obsève:

1. Jenetik domaj nan kwomozòm. Yon timoun ki malad gen yon dezòd nan fòmasyon nan diferansyasyon kwasans ki nesesè pou devlopman an plen nan kilè eskèlèt la. Sa a inevitableman afekte devlopman nan vètebral la nan divizyon yo tolale ak nan matris.
2. Autosomal dominan kalite eritaj. Si youn nan paran yo gen yon maladi, pwobabilite yon timoun ki gen patoloji se 50-100%.
3. Autosomal recessive kalite pòsyon tè. Nan ka sa a, pwobabilite yon timoun ki gen patoloji se 0-50%.

Pou evite yon eritaj disfonksyonèl, paran yo ta dwe konsilte yon jenetikis nan etap nan planifikasyon timoun nan.

Siy tipik nan sendwòm lan

Maladi sa a karakterize pa yon triyas klasik nan sentòm yo: yon kou twò kout, yon chanjman nan fwontyè a nan kwasans cheve, ak limitasyon nan mobilite nan tèt la. Maladi a anjeneral konbine avèk lòt pathologies. Nan 30% nan pasyan, scoliosis se detekte, yon fòm rijid nan tortikoli, segondè kolòn vètebral - maladi Sprengel la. Nan kèk ka anomali yo obsève nan branch anwo yo, pye deformation, dan, feminen Asymétrie, ipèrmetropi. Nan 25% nan pasyan yo, dyabne konjenital yo dyagnostike.

Sendwòm Klippel-Feil-Sprengel la se pa sèlman yon pwononse kosmetik defo. Li ka gen ladan tou sentòm newolojik yo. Chanjman nan sistèm nève santral la yo manifeste pa oligofreni, hydrocephalus, epilepsi. Soti nan yon laj byen bonè, pasyan devlope feblès miskilè nan branch yo, osi byen ke synkinesia. Nan laj la ki pi gran, se foto a klinik an jeneral complétée pa chanjman segondè nan kolòn nan kolòn vètebral.

Egzamen medikal

Verifikasyon nan maladi a se posib sou baz triyad la obsève nan sentòm, done egzamen fizik ak syans enstrimantal. Yon wòl espesyal nan dyagnostik la bay etid la nan istwa fanmi an nan pasyan an. Mete sentòm Klippel-Feil la ak yon deskripsyon detaye sou anomali yo anplwaye pètèt kòm yon rezilta nan travay byen kowòdone nan espesyalis etwat. Kòm yon règ, sa yo se newològ, jenetik, orthopedists, kardyolog ak pulmonologists.

Radyografi yo itilize pou evalye nati chanjman nan vètè yo. Etid la te pote soti nan de projections, ki pi enfòmatif la se anjeneral lateral. Paske nan pozisyon an uncharacteristic nan tèt la, lonbraj yo nan zo bwa tèt la yo konbine avèk imaj la nan kolòn nan kolòn vètebral, fè li difisil idantifye detay yo. Anplis de sa, li rekòmande yo pran foto nan pozisyon nan maksimòm kourbur / ekstansyon nan kou an. Sa a pèmèt nou detèmine enstabilite ki posib nan vètèb la uncombined ak verifye sendwòm Klippel-Feil la. X-ray nan kolòn vètebral la cervico-thoracic ede idantifye:

• Defòmite vèbal;
• Rediksyon nan nimewo yo;
• Fizyon nan kò verèbral;
• Nòmal kanpe nan lam yo;
• Curvature nan kolòn nan kolòn vètebral.

Apre konfime dyagnostik la, pasyan yo ajoute nan ultrasound nan ògàn entèn yo detekte anomali nan estrikti yo. Nan prezans patoloji newolojik, yo ka mande ltrason nan veso, angiografi, EEG ak MRI nan rejyon matris la. Obligatwa konsiltasyon se avèk yon jenetikis. Ki baze sou rezilta li yo, espesyalis la yo pral kapab detèmine ki kalite pòsyon tè ak evalye risk ki genyen pou jenerasyon kap vini yo.

Fòm prensipal yo nan maladi a

Sendwòm Klippel-Feil se yon patoloji trè ra. Selon demografik, sentòm karakteristik yo dyagnostike nan yon sèl timoun nan 120,000. Anomali manifeste nan yon pasyan nan youn nan twa fòm:

• Redwi kantite segman nan rejyon matris la, ki piti piti grandi ansanm ak vizyèlman diminye kou an. Fòm sa a nan patoloji lakòz difikilte nan mouvman an nan tèt la.
• Synostoz nan rejyon an matris kont background nan nan fizyon ak zo a occipital. Pasyan an pa ka vire tèt li san yo pa gen doulè. Nan vajen matris ak occiput se yon sèl antye.
• Fòm nan twazyèm nan maladi a gen ladan manifestasyon yo nan de premye yo.

Yon ka espesifik nan sendwòm lan ka detèmine sèlman pa doktè a sou baz rezilta yo nan egzamen an.

