Ataksi Friedreich nan: Sentòm yo, dyagnostik ak tretman

Ataksya - maladi a, manifeste nan enkoordinasyon nan mouvman, twoub mobilite ak kèk diminisyon nan fòs nan ekstremite yo. Yon espès - fanmi an ataksya Friedreich a, fòm ki pi komen nan ataxias éréditèr. Sa rive ant 2 ak 7 pou chak 100 000.

Maladi a pi souvan kòmanse nan anfans ou, sou 1-2 deseni th nan lavi (byenke gen ka kote li se te jwenn apre 20 ane). Ataksya anjeneral soufri plizyè manm fanmi - frè, sè, ak nan pifò ka li rive nan yon maryaj vigoureux fanmi yo. Sentòm parèt byen vit, maladi a ap pwogrese dousman, dire pou dè dekad ak pote konsiderab malèz san asistans medikal.

Sentòm maladi a

Karakteristik nan prensipal nan ataksya Friedreich la - ensèten demach nan pasyan an. Li mache malabiyman mete pye l 'nan lajè ak rapid fèt divèrj soti nan sant la nan kote sa yo. Lè maladi a ap pwogrese, pèt kowòdinasyon ekspoze bra ak misk nan pwatrin lan ak nan figi li. ekspresyon vizaj chanje, li ralanti desann, li vin sakadé. Redwi oswa disparèt tandon ak reflèks periosteal (premye sou pye, Lè sa a, ka kontinye gaye toupatou nan bra yo). zòrèy gout souvan. Eskolyoz progress.

Sa ki lakòz maladi a

Sa a ki kalite ataxias - éréditèr, kalite kwonik, pwogresis karaktè. Li gen rapò ak yon ataksya spinoserebeleuz, ki se yon gwoup ki sanble ak sentòm maladi ki koze pa blesi nan serebeleu, sèvo, kòd la epinyè ak nè epinyè, ki souvan entèfere ak dyagnostik apwopriye. Sepandan, nan mitan ataksya maladi serebeleuz resesif karakterize pa yon fòm, pandan ke lòt la se transmèt kòm yon otosomal dominan trè. Sa se se yon timoun malad fèt nan yon koup nan ki paran yo transpòtè nan pathogens a, men yo klinik sante.

Sa a se manifeste ataksya konbine koripsyon nan kolòn yo lateral amyotwofik ak posterior nan kòd la epinyè, ki te koze pa anzimatik ak chimik anomali nan lanati enkoni, se eritye. Lè maladi a afekte travès yo Gaulle Clark selil ak poto dèyè spinoserebeleuz fason.

"Istwa a nan maladi a"

te maladi ataksya Friedreich a te make nan yon fòm endepandan de plis pase 100 ane de sa, yon pwofesè Alman nan ataksya medikaman N. Friedreich la. Depi ane 1860 yo, li te maladi a te etidye aktivman. Yon fwa sipozisyon yo te fè an 1982 ke kòz la nan ataksya nan yo se maladi mitokondriyo. Kòm yon rezilta, olye pou yo non an komen "ataksya Friedreich nan" tèm "maladi ataksya Friedreich nan" ki te pwopoze kòm yon pi egzak manifestasyon refleksyon miltiplikasyon nan maladi - newolojik tankou ak extraneural.

sentòm newolojik

Si pasyan an gen ataksya Friedreich nan, sentòm ke yo wè pi souvan premye a - li se gòch ak fin lè w ap mache, espesyalman nan fè nwa a, stupéfiants, baryè. Pou sa ka sentòm rantre nan discoordination branch anwo, feblès nan misk yo janm yo. Nan kòmansman an nan maladi a ka chanje ekriti, disartri a, diskou fèt nan lanati explosiveness, stakato.

ka anpèchman nan reflèks (tandon ak nadkostichnyh) dwe obsève tou de pandan aparans nan lòt sentòm, ak depi lontan anvan yo. Avèk pwogresyon nan ataksya se nòmalman posib yo obsève manm areflexia. Yon lòt sentòm enpòtan se Babinski, miskilè ipotoni, apati misk yo janm vin pi fèb, yo pral atrofye.

manifestasyon Abnerval nan ataksya ak lòt sentòm

Se maladi a karakterize pa ataksya zo Friedreich deformation la. Pasyan tendans eskolyoz, kyphoscoliosis, defòmasyon nan dwèt yo ak tout zòtèy. Se konsa, yo rele sispann fridreyhova (oswa sispann ataksya Friedreich a) - maladi karakteristik nan ataksya Friedreich la. Foto tankou pye bay yon konpreyansyon klè ke deformation sa yo se pa nòmal pou yon kò ki an sante: dwèt pererazognuty nan amon falanj ak entèrfalanjyèn jwenti yo bese nan gwo ark konkav nan pye a. Chanjman nan menm pouvwa rive ak bwòs.

