Ki sa ki se Beckwith Widmann sendwòm, ki jan li manifeste poukont li?

Pifò moun ki pa janm te tande tout moun ki tankou yon maladi kòm sendwòm Beckwith Widmann, men kanmenm li pa rive trè raman. Selon demografik, se yon timoun sa yo fèt an mwayèn pou chak 13.700 ti bebe. sendwòm lan rive kòm yon rezilta nan chanjman ki fèt nan kwomozòm 11, ki se yon maladi jenetik. Fè prediksyon ensidan an nan maladi tankou yon an avanse se prèske enposib. Apeprè 85% nan paran yo nan ti bebe a pa te janm gen ras nenpòt iregilarite ki gen rapò ak jenetik. Men, nan rete 10-15% nan sendwòm Beckwith Widmann se eritye. Ki sa ou bezwen konnen sou maladi sa a, li devwale ki jan tretman an ak swen ti bebe a - tout sa a ak nou pral pale jodi a.

Ki sa ki nan sa a

sendwòm Beckwith Widmann - sa a se pa gen anyen men yon vyolasyon règleman an nan kwasans. Maladi a ka gen diferan karakteristik karakteristik, men ka rive ak se konplètman transparan. Anpil fwa defini deyò, lè a tibebe ki fèk fèt ki fèt gwo (makrosomi) peze plis pase 4 kg ak yon ogmantasyon ki gen plis pase 56 cm. Nan timoun ka disproporsyone ak dezekilib diferan pati nan kò a, tankou yon gwo lang (macroglossia), oswa ki ra, gwo zòrèy oswa yo trè fòm unnaturally machwè curvy ak sou sa. Souvan akonpaye pa domaj yo nan peritwan a (misk diastasis, lonbrit èrni), maladi ren, timoun piti predispoze nan timè. Yo ka yo te ogmante kèk ògàn entèn, maladi kè rive. Timoun soufri soti nan ipoglisemi (sik nan san ki ba), kriz ka rive sou baz sa a. Nan grav ka, ka rive fatal.

Pwevwa pou lavi

Timoun sa yo yo diferan de lòt timoun parèy yo: yo pi gwo, ki pi wo, epi yo byen vit devlope mas zo yo. Lè maladi a se pa sa eksprime sevè, alè doktè èd kalifye ak swen bon jan te bay - pwevwa a se byen favorab. Apre yon tan, yon etranj kwasans ak devlopman ralanti natirèlman, kò gwosè ak pwopòsyon rebondisman tounen. Klèman li montre ki jan yo manifeste Beckwith Widmann sendwòm, foto ak Foto, anba a li. Yo se byen klè siy vizib nan maladi a: elaji zo bwa tèt, macroglossia, lonbrit èrni nan yon timoun.

Ki jan yo idantifye

jenetik sistèm tès pou posib devyasyon mutational se byen konplike, men li ka ede yo idantifye sou 80% nan ka. Paran yo ta dwe ale nan yon doktè-jenetisyen, ki moun ki pral kowòdone pasaj la nan etid la epi yo pral ba yon konsiltasyon plen konsènan ka a endividyèl elèv yo.

Nou gen yon fanm ansent kapab tou revele sendwòm Beckwith Widmann. Sentòm yo ka karakterize pa divès kalite konplikasyon nan gwosès la. Anpil fwa, sa a kantite lajan ogmante nan likid amniotic alantou fetis la, yon fason ki anòmal long, gwo kòd lonbrit oswa plasenta, anpil ogmante risk pou yo twò bonè nesans. Deteksyon nan devyasyon rive nan moman sa a nan ultrason.

tretman

Redwi a yon konstan kontwòl sou an sante nan timoun nan epi yo bay l 'ki nesesè asistans nan moun ka. Ta dwe kontwole sa ki ekri nan kalsyòm nan san an ak sik. Risk pou yo timè nan moun sa yo se sou 8%, li ta dwe vin chonje, ak nan sispèk la mwendr pou mande pou èd nan tout lavi yo. Sepandan, nan pifò ka yo, tretman ki siksè. Granmoun ki nan nesans te dyagnostike ak sendwòm Beckwith Widmann, fidbak sou estati a ak kalite lavi kite byen pozitif. Yo pa soufri pwoblèm sante nesesè ak mennen yon lavi plen.

Timoun Piti soufri nan entèvansyon makrogloksii asiyen chiriji yo korije fòm nan lang lan. Apre yo tout, patoloji a kapab yon pwoblèm grav lè manje ti bebe a, ede nan echèk respiratwa, ak nan fiti a tou afekte bon jan kalite a vwa. Pwoblèm yo menm yo rezoud ak yon èrni onbilikal oswa lòt chanjman ki fèt nan ògàn yo entèn yo. Li ka mande pou nan asistans nan yon Podyat ak iminològ.

Timoun sa yo se nan bezwen dezespere nan swen paran yo. Evite ipotèmi, proje ak tout kalite enfeksyon. Timoun ki gen sa a sendwòm souvan gen feblès iminitè a, epi paske nenpòt ki, menm refwadisman komen yo ka lakòz konplikasyon grav. Nan pwoblèm nan mwendr, chache èd nan men yon doktè.

Eske li posib yo anpeche

Idantifye chanjman sa yo jenetik nan kwomozòm nan men paran yo, se poutèt sa predi ka nesans lan nan yon timoun ki gen sendwòm lan sèlman dwe fèt tès preliminè anvan planifye gwosès la. Men, trè kèk fanmi jèn yo reflechi sou li apre maryaj la. Souvan moun jwenn enfòmasyon sou sa a "patikilye" l 'apre nesans lan nan yon ti bebe yo avèk siy nan Beckwith Widmann. se mitasyon nan transmèt nan yon otosomal kalite pòsyon tè dominan. Ki se, se si nenpòt nan san an fanmi - ou oswa ou mari oswa madanm a - te gen tankou yon vyolasyon se nan, pitit gason oswa pitit fi yon chans jwenn sendwòm "eritye" se 50%. Malerezman, yo rezoud pwoblèm nan ak medikaman se pa ankò posib. solisyon a sèlman nan sitiyasyon sa a pouvwa gen pwosedi a nan IVF fegondasyon an.