Prensip debaz nan tretman

Malerezman, medikaman modèn pa ka ofri metòd apwopriye kijan pou konplete elimine Sendwòm Klippel-Feil la. Tretman an implique prevansyon de defòmasyon segondè. Baz la pran pa metòd konsèvatif, ki enkli terapi fè egzèsis ak masaj. Medikaman preskri si pwosesis pathologie a akonpaye pa malèz ki fè mal ak konpresyon nan rasin yo nè. Tipikman, analgesics, anti-enflamatwa ak nonsteroidal dwòg yo te itilize. Long-term konpresyon nan rasin yo nè mande entèvansyon chirijikal. Objektif prensipal operasyon an se elimine sendwòm doulè a, pasyèlman korije domaj ekstèn.

Fè egzèsis ak fè egzèsis nan pisin lan

Konsèvatif tretman nan sendwòm lan gen ladan yon kou nan terapi fè egzèsis, masaj ki ka geri ou nan rejyon an nan matris ak zòn sa a yo rele kolye. , Egzèsis yo chwazi endividyèlman, ki baze sou foto a klinik nan pasyan an. Premye fwa yo ta dwe te pote soti anba sipèvizyon yon espesyalis, Lè sa a, ou ka ale nan klas lakay yo. Pasyan ki gen yon dyagnostik nan "Sprengel-Feil-Klippel Sendwòm" egzèsis nan pisin lan ede pou fè pou evite yon kou konplike nan maladi a. Kòm yon règ, jèn pasyan, doktè rekòmande do. Plis egzèsis konplèks yo tou chwazi endividyèlman. Pa gen okenn rekòmandasyon inivèsèl sou sijè a nan jimnastik naje.

Tretman chirijikal

Persistent doulè sendwòm, ki te koze pa konpresyon nan rasin yo nè, se endikasyon prensipal la pou operasyon an. Nan pasyan dyagnostike ak "Sendwòm Klippel-Feil la", pronostik la deteryore ak laj. Se poutèt sa, se operasyon an nonmen imedyatman apre konfimasyon nan patoloji la. Pou ogmante mobilite a nan kou a, se materyèl yo itilize dapre Bonol. Pandan pwosedi a, doktè a retire kat zo kòt yo anwo yo ak periosteum a diminye presyon sou ògàn yo entèn yo. Se operasyon an te pote soti nan plizyè etap. Okòmansman retire zo kòt sou yon bò ak, apre yo fin rekiperasyon nan kò a - nan yon lòt.

Reyabilitasyon peryòd mande anpil tan ak efò. Pou plizyè mwa, pasyan an ta dwe estasyonè. Sepandan, ou pa dwe abandone operasyon an. Kounye a, sa a se sèl fason efikas nan korije domaj ekstèn, ensidan an nan ki provok sendwòm nan Klippel-Feil. Ki konsekans yo ka pou sante, si ou refize tretman, ki dekri jis anba a.

Konplikasyon ak pronostik pou pasyan an

Apre operasyon ak peryòd reyabilitasyon, pasyan an ka mennen yon lavi plen. Kou a pandan tan sa a pral yon ti kras ogmante nan longè, ki, ki soti nan yon pwen de vi ayestetik, konsidere kòm yon aspè favorab. Si pasyan an inyore rekòmandasyon doktè yo pou rekiperasyon an, kò a kòmanse "reponn" nan konplikasyon. Premye a tout, pathologies yo nan ògàn entèn devlope, gwo doulè nan kou a parèt. Lèt la yo te koze pa kontravansyon an konstan nan rasin yo nè ak ka mennen nan imobilite konplè nan branch yo. Defèt la nan ògàn entèn se pwosesis danjerezman irevokabl pathologie ak ka lakòz bonè lanmò.

Mezi prevansyon

Eske li posib pou anpeche Sendwòm Klippel-Feil? Foto pasyan ki gen dyagnostik sa a fè ou panse sou pwoblèm sa a. Prevansyon espesifik nan maladi sa a pa egziste, depi li se éréditèr. Nan fanmi kote anomali sa yo deja dokimante, yo bezwen yon konsiltasyon jenetik. Se sans li redwi a egzamen an nan yon koup prepare pou wòl nan paran yo, evalye risk pou yo devlopman nan patoloji.

Se pou yo sòm moute rezilta yo

Klippel - Sendwòm an se yon anomali konjenital nan kolòn vètebral la anwo. Li karakterize pa yon triyad nan karakteristik ekstèn ak yon kantite karakteristik radyografik. Maladi a gen yon pozitif pozitif vital, men li se konplètman enposib geri li. Entèvansyon alè chirijikal pèmèt sèlman pou korije domaj ekstèn ekstèn. Si fanmi pre te konfime tankou yon dyagnostik, li rekòmande pou fè yon egzamen jenetik konplè devan KONSEPSYON timoun lan. Fè sante!