Sendwòm Hurler la: Kòz, Tretman ak Foto

Mucopolysaccharidosis - Non an komen nan yon kantite maladi ki ra ki jenetik nan orijin. Patoloji devlope akòz mank de nan kò a nan anzim sèten ki ede kraze grès ak idrat kabòn nan molekil senp. Atik sa a décrit mucopolysaccharidosis tape 1 - sendwòm Hurler.

rezon

Se maladi a eritye nan yon fason ki otosomal resesif. Li devlope akòz anomalies nan mucopolysaccharides echanj.

patojenèsi

Mucopolysaccharidosis gen rapò ak sa yo rele maladi depo lizosomal. Kòm yon rezilta nan Defisi nan anzim lizosomal se difisil katabolism nan glikozaminoglikan. Yo akimile nan tisi yo ak ògàn, deranje kò a ak sistèm li yo. An plas an premye gen kilè eskèlèt la nan defèt ak reta devlopman fizik.

siy ekstèn ak sentòm

Sentòm maladi a yo manifeste nan fòm lan nan domaj zo, konjonktif, tisi Cartilage. prensipal karakteristik - kwasans reta a. ka sentòm sa a dwe detekte anvan lòt moun yo, anjeneral nan fen premye ane a nan lavi, li vin klè ke timoun nan ap rachitik.

Mucopolysaccharidosis posib tou ou panse, wè koryas karakteristik feminen. Nan pasyan ki gen gwo lang, gipertelozirm (twòp distans ant ògàn yo pè, nan ka sa a ant je yo), zòrèy defòme, sayi fwon, dan koube.

Sentòm yo enkli mucopolysaccharidosis torasik deformation, eksprime kyphosis nan kolòn vètebral la thoracolumbar. Nan fè radyografi ka detekte twò bonè osifikasyon oksipito-paryetal maladi suture osifikasyon san yo pa nwayo.

Nan pifò ka, se maladi a te akonpaye pa mobilite limite nan jwenti yo, nan vant èrni, epatosplenomegali (elajisman nan fwa a ak larat akòz pwosesis pathologie ki rive kòm yon rezilta nan maladi a).

Sou pati nan neroloji make reta motè ak ipotoni. Epitou, lè gen yon febli nan mucopolysaccharidosis tande ak yon diminisyon nan entèlijans jouk demans grav. Akòz ògàn entèn pwogresis sistemik blesi zo tou sibi latwoublay nan diferan degre.

kalite mucopolysaccharidosis

Gen plizyè kalite nan maladi ki diferan gravite nan chanjman zo ak maladi nan psyche a:

• I - sendwòm Hurler.
• sendwòm Gunter (Hunter) - II.
• III - sendwòm Sanfilippo.
• IV - Morquio Sendwòm.
• VI - Maroto sendwòm - Lamy.
• VII - Sly sendwòm.

Divizyon an nan pratik sa yo ki medikal nan diferan peyi pouvwa diferan. Nan kalite V anjeneral izole sendwòm Scheie. Kominote a Ameriken an se malad mukopolisaridozami divize pa gravite a nan sentòm nan kalite la an premye, ak gen twa fenotip: sendwòm Hurler, sendwòm Scheie, ak entèmedyè ant sendwòm Hurler - Sheye (ki gen ladan Hurler pi di, Sheye - pi fasil la).

Hurler sendwòm

Fòm sa a fèt pi souvan pase lòt moun, e li te dekri deja lòt sendwòm. Anplis de sa, foto a nan klinik nan kolore ki pi ak tipik nan tout kalite mucopolysaccharidosis.

se sendwòm Hurler la ki te koze pa yon otosomal resesif pòsyon tè. Sa a se di ki kalite maladi karakterize pa yon pwogrè trè rapid. Malgre lefèt ke kalite nan premye se menm jan ak dezyèm mucopolysaccharidosis a (Gunther, oswa Hunter), se yon maladi konplèks. Pou la pwemye fwa te fòm sa a dekri nan 1919 pa Gertrud Hurler (ak Se poutèt sa non an kòrèk - sendwòm Hurler, Hurler pa). Frekans la nan ensidan - yon sèl ka ta gen 20-25 mil moun, ak nan pifò ka paran yo nan timoun ki afekte yo ki gen rapò pa san. Se konsa, si w ap dyagnostike ak "sendwòm Hurler", rezon ki fè yo bezwen gade nan nivo jenetik la. Sentòm parèt prèske imedyatman apre nesans, ak nan foto a de ane nan klinik deja konplètman eksprime.

sendwòm Hurler la - yon manifestasyon klasik nan maladi a. Kòm maladi a ralanti desann kwasans, endike stupidity la aparan nan korn a, nan nen veso sangen debòde la. Nan fòm sa a nan maladi a nan X-ray la ka detekte ekspansyon Sella, mantèg ak ekstansyon nan zo long, VETEB ipoplazi, ak précision nan rejyon an lonbèr (sa yo rele vètebral pwason), VETEB kolòn deformation la (pasyan soufri thoracolumbar kyphosis kolòn vètebral ak lordoz). Kòmanse patoloji nan sistèm an kadyovaskilè - bouche atè kardyovaskulèr varye tiyo, myokard, endocardium, kè a ap grandi nan gwosè.

Make idrosefali, kòz la nan ki se depo nan mucopolysaccharides nan menenj yo. Definisyon fwaye a demyelinizasyon. Mucopolysaccharides tou depoze nan fwa, larat, ren epilelyom nan Echafodaj ki; retin, sklerotik, korn nan je a; selil nè, Cartilage.

