Aneploidi - yon ... aneploidi: Deskripsyon, ki lakòz, sentòm yo, ak fòm la an patikilye nan tretman

Aneploidi - yon maladi jenetik nan ki selil kò a gen ladan yon nimewo nòmal kwomozòm. Pou aprann plis sou jan yo ka manifeste aneploidi ak ki sa yo sa ki lakòz li yo, yon ti tan analize estrikti a nan yon selil k ap viv, nwayo a selilè ak kwomozòm yo tèt yo.

Yon ti jan nan teyori

Kòm ou konnen, nan chak selil staturoponderal nan kò imen an yo nòmal 46 kwomozòm, se sa ki diploid. Se sèlman nan selil jèm, sa a seri sèl. Kwomozòm yo sitiye nan nwayo a selil ak yo lontan, skompaktizovannuyu helix ADN. ADN, nan vire, se te fè leve nan monomères - polipèptid. Sèten sekans polipèptid kouche jèn - estriktirèl inite nan eredite. ADN gen tout pwogram nan jenetik nan devlopman nan òganis lan.

Nan selil nonsexual chak kwomozòm se omolog sè kwomozòm trè menm jan, men se pa ki idantik ak premye a. Pandan meyoz kwomozòm yo echanj seksyon. Sa a se fenomèn yo rele "kwazman." izole kwomozòm bra yo long ak kout.

kwomozòm seri

Mete nan kwomozòm yon òganis yo rele yon karyotip. Nòmalman, yon moun, jan yo gen yo te di: karyotip a se prezante 46 kwomozòm, 23 ki soti nan chak paran, men yo te jwenn yon anomali nan ki se karyotip a reprezante yon fason diferan. Sa a se vyolasyon yo rele "aneploidi".

Aneploidi - yon kalite karyotip nan ki kantite kwomozòm se pa egal nan nòmal la. Aneploidi kwomozòm, nan ki pa gen okenn kwomozòm yon sèl rele monosomi. Si pa gen okenn vapè - nullisomiey. Si, olye pou yo pè a nòmal nan kwomozòm omolog nan karyotip a parèt twa omolog, Trizomi sa a. Nenpòt chanjman nan kantite kwomozòm lakòz maladi devlopman grav. Kèk nan yo pouvwa gen fatal.

Aneploidi kwomozòm nonsexual (otozom)

Gen anpil maladi jenetik ki lakòz li aneploidi. Men kèk egzanp sou maladi sa yo - Sendwòm Dawonn nan, sendwòm Patau, Sendwòm Edwards. Tout maladi sa yo yo ki te koze pa nan prezans nan yon kwomozòm anplis nan pè diferan nan omolog. Down sendwòm - ki pi komen nan maladi sa yo. Li manifeste poukont li reta mantal, andikap nan kominikasyon, aprann difikilte.

Sepandan, Trizomi nan kwomozòm 21, ki lakòz maladi a, pa gen okenn efè sou esperans lavi. Klas sou teknik espesifik ka ede pasyan reyalize kèk siksè nan aprantisaj ak sosyalizasyon.

Yon lòt maladi, sendwòm Patau, tou ki lakòz aneploidi. Sa a vyolasyon grav - rezilta nan Trizomi nan kwomozòm la 13th. Pasyan raman siviv nan 10 ane sa yo, plis pase 80% mouri nan premye ane a nan lavi, lòt moun soufri soti nan reta mantal grav. Nan timoun ki gen sendwòm Patau eksprime mikrosefali, souvan gen pwoblèm kè, kornin obskursisman, fann oswa palè, zòrèy yon ti jan defòme.

kòz prensipal nan sendwòm Edwards nan se tou aneploidi - Trizomi nan kwomozòm 18. Plis pase 90% nan timoun ki gen maladi sa a mouri nan ensifizans kadyak nan premye ane a nan lavi, lòt moun soufri soti nan reta grav mantal ak prèske uneducable.

Trizomi 16 kwomozòm se pi komen pase nenpòt lòt aneploidi. twoub jenetik Sa a se letal, fetis la mouri nan vant la pandan twa premye mwa yo nan gwosès la.

Aneploidi nan imen pouvwa manifeste yon maladi ki ra jenetik - sendwòm Varkani, Trizomi nan kwomozòm 8. Sentòm yo prensipal - reta mantal, domaj kè, anomali zo.

Aneploidi kwomozòm sèks

Kalite aneploidi, ki pa toujou mennen nan konsekans ki grav - pou Trizomi X kwomozòm. Tankou yon vyolasyon se sèlman pou fanm yo. Trizomi X-kwomozòm se relativman souvan - nan 0.1% nan fanm yo. Maladi a pa gen dwa manifeste pandan tout lavi, ki fèt nan anviwon 30% nan ka. Pou se rete enterè nan 70% karakterize pa sentòm sa yo: disleksi, agraphia, diskou, ak maladi mouvman. Aplike nan ka sa yo, tretman sentòm trè efikas ak ede totalman oswa pasyèlman elimine sentòm sa yo.

