Analyses jenetik nan gwosès planifikasyon: Deskripsyon an, karakteristik ak rekòmandasyon

Planifikasyon pou prodiksyon fanmi modèn anfòm parfe oserye. Preparasyon pou akizisyon a nan estati a pi enpòtan e ki responsab nan lavi - yon paran - mande pou apwòch la ki pi rigueur. Natirèlman, nou ap pale sou sante a nan manman lavni ak papa yo. Konprann kesyon sa a pral ede yon egzamen medikal konplè, ki nesesèman gen ladan analyses jenetik.

Lè planifye yon gwosès pou rann tèt yo voye pa sèlman nan fanm, ki nan tan lontan an ki sot pase, doktè, WHISPERING, ki rele "starorodyaschimi". Jodi a, syantis nan jaden an nan jeni jenetik te vini ak konklizyon an ki tankou yon dyagnostik ta dwe pran tou fanm plis pase 25 ane ki gen laj.

Debaz tès jenetik pou fanm ansent

Pandan jestasyon trè enpòtan kontwole plasentè lactogen. Jenetik analiz lè planifikasyon gwosès kapab detèmine nivo li yo - ke li detèmine pwobabilite ki genyen pou nan avòtman espontane, devlopman plis nan gwosès la, osi byen ke negatif li yo pou yon malnitrisyon nan fetis la oswa manyak konplè.

Epitou enpòtan an se definisyon an nan gonadotropin koryal imen. Nivo a nan òmòn sa a detèmine gwosès nan dat yo pi bonè posib. Sa yo jenetik analiz lè planifikasyon yon gwosès (pri a pa t 'konsa gwo kòm nan risk pwòp sante yo ak lavi a nan ti kal pen) se te pote nan sewòm nan san.

Rezilta nan etid la pral ede yo akoucheuz-jinekolojist yo chèche konnen degre nan nan menas nan mete fen nan gwosès, ak pwobabilite a te espere pou konplikasyon nan vant la.

Wòl nan jenetik nan gwosès nan planifikasyon travay

analyses jenetik nan planifikasyon gwosès gen ladan syans lòt rive efikasman evalye risk ki gen nan pathologies divès kalite ki pouvwa leve soti nan moman sa a nan KONSEPSYON ak fòmasyon nan anbriyon an. Pri a nan rechèch sa yo se souvan obstak la sèlman nan pasaj yo, men benefis yo, ki yo pote avèk yo, surèstimasyon prèske enposib.

Kesyon an nan itilite a nan swen pou timoun lavni se pa sèlman manman an mennen l nèf mwa anba kè li. Avèk maladi éréditèr ak anomali prenatal, limyè a parèt an mwayèn chak timoun 20yèm. Trajik, asire pitit pitit tan kap vini yo soti nan trape nenpòt domaj kapab ni youn koup. Notifye yon devyasyon patikilye nan selil ADN nivo priori enposib. Anplis de sa, pwoblèm nan se lefèt ke fèt jenetik analiz de san pandan planifikasyon gwosès, ki montre rezilta akseptab, pafwa pa garanti devlopman pozitif: pwobabilite ki genyen pou ensidan nan mitasyon nouvo nan jèm la nan selil paran yo, ki gen ladan risk pou yo pwogresyon nan jèn nòmal nan pathologie , toujou rete.

Ki moun ki ta ka sove analiz jenetik la nan plas an premye?

Avantaj ki genyen nan alè konsèy medikal jenetik ak prenatal teknik dyagnostik ap ede pou gen plan pou gwosès la ak prevansyon a nan nesans nan yon ti bebe ak pathologies iremedyabl.

Pa gen anpil fanmi jenn moun ki rèv yo vin nan paran yo ki toupre lavni konnen ki sa analyses jenetik lè planifikasyon gwosès yo gen yo ale. Anplis de sa, sèten gwoup moun bezwen yo dwe tès depistaj byen anvan gwosès se obligatwa. kategori sa yo gen ladan gason ak fanm nan risk jenetik, sètadi:

• marye, kote yon istwa de omwen youn nan mari oswa madanm yo prezante yon maladi grav nan fanmi an;
• youn nan mari oswa madanm yo, nan istwa a nan pye bwa a dapre fanmi ki te ka ensès plas;
• fanm ki gen avòtman, te bay nesans rive nan ti bebe mouri oubyen gen yon dyagnostik nan "lakòz" san yo pa espesyalman etabli dyagnostik medikal;
• paran yo ki kontamine ak radyasyon, pwodui chimik ki danjere;
• Fanm ak gason ki boule alkòl nan yon moman nan KONSEPSYON oswa dòz teratojenik vle di sa ki ka potansyèlman lakòz fetis la malformation.

