Down sendwòm: sentòm pandan gwosès, sa ki lakòz

Chak timoun, kèlkeswa pwoblèm yo ki pouvwa leve, yo dwe te renmen ak pran swen pa paran yo. Nan atik sa a mwen vle pale sou fason gwosès montan timoun ki gen Sendwòm Dawonn ak sa difikilte ou ka fè eksperyans.

Yon kèk mo sou maladi a

Maladi a te resevwa non li nan onè nan doktè a ki egzamine l '- Dzhon Lengdon Dawonn. Medic te kòmanse travay li nan 1882 la byen lwen, rezilta yo pibliye nan 4 ane. Ki sa nou ka di sou maladi a? Se konsa, li se yon patoloji ki gen nati kwomozomik: gen yon echèk nan pwosesis la nan divizyon selilè. Syantis yo te montre ke timoun ki fèt ak Sendwòm Dawonn, gen yon adisyonèl, 47th kwomozòm (nan moun ki an sante, chak selil gen 46 kwomozòm, ki pote enfòmasyon jenetik enpòtan). Si nou di tou senpleman, moun ki gen sa a dyagnostik yo konsidere kòm gen reta mantal (menm si sa yo se pa t 'dwe rele dapre nòm yo moral e etik).

reyalite

reyalite kle sou maladi a:

1. Sendwòm Dawonn nan nan gwosès egalman afekte tou de gason ak ti fi.
2. Estatistik: 1,100 timoun ki an sante fèt 1 ti bebe ak sa a sendwòm.
3. 21 mas - Jou nan Solidarite ak moun ki gen desann sendwòm. Li se enteresan ki dat la pa te chwazi pa chans. Apre yo tout, kòz la nan maladi a - Trizomi nan kwomozòm 21 (nimewo a 21, nimewo seri a nan mwa a - 3).
4. Moun ki gen sa a dyagnostik ka viv jiska 60 ane sa yo. Ak gras a modèn konnen ki jan-nan yon pozisyon yo ap depanse byen yon lavi nòmal plen (yo konnen ki jan yo li, ekri, patisipe nan lavi piblik).
5. Maladi a pa gen okenn fwontyè oswa gwoup risk. pouvwa sa yon timoun dwe fèt nan yon fanm, kèlkeswa nivo edikasyon, pozisyon sosyal, koulè oswa estati sante.

rezon

Nou konsidere plis tèm nan: "Down sendwòm.: Sentòm pandan gwosès" Ki rezon ka kontribye nan maladi sa a? Se konsa, jan te di pi wo a, li se responsab pou tout siplemantè kwomozòm 47th. Tout pwosesis yo ki mennen nan ensidan an nan yon sendwòm rive nan yon moman nan fòmasyon nan bagay entraiteren fetis la pandan divizyon selilè. ekspè Modèn di li se o aza mitasyon kwomozomik, ki pa depann sou faktè ekstèn.

gwoup risk ak estatistik

Risk pou yo Sendwòm Dawonn nan nan gwosès varye pou gwoup diferan nan fanm:

1. 20-25 ane. Risk pou yo sentòm sa a nan yon timoun ki egal a 1/1562.
2. 25-35. ogmante Risk: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Ki gen plis pase 45 ane. Risk la kòm anpil ke posib se gwo. Nan ka sa a, 19 ti bebe yo se yon ti bebe ki fèt ak Sendwòm Dawonn.

Kòm pou papa, isit la rezilta yo medikal se pa tankou klè. Sepandan, pi fò ekspè yo di ke yon gwo opòtinite yo vin ansent yon "solèy timoun" se disponib nan zansèt ki gen plis pase 42 ane sa yo.

tès

syantis modèn yo te envante tès espesyal, atravè kote ou ka elimine risk pou yo Sendwòm Dawonn nan nan gwosès la. Nan ka sa a, fanm lan pral gen reponn kesyon yo kle sa yo:

1. Laj.
2. Etnisite.
3. Move abitid (fimen).
4. pwa kò.
5. Prezans nan dyabèt melitu.
6. Nimewo a nan gwosès.
7. Conception: Pou te pwosedi IVF itilize.

Sepandan, li la vo yo di ke gras a yon sèl pwogram tès elimine risk pou yo maladi a ti bebe sendwòm sa a pa kapab yon pousan san. Pou fè sa, sèvi ak lajan yo adisyonèl.

Kouman pou mwen konnen?

Nou kontinye pi lwen diskisyon sou sijè a: "Down sendwòm: sentòm pandan gwosès." Kòm deja mansyone pi wo a, patoloji sa a gen yon nati jenetik. Se poutèt sa, ou ka aprann sou li nan yon moman lè ti bebe a se nan pwosesis pou nan devlopman fetis la. Ki kalite nan rechèch nan ka sa a yo pral ki enpòtan?

1. Ameriken. Pou la pwemye fwa a dwe te pote soti nan peryòd ki soti nan 11 a 13 semèn. Nan ka sa a yo pral etidye jenn ti kabrit Nuchal ki pral fè li posib yo di ke, si gen patoloji a nan timoun nan (sou ultrason la ka wè pliye depase oswa akseptab epesè nan zòn nan kou se pi plis pase 3 mm)
2. Analiz de san manman an. Pou fè sa ap bezwen pase san an soti nan yon venn. Si gen anòmal nan fetis la, ta manman an ap elve nivo β subuni-a HCG (li ap gen plis pase 2 Mohm).
3. Analiz de plasma. Risk pou yo gen yon sendwòm pitit lavni pouvwa gen ka a si eleman Papp-A manman an mwens pase 0.5.

