Maladi Marfan a: sentòm yo prensipal ak kòz

Yon fòm nan maladi kwonik se maladi Marfan la. Sans li gen ladann nan jenetik atake konekte tisi yo imen, ki se responsab pou kenbe yon estrikti selil ki estab. Yo tache nan chak veso lòt, ògàn entèn yo, misk.

Anba sendwòm lan Marfan se konprann tankou yon vyolasyon nan balans natirèl akòz fibrilina mitasyon an, se sa ki, prensipal "bilding la" materyèl kò. Chanje makiyaj jenetik la kontribye nan devlopman nan sèten pathologies nan ògàn entèn yo, pi souvan soufri kadyovaskilè sistèm, se sijè a chanje nan tisi zo, souvan tonbe vizyon.

Li se tris yo admèt, men maladi Marfan se kounye a iremedyabl refere a. Malerezman, syantis toujou pa t 'kapab jwenn vle di la yo debarase m de maladi sa a pou lavi. Sepandan, li la pa te tèlman mal, epi bay moute nan nenpòt ka pa kapab, paske doktè yo se kapab pote soti nan tretman an sentòm. Li nan deja konsiderab pwogrè yo bay lefèt ke 20 ane de sa, moun ki gen maladi sa a pa rete plis pase pandan karantan. Koulye a, pasyan yo ka espere prèske yon lavi plen, nan kou, bay ki te dyagnostik la te fè sou tan, e li te kòmanse tretman nan yon etap bonè nan maladi a.

Jiska kounye a, nan laboratwa yo teste yon varyete de dwòg sa yo konbat maladi a. Yo kwè ke li pral byento vin yon gwo ajan asistan inhibiteurs baze sou. Lè sa a,, petèt, maladi Marfan se pa konsa pou sa terib dyagnostik pou anpil moun, ak evantyèlman deplase ale nan kategori a nan pathologies vit ki ka trete.

Mitasyon genotype se ra anpil. Kòm yon règ, se maladi Marfan transfere nan men paran bay timoun yo. Ankouraje w pa lefèt ke nan pratik nan mond, li se ra anpil: yon sèl ka ta gen senk an mil. Men, si paran yo soufri soti nan sa a sendwòm, lè sa a senkant pousan chans yo dwe pase sou timoun nan. Se sèlman 25% nan timoun yo pa maladi Marfan nan men paran yo, e kòm yon rezilta nan mitasyon nan espèm lan oswa ze. Sentòm ka manifeste tèt yo trè klè, ak Lè sa pasyan gen menm jan an karakteristik, men pafwa foto nan klinik se konsa trouble ke sentòm yo fè soti trè difisil.

Marfan Sendwòm: Sentòm

Yon karakteristik karakteristik nan maladi a konsidere kòm twò wo wotè pasyan an. Verite a se pa toujou evidan, tou depann de ka a endividyèl elèv yo. Epitou peye atansyon sou gwosè a ak fòm nan dwèt yo ak tout zòtèy yo, yo yo unnaturally lonje, yo trè long ak mens. Si nou pale sou moun fizik ki malad la, li se disproporsyone, kòm bra yo ak pye yo twò lontan nan relasyon ak yon kò an. Kòm mansyone pi wo a, anpil malad ap gen menm jan an karakteristik feminen. Sa a se ki eksprime nan yon fason ki anòmal segondè zo bwa tèt kwasans mal direksyon nan dan, je fon-mete. Epitou, pasyan souvan make eskolyoz, pye plat, defo nan pwatrin lan, pwoblèm kè ak veso sangen.

Tankou yon dyagnostik se maladi Marfan a, pa vle di nan fen lavi yo. Youn pa ta dwe bay moute sou devlopman plis li yo ak konfòme yo ak rès kabann kòm yon pasyan trè pwofondman malad. Sonje ke maladi sa a kapab, e menm bezwen nan mennen yon lavi aktif. Pou egzanp, ansanm ak tout yo jwe jwèt edikatif, fè egzèsis fizik, mache sou lè fre, ale naje. Natirèlman, gen pouvwa pou konplikasyon divès kalite, men yo yo byen kontwole pa medikaman.

Main regilyèman vini nan randevou a ak doktè a, pi vit ke li ka plis sansiblite evalye kondisyon an jeneral nan moun nan ak san pèdi tan reyaji nan nenpòt chanjman ladan l '. pa bay moute, goumen epi yo pa fèmen je nou ak pwoblèm ki egziste deja, ak Lè sa a ou va reyisi. Jwi chak jou yon sèl, se konsa ke pa gen okenn pwoblèm pa t 'kapab distrè ou soti nan prensipal la nan lavi yo.