A ki laj yo ta dwe fè tès pou anomali kwomozomik?

Konbyen analiz jenetik lè planifikasyon gwosès, ak fanm konnen mwens pase 18, epi yo ki gen plis pase 35, ak moun, li te gen janbe lòt papòt la nan 40-ane-fin vye granmoun. Kòm deja mansyone, risk pou yo mitasyon nan jèn moun ak ADN selil ogmantasyon nan yon pwogresyon aritmetik ak chak ane pase.

Pase analyses yo jenetik lè planifikasyon yon gwosès ta dwe depreferans dwe tout marye, san okenn eksepsyon.

Pou dat, gwo kantite eritye maladi, transmèt de pitit an pitit - rezon prensipal pou gen yo ale nan etid la nan tout marye jenn ti gason, san okenn eksepsyon. Anplis de sa, jenetik modèn san yo pa kanpe chak ane kontinye ouvèti pi plis ak plis maladi nouvo.

Jenetik tès - yon etap enpòtan nan planifikasyon pou gwosès

Natirèlman, bay nan kò a nan paran yo tout jèn yo ki gen potansyèl la pou mitasyon, li se enposib. Ni analiz jenetik lè planifikasyon yon gwosès pa kapab bay yon garanti absoli ke yon koup patikilye fèt ti bebe absoliman sante san yo pa anomali éréditèr. Pandan se tan, klarifye degre nan risk se vital nan teyorik nan ak preparasyon an aktyèl pou gwosès la.

Se konsa, paran yo potansyèl mande pou èd nan Sant lan Jenetik Medikal. Kòm ekspè pral fè yon sondaj, ak nenpòt analyses jenetik lè planifikasyon gwosès yo bezwen pase obligatwa? Kiryozite pral ede rankontre anpil souskri.

pwen enpòtan yo jenetisyen doktè

Premye faz nan sondaj la - jenetik espesyalis konsèy, pandan ki doktè a examines ak anpil atansyon epi an detay espesyalman nan jeneyalojik la fanmi ki gen chak paran potansyèl yo. atansyon espesyal merite jenetisyen medikal faktè gwo risk pou tibebe ki poko fèt. Yo yo se:

• maladi jenetik ak kwonik manman ak papa;
• dwòg itilize fiti paran;
• kondisyon ak kalite lavi, kondisyon k ap viv;
• patikilye aktivite pwofesyonèl;
• klimatik ak aspè anviwònman ak t. d.

Etranj ase, men yon wòl enpòtan pou jenetik yo repons a ki komen yo, tout san ak pipi tès yo dabitid, konklizyon nan kèk espesyalis etwat (endocrinologist, newològ, ak D. sou sa.). Anpil fwa, espesyalis preskri marye dyagnostik karyotip. Detèmine kantite ak bon jan kalite nan kwomozòm nan manman ak nouvo papa yo ekstrèman enpòtan nan ka a nan maryaj ensès, gwosès miltip, foskouch, fè dyagnostik, men san rezon lakòz.

Konbyen se tès jenetik?

Pri a nan analiz jenetik, planifye yon gwosès, ki rele "HLA sezisman" nan divès kalite Moskou Medical Center Jenetik chenn nan 5000 9000 rubles, tou depann de lajè a nan predispozisyon a etid yo pathologies.

Vwayaje etid pral ede doktè-jenetik yo nan trase Objektif konklizyon sou pwobabilite ki genyen pou yo te ekspoze a faktè negatif. analyses jenetik nan planifikasyon gwosès pral pèmèt yo fè moun nan, prediksyon relativman egzat nan eta a nan lavni nan sante rete. Li se yon etid nan kalite sa a pral ede yo di risk pou te pretandi ke maladi espesifik timoun nan éréditèr. Doktè a ka ba w konsèy itil, ki ta dwe baz la pou marye, reve pou l vin yon paran plen ak timoun piti an sante.

