Werdnig-Hoffmann: fòm nan ak sentòm prensipal yo

Werdnig-Hoffmann - trè patoloji grav ki se te akonpaye pa amyotrophy, gradyèl destriksyon nan fib yo nè prensipal la kòd la epinyè, epi, kidonk, atrofye nan misk. Menm lè sa li vo anyen ke sa a se yon maladi eritye jenetik, ki se transmèt nan yon fason ki otosomal resesif.

Ki sa ki se Werdnig-Hoffmann?

Li se yon maladi newolojik akonpaye pa destriksyon an gradyèl nan estrikti debaz yo nan innervating nan sistèm nè yo. Pou egzanp, souvan gen demyelinizasyon nan rasin yo antérieure nan kòd la epinyè. Anplis de sa, maladi a afekte kèk nè kranyal.

Natirèlman, domaj la nan fib yo nè afekte eta a nan misk yo. Sepandan, pou maladi sa a ki karakterize pa pèt la sa yo rele nan misk gwo bout bwa, nan ki yon pati nan misk la konsève kapasite a nan kontra, pandan y ap separe "offres" atrofye nan.

Vètebral atrofye Verdniga-Hoffmann manifeste nan timoun piti. Jodi a se divize an twa fòm prensipal la maladi a.

maladi konjenital Verdniga-Hoffmann ak sentòm li yo

Tipikman, sentòm yo an premye nan fòm sa a nan maladi a yo deja aparan nan premye jou yo aprè nesans la. Timoun nan prezante paresseux parezi nan ekstremite yo. kriye yo nan timoun yo malad yo fèb ak apèn Acoustics, nan adisyon yo, yo gen pwosesis la pouvwa se kase.

Kòm pitit ou a ap grandi, ou ka remake lag a nan devlopman fizik. ti bebe malad pa kenbe tèt la, ka ni chita ni kanpe. Se sèlman nan ka ki ra, ti bebe a se kapab kenbe kò a nan yon pozisyon mache dwat, men kapasite sa a disparèt san patipri byen vit ke destriksyon nan fib nè.

Anplis de sa, gen kèk anomali nan devlopman zo, displazi patikilyèman anch, eskolyoz, fòmasyon nan pwatrin antonwa, clubfoot, idrosefali.

Pandan maladi a malfezan, ak koripsyon nan tèminezon nève ap pwogrese byen vit. ka atrofye dwe dekri pa sèlman misk yo zo, men tou, fib yo nan ògàn yo entèn yo. Souvan afekte dyafram nan, ki mennen nan echèk respiratwa. Malerezman, timoun ki gen maladi ki sanble ap viv (an mwayèn) jiska laj la nan nèf.

Bonè maladi Verdniga-Hoffmann

Sentòm yo prensipal nan maladi a manifeste tèt yo nan dezyèm mwatye nan lavi yo. premye mwa yo kèk nan devlopman fizik la nan timoun nan pase byen nòmal - jenn ti kabrit la aprann yo kenbe tèt la ak chita, pafwa menm ka chita san èd. Men, tout ladrès sa yo yo pèdi apre deklanchman an nan maladi a. By wout la, souvan provok sendwòm enfeksyon.

Tranbleman nan dwèt ak tandon kontraktur - siy yo an premye nan destriksyon nan fib nè. Apre sa devlope atrofye ak paralizi nan misk yo. dire an mwayèn nan lavi nan pasyan se ant 14 a 16 ane.

maladi Fen Verdniga-Hoffmann

maladi sa yo se vin pi modere. Kòm yon règ, timoun nan devlope byen nòmalman jiska laj la nan de. Jenn ti kabrit la aprann yo chita, kanpe epi mache. Sèlman sa k gen tan paran kòmanse remake kèk devyasyon.

Premyèman, chanje demach la nan yon timoun malad - li ale, anpil koube jenou yo, souvan tonbe, pa kenbe balans lan. Kòm patoloji la pouvwa remake kèk chanjman ki fèt nan kilè eskèlèt la, tankou deformation nan pwatrin lan. se sendwòm Verdniga-Hoffman karakterize pa yon tranbleman fò, diminye ton nan misk, disparisyon nan prensipal reflèks yo enkondisyone.

Nan pifò ka 10-12 ane nan yon timoun konplètman pèdi kapasite a nan endepandan vwayaj. Sepandan, nan ka sa a pasyan yo siviv nan 20, epi pafwa jiska 30 ane sa yo.