Timoun ki fèt ak yon aparans karakteristik - yo gen yon trè spesifik, koryas karakteristik feminen, ki se poukisa yon lòt non mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ki soti nan pawòl Bondye a "gargouy" - yon figi kokenn ak karakteristik etranj feminen), ki gen ladan sa yo rele, ak sendwòm lan Hurler. Ekran, ki montre pasyan yo klèman montre deformation nan ra nan karakteristik feminen timoun. Timoun sa yo chanje zo bwa tèt la - li pran fòm nan lateral la nan kannòt la, gen yon sa yo rele scaphocephaly, koule nen, bouch epè, gwo lang, fwon apik, kou kout ak yon ekspresyon karakteristik vizaj. Aparans, li reyèlman sanble wout la dekri Gargouy mitoloji.

Epitou, yo te vin pi kout pwatrin lan, zo kòt yo pi ba pouse, gen siy kyphosis, jwenti yo (sitou dwèt yo ak koud) yo inaktif, pouvwa gen engwino ak onbilikal èrni. Klou ka jwenn ki kalite gade linèt, tout cheve nan tèt vin difisil epi sèk, vwa a - ki ba ak husky. Chans pou l fè pèt oswa menm soud tande. Pasyan souvan soufri soti nan dan pouri, ki lakòz sendwòm Hurler.

Sentòm yo enkli maladi nan sistèm an respiratwa, paske ti bebe sa a se respire nan bouch, li te parèt adenoids, li se tendans enfeksyon viral. Apre yon tan, li devlope karakteristik nan pwoblèm Mucopolysaccharidosis ak fwa a ak larat (akòz ogmante vant), demans.

Kwasans rete chetif. Akòz wo kòrèk ak defòmasyon nan kolòn vètebral la, pasyan ale sou pye Bent, sou tiptoe.

sendwòm Hurler gen pwogresis pèsonaj malfezan, se konsa pasyan andikap rive trè byen vit. Anpil pa siviv menm 10 zan.

diagnostics

Pasyan an dwe fè nan klinik, radyolojik, byochimik, dapre fanmi ak molekilè syans yo jenetik. se Dyagnostik te fè sou manifestasyon klinik nan maladi, ki baze sou syans X-ray ak analiz de pipi, ki se detèmine pa aktivite anzim ak eskresyon nan glikozaminoglikan.

tretman nan mucopolysaccharidosis

Si se yon pasyan dyagnostike "sendwòm Hurler" tretman enplike ankò sentòm. se pasyan an obsève nan topedik konplèks, chirijyen, pedyat, otolaringolojis, yon newochirijyen, newològ ak oftalmolojist. Pasyan sibi topedik koreksyon nan maladi nan sistèm an mis, retire èrni a trete souvan rankontre nan sa yo pasyan maladi viral, pèt tande, otit, sinizit. Epitou tonbe anba sipèvizyon moun ki an sistèm nan kadyovaskilè.

Itilize dwòg ormon ki pou yon ti tan amelyore kondisyon an nan pasyan an:

• glikokòtikoyid,
• corticotropin,
• tireoidin.

Anplis de sa, pasyan an montre vitamin A, dèkstran 70, ki tanporèman amelyore kondisyon an nan pasyan an. amelyorasyon Kout tèm bay Plasma san preparasyon transfizyon.

sendwòm Hurler lè ka pasyan an kapab asiyen li nan fizyoterapi: Elektwoforèz lidazy sou zòn nan nan jwenti yo ki afekte yo, twou lazè, terapi mayetik, basen parafine. Epitou, pasyan yo ankouraje yo angaje yo nan terapi fizik, egzèsis ki afekte jwenti yo ak kolòn vètebral. Bon rezilta souvan bay masaj.

Depi pasyan sendwòm Hurler sansib a maladi respiratwa, yo dwe alè fè sanation fwaye enfeksyon nan bouch la ak rinofarenks.

Pou tretman an nan mucopolysaccharidosis tip 1 souvan fè operasyon - kornin transplantasyon ak koreksyon nan maladi kè valvulèr ak Pyèj nè. Nan pratik entènasyonal, nan adisyon a dwòg tretman sentòm, fizyoterapi oswa operasyon pou sèvi ak terapi anzim ak tij transplantasyon selil.

Si sa nesesè, se pasyan an te pote gryzheissecheniya, adenoidectomy, operasyon antiglaucomatous, trakeotomi, jwenti anch prostetik, idrosefali Tib, elatriye ..

pespektiv

Pwevwa a se favorab pou sendwòm Hurler ak lòt fòm sa yo ki te mucopolysaccharidosis. se sendwòm Hurler karakterize pa dezespwa a pi gran. chanjman zo de ane a ogmante ane, kòm yon rezilta nan ògàn yo ak sistèm yo sijè a plis vyolasyon enpòtan. Si yon timoun mouri nan nemoni nan yon laj byen bonè, pa 7-12 ane li se dekouraje fizikman ak mantalman andikape. Rive nan adolesans viv inite.

prevansyon

Evite maladi a se enposib. Men, ou ka detekte li nan yon etap bonè - lè prenatal dyagnostik. Pou fè sa, yon analiz de selil amniotic pou Defisi anzim (nan ka a nan yon rezilta ki pozitif nan gwosès la se yon avòtman rekòmande).

Akòz dyagnostik bonè ak tretman alè ki devlope epinyè konpresyon kòd ka evite domaj pèmanan nan nè yo. obligatwa nan konsèy medikal ak jenetik pou prevansyon.

prévisions tretman

Malgre difikilte sa yo an tèm de tretman an nan sendwòm Hurler, nan 20 dènye ane yo nan anpil peyi devlope yo, yon transplantasyon mwèl zo, ki siyifikativman amelyore bon jan kalite a nan lavi nan pasyan yo. Plis pase 10 ane itilize terapi dwòg ranplasman pou tretman an nan tout fòm nan mucopolysaccharidosis pa newolojik.