Li ta dwe te di ke se etid sa a yo rele "konbine tès depistaj épreuves" (oswa premye tès la tès depistaj). Se sèlman nan konbinezon ka pwodwi rezilta ki kòrèk la nan 86%.

plis rechèch

Se konsa, Sendwòm Dawonn nan, sentòm nan gwosès la. US - kòm yon metòd pou rechèch - pou desizyon yon dyagnostik egzak se tou senpleman pa ase. Si tès depistaj nan premye montre ke ti bebe a gen sidr a, manman ki ansent lan ak doktè a pouvwa konseye yo ale nan yon lòt etid (li pral bezwen nan evènman an ki dam lan ki pral deside gen yon avòtman). Li transcervical amnioscopy. Pandan pwosedi sa a, koryal echantiyon vilozite yo te pran, ki pral ale nan laboratwa a pou tretman bon jan. Rezilta yo nan ka sa a se 100% kòrèk la. Yon pwen enpòtan: pwosedi sa a kapab danjere nan lavi yon timoun, se konsa fè yon desizyon, paran yo ta dwe panse ak anpil atansyon sou sa a. Doktè fòse yon fanm nan etid sa a pa kapab.

dezyèm tès depistaj

Nou ap etidye plis tèm nan: "Down sendwòm: sentòm pandan gwosès." Se konsa, enpòtan nan moman sa a nan pote ti bebe a pral tou yon tès depistaj dezyèm fwa. Li se ki te fèt nan trimès, dezyèm lan, ant semèn yo 16th ak 18th nan gwosès la. Sentòm sendwòm lan nan etid la nan manman san:

1. HCG manman an 2 pi wo a.
2. AFP nivo anba a 0.5 manman.
3. Gratis estriol - mwens pase 0.5 manman.
4. Inhibin A - 2 manman.

enpòtan tou yo pral ultrason dyagnostik:

1. gwosè fwi pi piti pase nòmal.
2. Mantèg oswa absans nan zo a nan nen an yon timoun.
3. mantèg la nan zo yo femoro ak umerus.
4. machwè gwosè a anwo jenn ti kabrit yo pral pi piti pase nòmal.
5. Li pral fè yon sèl atè olye pou yo de nan kòd la lonbrit nan timoun nan.
6. pral nan blad pipi a urin nan fetis la ap ogmante.
7. Timoun nan souvan batman kè rapid obsève.
8. Fanm lan pouvwa gen rate dlo. Ou ka likid amniotic dwe absan tout ansanm.

mete fen nan gwosès

Ki lòt bagay ou ta dwe konnen fanm ki ap konsidere tèm nan: "Down sendwòm: sentòm gwosès" Se konsa, n bès nan avòtman an nan yon sèl pa kapab. Sa a ta dwe bon yo sonje. Doktè a ka sèlman konseye sa ki annapre yo:

1. Fen nan gwosès ak debarase m de fetis la ak patoloji a.
2. Bay nesans, pa gen pwoblèm sa, jenn ti kabrit la ki gen bezwen espesyal (nan ka sa a bezwen pa sèlman plis pouvwa, men tou, yon mwayen).

N ap deside sou kòman evènman ap devlope pi lwen, yo sèlman paran timoun nan.

sou manman

Se konsa, Sendwòm Dawonn nan. Siy gwosès, se konsa pale, jis sou anyen ki idantifye ak maladi sa a, yo prezan. Poukisa mwen pral santi pandan jestasyon nan la nan ti bebe espesyal sou manman ki ansent lan? Pa gen anyen dwòl. Sou kondisyon an ekstèn ak sante nan fanm lan se absoliman pa gen okenn enpak. Sa vle di tout bagay ki k ap pase ak lòt ansent pral rive ak manman m ', pitit ki poko fèt la se yon patoloji. Se konsa, ki se sèlman youn nan aparans yo ou oswa prezans ou nan sentòm sèten yon fanm pa ka di sou si wi ou non devyasyon tibebe l la.

chans

Pli lwen konsidere patoloji tankou Sendwòm Dawonn nan. Pandan gwosès, espesyalman si ou mete yon dyagnostik espesifik, anpil paran ki enterese nan: si yon timoun te fèt ak yon patoloji, ki gen la nenpòt chans pou gen yon ti bebe dezyèm san yo pa devyasyon? Gen de opsyon:

1. Si yon timoun se triple la tipik nan kwomozòm 21, pwobabilite ki genyen pou yon gwosès ki vin apre ak menm patoloji a - 1%.
2. Si li se eritye de manman oswa fòm translokasyon papa, pwobabilite a se pi wo. Sepandan, figi egzak pa gen okenn doktè.

Oh ti bebe

Petèt pa tout moun konnen ke timoun ki gen maladi sa a yo rele "timoun yo solè." Pou moun sa yo gen reta mantal (ka ranje sòti de modere ou fòm pi konplèks). Men, sa a se pa yon fraz li yo. Mèsi a pwogram fòmasyon modèn ak syantis devlopman, timoun sa yo ka mennen yon lavi trè nòmal. Si fè yo kòrèkteman, timoun nan pa sèlman ka, men tou, byen kapab pou aprann kijan pou ekri, li. Timoun sa yo, tankou tout lòt moun, renmen nan "ale deyò", nan mache, fè yon gade nan yon bagay nouvo, klere ak bèl. Nan lavil gwo gen sant espesyal kote ak timoun yo gen tankou yon dyagnostik, yo angaje. Gen menm kèk lekòl pou pasyan ki gen Sendwòm Dawonn. San dout, moun ki gen dyagnostik la pafwa pa ka fè san asistans, li nesesè sonje ke. Se poutèt sa, si se fetis la yo te jwenn Sendwòm Dawonn nan pandan gwosès, paran yo ta dwe ak anpil atansyon peze avantaj yo ak dezavantaj yo fè desizyon an dwa.