Konjenital hyperplasia adrenal

Konjenital adrenal hyperplasia - yon olye ra ak sèlman yon maladi éréditèr, ki se te akonpaye pa ormon move balans kortizon ak aldosteron - òmòn adrenal. Konjenital hyperplasia adrenal, tankou yon règ, yo ka detèmine menm pandan devlopman fetis la oswa nan jou yo byen bonè nan lavi tibebe a.

Sa a se maladi manifeste pa yon nimewo ensifizan nan anzim responsab pou sentèz la nan kortisol. Kòm yon rezilta nan n bès nan nan kò a nan òmòn sa a kòmanse yo sa aktive koneksyon an ipotalamik-pitwitèr, sa ki lakòz laji nan zòn ki nan glann yo ki responsab pou sentèz la ak sekresyon nan androjèn.

Konjenital hyperplasia adrenal: li te eritye

An reyalite, jèn nan mitasyon se pa dominan, ki vle di ke li se transmèt nan fanmi an nan plizyè jenerasyon. Pou egzanp, si se yon timoun ki fèt ak maladi a, tou de paran yo transpòtè nan jèn nan mitasyon, epi yo tèt yo yo pa malad. Men, grann la oswa papa a ak manman nan granpapa timoun nan, tou, soufri nan sendwòm adrenal.

Konjenital hyperplasia adrenal: sentòm ak manifestasyon klinik

Kòm deja mansyone, se maladi a te akonpaye pa yon ogmantasyon nan androjèn - òmòn ki amelyore devlopman an ak operasyon nan sistèm nan repwodiksyon.

Konjenital hyperplasia adrenal nan ti fi manifeste imedyatman apre nesans, kòm jenital yo ekstèn yo twò fòtman devlope. Pou egzanp, clitoris la se gwo, ak nan kèk fason sanble ak yon penis, pandan y ap kantite ti vilaj lèvr a deyò sanble ak skrotom a.

Nan evènman an ke nan prezans nan maladi a ale inapèsi anvan egzeyat nan lopital la, Lè sa a, pita kòmanse yon devlopman trè rapid seksyèl. Pou plizyè semèn apre nesans la nan ti fi kwasans cheve pibyen rive, ak Lè sa a tout pati yo nan lòt kote nan kò a, modèl la gason. Sa vle di ke cheve nan ti fi ti bebe ap grandi sou figi an. Ak devlòpman plis nan maladi a li se posib yo pale sou yon fòm sèten nan hermaphroditism fi. Anplis de sa, glann yo mamè nan ti fi sa yo pa devlope, règ pa kòmanse, byenke matris la ak ovè devlope nòmalman ak selon laj la nan timoun nan.

ti gason Adrenogenital sendwòm pa gen okenn siy klere imedyatman aprè nesans la. Men apre, lè yon kèk semèn, eke yon ogmantasyon konsiderab nan pati gason yo - gwosè a nan li pa koresponn ak laj la. An menm tan an, tèstikul yo devlope nòmalman, tankou nenpòt ki tibebe an sante.

Timoun sa yo gen kèk karakteristik komen nan devlopman an. Pou egzanp, yo byen vit grandi ak ki gen matirite. Men, yo zòn nan kwasans fèmen byen vit, e konsa moun yo rachitik. Anplis de sa, yo ap distenge pa yon ba, vwa ki graj, tou de fi ak gason.

Yon fòm pi grav nan maladi a tou obsève vyolasyon metabolis sèl, ogmante san presyon.

Adrenogenital sendwòm ak metòd nan tretman

Li se vo anyen ke siksè a nan tretman depann lajman sou ki jan byen vit li kòmanse. Byen bonè sa a maladi jenetik se pa prèt nan nenpòt tretman, men nan tan an lè fòmil yo nan devlopman li yo te dechifre, te klè ak metòd la nan tretman an.

moun ki malad bezwen kortisol, ki inibit travay la nan pitwitèr an ak ipotalamus,, epi, kidonk, ak diminye nivo a androjèn nan san an. Natirèlman, resepsyon an nan kortisol bezwen pandan tout lavi yon moun nan.

Anplis de sa, nan ka ta gen deteksyon an reta nan maladi a nan ti fi pafwa bezwen plastik operasyon sou jenital yo ekstèn, pandan ki se clitoris la koupe ak ajiste fòm nan ak gwosè nan lèvr la. Avèk tretman apwopriye ak regilye pou fanm sa yo se posib, menm yon gwosès nòmal.

Nan ka se adrenogenital sendwòm akonpaye pa maladi nan sistèm an sekresyon, bezwen tretman ki apwopriye imedya.