Epitou, pasyan yo sijè a maladi andokrin: yo maladi souvan tankou dyabèt, malfonksyònman nan ovè, enfantilism, hypogonadism, elatriye Soti nan bò a nan gade nan posib katarak ..

Si dyagnostike ak ataksya Friedreich nan, gen kèk 90 pousan nan ka li pral akonpaye pa ensifizans kadyak, devlopman an pwogresis nan kardyopati, espesyalman ipèrtrofik. Pasyan pote plent nan doulè nan kè, palpitasyon, dispense an sou efò ak t. D. Prèske 50 pousan nan pasyan kardyopati lanmò kòz.

Nan etap la byen ta nan nan maladi a nan pasyan ki gen make amyotrophy, parezi, vyolasyon nan bra sansiblite. pèt posib tande, optique atrofye, nistagm, pafwa vyole fonksyon nan ògàn yo basen ak pasyan an soufri de yon reta oswa, Kontrèman, enkonvenyans. Apre yon tan, pasyan pèdi kapasite nan mache ak pran swen tèt yo san yo pa asistans. Men paralizi rankontre nan nenpòt ataxias fòm, ki gen ladan maladi ataksya Friedreich a te obsève.

Kòm pou demans, lè maladi tankou ataksya serebeleuz ataksya Friedreich a, done egzat sou li ankò: nan granmoun demans rive, li se dekri nan timoun kòm li se ra anpil, menm jan tou reta mantal.

konplikasyon ataksya

se ataksya Friedreich nan nan pifò ka yo konplike pa ensifizans kadyak konjestif, osi byen ke tout kalite echèk respiratwa. Anplis de sa, nan pasyan ki gen trè wo risk pou yo enfeksyon frekan.

Kritè pou dyagnostik pou ataksya Friedreich nan

Kle kritè dyagnostik pou maladi a endike trè klè:

• pòsyon tè nan maladi a rive resesif trè;
• maladi a kòmanse anvan 25 ane, pi souvan - nan anfans;
• pwogresis ataksya;
• areflexia tandineuz, feblès ak atrofye nan misk yo nan pye yo, ak men pita;
• Pèt sansiblite se premye gwo twou san fon mamb pi ba, Lè sa a, anwo a;
• trouble diskou;
• defòmasyon zo;
• maladi andokrin;
• kardyopati;
• katarat;
• atrofye nan kòd la epinyè.

Se konsa dyagnostik ADN konfime prezans nan yon jèn ki defektye.

dyagnostik

Lè li rive nan maladi sa a kòm ataksya Friedreich a, dyagnostik ta dwe gen ladan yon istwa medikal, fè yon egzamen plen medikal ak etid nan istwa a nan pasyan an ak fanmi l '. Se yon atansyon patikilye yo peye pwoblèm egzamen ak sistèm nève a, tankou balans pòv, demach, ak lè etidye parasites timoun, mank de reflèks ak sansasyon nan jwenti yo. pasyan an se pa kapab manyen opoze justesse yo koud jenou an echantiyon paltsenosovoy pouvwa soufri tranbleman ak bra ponyèt.

Nan syans laboratwa gen yon vyolasyon metabolis asid amine.

Sèvo EEG nan ataksya Friedreich nan detekte difize delta ak aktivite Theta, rediksyon an nan alfa ritm lan. Lè elèktromyografi devwale akson-demyelinizant blesi nan fib sansoryèl nè periferik.

Pou deteksyon an nan jèn ki defektye, se tès jenetik te pote soti. Lè l sèvi avèk dyagnostik ADN se etabli posibilite pòsyon tè patojèn lòt timoun nan fanmi an. Epitou diagnostics ADN konplèks pou tout fanmi an ka te pote soti. Nan kèk ka, dyagnostik ADN prenatal.

Lè dyagnostik ak imedyatman apre dyagnostik se pasyan an oblije fè regilye X-reyon nan tèt, nan kolòn vètebral, pwatrin nan. Si sa nesesè, deziyen yon òdinatè ak mayetik Tomography sonorite. Sou MRI nan sèvo a ka Lè sa a ka wè atrofye nan kòd la epinyè ak tij nan sèvo, seksyon yo ki anwo nan vè k'ap manje kadav yo serebeleuz. Epitou bezwen egzamen lè l sèvi avèk ECG ak EhoEG.

diferans dyagnostik

Lè dyagnostik la nan ataksya Friedreich a se nesesè yo diferansye maladi a soti nan paralezi aparèy nè, nè amyotrophy, fanmi parapleji ak lòt ataxias, premyèman maladi Louis - Bar, dezyèm frekans ataksya la. Maladi Louis - Bara, oswa telanjyèktazi, tou kòmanse nan anfans ak ki karakterize klinik pa nan prezans nan ekspansyon ataksya maladi vaste Friedreich nan nan veso sangen piti, mank de anomali zo.

