Maladi Wilson-Konovalov a: Kòz, Sentòm yo ak Tretman

Maladi Wilson-Konovalov se yon maladi ra ki lakòz akimile twòp nan kòb kwiv nan kò a akòz eskresyon ralanti ak kòrèk li yo ak kòm yon rezilta nan depo li yo nan tisi ak ògàn entèn (nan fwa a, korne nan je yo, ren, nan sèvo). Kòz maladi a

Se maladi sa a ki te jenetikman. Maladi Wilson-Konovalov a nan kè a nan manifestasyon klinik li yo se yon vyolasyon de pwosesis yo kwiv kòb kwiv mete. Nan yon kò nòmal, pi fò nan eleman sa a chimik, absòbe nan san an nan trip la, se elimine nan pipi a ak kòlè. Maladi Wilson-Konovalov a lakòz yon vyolasyon pwosesis metabolik nan kwiv nan fwa a (sentèz seregoplasmin-yon pwoteyin kwiv-obligatwa) ak eskresyon nan li ak kòlè. Kòm yon konsekans, nivo a nan kòb kwiv mete san rete siyifikativman ogmante nan san.

maladi Wilson yo se eritye zansèt nan otosomal fason resesif. Pousantaj nan maladi se pi plis nan peyi yo ak rejyon kote maryaj ant fanmi yo tradisyonèlman aksepte. Frekans nan ka jenerik nan maladi sa a depase 60%. Gen twa kalite jenotip nan maladi a:

• West. Kòmanse nan 10-16 ane ak yon lezyon nan fwa a. Lè sa a, gen yon sentòm newolojik.
• Slavic. Kòmanse, tankou yon règ, nan 20-35 ane. Nan ka sa a, se yon lejyon relativman ti nan fwa a ak sentòm newolojik yo obsève.
• Atipik. Li manifeste sèlman pa yon diminisyon nan nivo a nan cerulplasmine. siy nan klinik nan maladi yo obsève.

Konsekans yo nan akimilasyon kwiv nan divès kalite ògàn entèn yo

Akumulasyon nan kwiv nan ren yo mennen nan devlopman nan glomerulonephrit ak kòm yon konsekans vyolasyon an nan pwosesis yo nan filtraj nan pwoteyin ak iyon. Rezilta a se ekskretyon twòp nan kò a ak pipi. Lè kòb kwiv mete nan akimile nan korn la nan je a, li pa afekte mobilite a nan grenn je a epi yo pa mennen nan andikap vizyèl, sepandan, lakòz yon chanjman nan ti sèk yo koulè sou iris la. Sa a se youn nan karakteristik yo ki karakteristik pa ki maladi Wilson-Konovalov a se fasil detèmine. Foto ki te sou ti sèk jòn yo sou iris la yo vizib nan je a toutouni, pale pou tèt yo. Copper, akimile nan sèvo a, mennen nan aparans nan yon lis antye nan sentòm newolojik. Akumulasyon nan li nan fwa a lakòz domaj nan ògàn sa a, ki mennen nan vyolasyon fonksyon li yo, ogmante Entoksikasyon nan kò a ak siwoz.

Maladi Wilson-Konovalov a: sentòm

Premye manifestasyon maladi sa a ka twoub lapawòl ak difikilte pou fè ti mouvman. Genyen tou yon tranble kou fèy bwa nan tèt la ak anwo manm pandan egzèsis ak nan rès, osi byen ke rèd nan misk ak mouvman. Maladi a kontinye gradyèlman, ak ogmantasyon altène ak remisyon. Rezilta a letal se pi souvan obsève nan timoun ki gen fòm epatik nan maladi a.

Tretman

Pou trete maladi sa a aplike dwòg ki nòmalize echanj kòb kwiv nan kò a. Yo preskri sèlman sou yon baz endividyèl, tou depann de fòm lan ak aktivite nan maladi a. Dòz yo ogmante ansanm ak kontwòl nan kòb kwiv mete nan san an. Dwòg sa yo lou te pote nan kò a epi yo gen efè segondè fò, se konsa ansanm ak yo yo preskri ajan agresif ak vitamin. Pasyan yo avize w bwa nan rejim alimantè a, ki eksklizyon soti nan manje yo rejim alimantè moun rich nan kòb kwiv mete (pwason, chokola, dyondyon, fwa, kakawo).