Lòt anomalies ki asosye ak ki kantite kwomozòm sèks, yo byen lwen ki pi grav. Men sa yo enkli sendwòm Shereshevskoro - Turner, yon ka espesyal nan aneploidi, nan ki nan fanm yo karyotip - se sèlman yon sèl X kwomozòm olye pou yo de a nòmal. Sentòm - reta mantal, wo ti bout tan, pwoblèm devlopman nan ògàn yo jenital kapab yon fòm grav nan reta mantal.

Gen yon lòt maladi grav, ki se ki te koze pa aneploidi. Li Klinefelter sendwòm - prezans nan youn oswa plis anplis X oswa Y kwomozòm nan moun. Sentòm pa parèt jouk nan konmansman an nan fòme. Prèske mwatye elèv nan pasyan yo pa gen sentòm pandan tout lavi yo, pandan ke lòt obsève gynecomastia, obezite, lakòz. Nan ka ki ra, gen reta mantal.

Sa ki lakòz aneploidi

Aneploidi rive akòz lefèt ke pandan meyoz kwomozòm yo omolog pa fann moute, ak olye pou yo yon sèl nan gamèt a frape yon pè nan kwomozòm, oswa ou pa te gen anyen menm. Si yon gamèt Nimewo nòmal nan kwomozòm, ak lòt la - nòmal la, zigòt la karyotip nòmal pral.

Divize kwomozòm omolog kapab rive akòz kondisyon favorab nan anviwònman an, ekspoze a toksin nan diferan lanati. Men, souvan rezon ki fè yo se eredite: nan fanmi kote te gen ka kote moun te aneploidi, risk pou yo gen yon timoun ki gen yon karyotip nòmal se pi wo pase sa yo ki an paran an sante.

frekans

Nou ka di ke risk pou debaz nan kwomozomik aneploidi-maladi an mwayèn se ki ba, depi tout maladi jenetik yo klase kòm ra anpil. pwobabilite a an jeneral ki gen yon timoun ki gen yon karyotip anòmal kite 5% si toude paran yo an sante. Si youn nan paran yo gen nenpòt karyotip nòmal, pwobabilite ki genyen pou yon malad ogmante nesans timoun.

frekans aneuploidies depann sou kwomozòm la. pi komen anòmal karyotip la - sendwòm Klinefelter a, kwomozòm aneploidi sèks, frekans nan 1 nan 500 ti gason tibebe ki fèk fèt, ki pi ra - Varkani sendwòm lan, aneploidi nan kwomozòm 8, frekans nan 1:50 000.

tretman

tretman aneuploidies se toujou sentòm. Lè sendwòm Shereshevscky - Turner di ba kwasans ak yon mank de òmòn sèks fi, paske tretman an itilize estewoyid anabolizan.

se tretman Sendwòm Dawonn nan redwi a syans ak pasyan ki gen pwogram espesyal ki vize a devlopman nan kapasite mantal.

Pasyan ki gen sendwòm lan Varkani raman viv jiska 20 ane. Apre yon tan, nouvo chanjman anatomik, pwogresis reta mantal. Si sa nesesè, resort nan operasyon yo korije kondisyon an ak tretman pou kontraksyon yo kolòn vètebral li.

Si ti fi ak Trizomi X-kwomozòm gen yon reta nan devlopman lapawòl, ka bezwen konsilte yon terapis lapawòl. Nan ka ta gen pwoblèm ki genyen ak ekri ak lekti ta dwe wè yon disleksi espesyalis.

sendwòm Klinefelter pa toujou afekte bon jan kalite a nan lavi pou pasyan yo. Nan ka ki ra, gen reta mantal. Tou depan de degre li yo (grav, modere, grav), yon pwogram endividyèl yo nan etid. Si gynecomastia manifeste, diminye fonksyon seksyèl, lakòz, lè sa a pran rekou nan terapi òmòn.

diagnostics

Idantifye fetis la maladi jenetik ka lè l sèvi avèk yon varyete metòd (egzamen ultrason, byochimik makè metòd).

Avèk èd nan ultrason ka fè ou konnen Sendwòm Dawonn nan fetis la nan yon etap bonè nan devlopman.

Ki pa-pwogrese dyagnostik anvan akouchman nan aneploidi se yon metòd ki san danje ak egzat pou detèmine anomali yo karyotip posib. Metòd la se senp - yon espesyalis examines fragman ADN nan yon timoun nan san manman an. Anvayisman dyagnostik pou aneploidi se pi plis egzat, men li pote risk pou yo avòtman espontane, resort nan li sèlman nan ka ekstrèm.

Faktè ki ogmante chans pou aneploidi

Dènye etid yo te pwouve ke gen yon korelasyon defini ant laj matènèl ak pwobabilite ki genyen pou gen yon timoun ki gen Sendwòm Dawonn, sendwòm sendwòm Patau a oswa Edwards. Ki pi gran an fanm lan, ki pi wo a pwobabilite ki genyen pou nesans lan nan pitit li ak yon karyotip nòmal.

Ki sa ki faktè jwe yon wòl enpòtan anpil nan devlopman nan kwomozòm sèks aneploidi se enkoni. Li se sipoze ke wòl nan kle nan ka sa yo ki dwe nan eredite.