Epitou yo dwe distenge soti nan sendwòm maladi baso - Korntsveyga ak ataksya ki te koze pa yon defisit nan vitamin E. Nan ka sa a, dyagnostik la se nesesè yo detèmine nivo yo san nan E vitamin, prezans / absans la nan acanthocytosis ak eksplore li yo lipid.

Nan moman sa a nan dyagnostik nesesè yo eskli maladi metabolik ak yon otosomal mòd resesif nan pòsyon tè, te akonpaye pa vire-serebeleuz ataksya lòt fòm.

Diferans lan nan ataksya maladi paralezi aparèy nè Friedreich a yo mank nan tandon areflexia, lè pa gen okenn amyotrophy ak miskilè ipotansyon. Epitou, lè yo pa obsève sentòm aparèy nè abnerval, pa gen okenn chanjman sou CT ak MRI.

tretman ataksya

Pasyan dyagnostike ak tretman ataksya Friedreich nan ta dwe bay pa yon newològ. Nan plis tretman ki sentòm, ki vize a maksimòm retrè manifestasyon nan maladi a. Li gen ladan l restorative terapi comprenant administre ATP preparasyon Cerebrolysin, B vitamin, ak ajan anticholinesterase. Anplis de sa, tretman an nan ataksya nan yo se dwòg enpòtan ak antretyen nan fonksyon mitokondriyo - tankou asid suksinik, riboflavin, vitamin E. Pou amelyore veso metabolis preskri Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Fèt tretman restorative ak vitamin. ta dwe Tretman ap repete tanzantan.

Depi kòz prensipal la nan doulè a maladi - pwogresis eskolyoz, pasyan montre mete korse an topedik. Si atèl a pa ede, yon kantite pwosedi chirijikal (kolòn vètebral eleman branch Titàn yo anpeche plis devlopman nan eskolyoz).

Tout mezi sa yo ap fèt yo kenbe pasyan an kòm yon peryòd tan ki pi long, epi ou ka sispann pwogrè nan maladi a.

pwevwa ataksya

Prediksyon nan maladi sa yo an jeneral favorab. maladi neropsikyatrik yo ap fè pwogrè dousman, dire nan maladi a varye anpil, men nan pifò ka yo pa gen dwa depase 20 ane, 63% nan moun (fanm pronostik se pi plis favorab - apre aparisyon nan maladi a se prèske 100% ap viv pi lontan pase 20 ane).

Sa ki lakòz lanmò yo pi souvan kè a ak poumon echèk, konplikasyon nan maladi enfeksyon. Si pasyan an pa soufri soti nan dyabèt ak maladi kè, lavi l 'ka dire jiska yon laj mi fin vye granmoun, men ka sa yo se bagay ki ra. Men, akòz tretman an sentòm nan bon jan kalite a ak dire nan lavi nan pasyan ka ogmante.

prevansyon

se Prevansyon nan ataksya maladi Friedreich a ki baze sou konsèy medikal ak jenetik.

pasyan ataksya montre yon espò sant medikal, remèsye yo ki misk yo ranfòse, redwi discoordination. , Egzèsis ta dwe prensipalman dwe konsantre sou fòmasyon an nan balans ak nan misk fòs. Terapi fizik ak egzèsis korektif pèmèt pasyan yo dwe aktif osi lontan ke posib, nan adisyon, nan ka sa a, anpeche devlopman nan kardyopati.

Anplis de sa, pasyan yo ka itilize èd yo amelyore bon jan kalite yo nan lavi - baton, pyeton, chèz woulant.

konsomasyon pouvwa a yo ta dwe redwi a 10 g idrat kabòn / kg, pa sispann meprize domaj amelyorasyon nan metabolis enèji.

Li se tou nesesè pou fè pou evite maladi enfeksyon, anpeche blesi ak Entoksikasyon.

Yon faktè enpòtan se prevansyon nan transmisyon maladi prevansyon ataksya eritye. Si sa posib, ou ta dwe evite nesans lan nan timoun si yon istwa fanmi nan ataksya Friedreich nan maladi a, ak maryaj ant fanmi.