Risk nesans nan timoun jenetikman malad

Anplis de sa, valè a nan ki detèmine risk pou yo prezans nan yon predispozisyon patikilye, doue ak tout analiz. maladi jenetik yo planifye yon gwosès, ou pito pwobabilite ki genyen pou ensidan yo nan ti kal pen yo nan lavni, mezire kòm yon pousantaj:

1. Nan risk ki ba (10%) paran enkyete sou. Tout analyses endike ke sa a marye fèt an sante nan tout respekte yon timoun.
2. Ak yon mwayèn de (10 a 20%) risk la ogmante, ak posibilite pou nesans pasyan an nan yon ti bebe se pratikman egal a pwobabilite ki genyen pou nesans la nan ti bebe a plen. Sa a pral gwosès ap akonpaye de siveyans w pran prekosyon ak prenatal portant fanm: ultrason regilye, koryal vilozite pran echantiyon.
3. Nan gwo risk (20%) doktè yo pral rekòmande marye evite KONSEPSYON yo anpeche gwosès. pwobabilite ki genyen pou ki pral tibebe a ap fèt ak yon maladi jenetik, yon chans pi wo nan parèt sou yon tibebe ki an sante fèt. Kòm yon altènativ a sitiyasyon sa a ekspè ka ofri yon pè yo sèvi ak ze donatè oswa espèm, an akò ak pwogram nan IVF.

Rechèch nan gwosès byen bonè

Dezèspwar nan paran nan nenpòt ka pa valè li. Chans yo nan li te gen yon tibebe ki an sante yo konplètman menm nan gwo risk. Pou konprann sa bay analiz jenetik lè planifikasyon gwosès, ta dwe peye atansyon nan laboratwa dyagnostik mezi anomalies nan tèm yo premye.

Prèske depi aparisyon nan long dire pou anpil paran gwosès ka jwenn, epi si tout bagay se OK ak fwi a? Chèche konnen si gen nenpòt ki maladi eritye jenetik nan yon ti bebe ka nan uterus.

Metòd pou dyagnostik jenetik la nan gwosès

Doktè yo kapab sèvi ak yon anpil nan teknik ak metòd pou dyagnostik la objektif nan fanm lan ansent ak fetis la. Vreman vre, ka prezans nan domaj ak anomali devlopman ka wè depi lontan anvan tibebe a fèt. Chak ane pwogresyon a nan ekipman an ultrason ak rechèch laboratwa sou presizyon nan chans yo ogmante. Anplis de sa, doktè bay priyorite nan metòd sa yo dyagnostik kòm tès depistaj nan ane ki sot pase kèk. Li se yon "masiv" sondaj eleksyon an. Depistaj se obligatwa pou tout fanm ansent.

Bay jenetik analyse nesesè pou tout!

Poukisa li nesesè pran tès jenetik, menm moun ki pa gen risk? Repons lan nan kesyon sa a se akòz Statistik enèvan. Pou egzanp, timoun ki fèt ak Sendwòm Dawonn nan manman ki gen plis pase 35 ane, se sèlman mwatye. Pami mwatye ki rete a nan fanm yo nan akouchman yon anpil nan jèn fanm ki pa yo te rive jwenn menm 25 zan nan laj. Nan fanm ki te vin tounen manman nan timoun ki gen yon anòmal kwomozomik, se sèlman 3% te gen yon pòs nan ANC kat nesans ti bebe yo anvan yo ki gen maladi a menm. Sa se, pa gen okenn dout maladi ki jenetik - li se pa yon konsekans ki gen laj la nan paran yo.

Evite pase tès yo pou deteksyon nan anomali kwomozomik nan fetis la oswa yon predispozisyon nan maladi jenetik nan tan kap vini an, pa ankò vin ansent ti bebe a pa ta dwe. Detèmine nan prezans nan nenpòt ki maladi nan yon etap byen bonè nan devlopman yo - se konsa devan yo nan patoloji. Bay posiblite yo nan medikaman modèn, pa fè yon etap nan direksyon pou ti kal pen yo long dire ta enjis ak irèsponsab nan direksyon pou l '.