Louis-Bar sendwòm: Sentòm yo, dyagnostik ak tretman

Kòm ou konnen, gen anpil anomali kwomozomik diferan, ki fè yo mete menm nan uterus. Etid la nan pathologies sa yo yo angaje nan jenetik. Nan dènye ane yo, zòn sa a nan medikaman se ke yo te aktivman devlope, se konsa nan fiti prè maladi tankou pral pi fasil fè dyagnostik ak trete. Erezman, anomalies sa yo, se ra anpil. Li se ki asosye ak amelyore diagnostics fetis la. Youn nan pathologies ki asosye ak anomali kwomozomik, se sendwòm Louis-Bar. Nan pifò ka, se maladi a detekte nan premye ane a nan lavi tibebe a, men pafwa li fè tèt li te santi sèlman pa 6-7 ane sa yo.

sendwòm Louis-Bar - ki sa ki patoloji sa a?

Sa a se patoloji gen rapò ak yon domaj konjenital jenetik. Nan pifò ka, li se eritye. Ataksya telanjyèktazi (sendwòm Louis-Bar) se ra anpil. Maladi a gen sentòm espesifik ki pèmèt dyagnostik la nan sa a patoloji. Pou fè yon dyagnostik egzat, ou bezwen konsèy nan doktè, ki moun ki pral konfime oswa refite prezans nan yon anomali terib.

Istwa ak epidemyoloji nan maladi

sendwòm Sa a se ra anpil. frekans li se apeprè 1 ka pou chak 40,000 popilasyon an. Pou la pwemye fwa nan te maladi a dekouvwi pa franse fanm syantis Louis-Bar. Sendwòm karakteristik patoloji a, li se konbine nan yon sèl nozoloji. Sa te rive nan 1941. Apre yon kèk plis ka yo te jwenn atravè mond lan. Depi anomali sa a se bagay ki trè ra, li enposib yo di avèk presizyon ki sa etoloji la nan sendwòm lan Louis Bar. Li kwè ke aparans nan maladi a se pa depann sou kondisyon klimatik. Se poutèt sa, sendwòm lan ka rive nan tout rejyon. Anplis de sa, pa gen okenn prèv ki ta lyen ak ensidans la nan planche pasyan yo. Sa se, sendwòm Louis-Bar fèt ak frekans egal nan tou de gason ak ti fi sanble.

Sa ki lakòz nan devlopman maladi

Sa a se devlopman anomali mete nan twa premye mwa yo nan gwosès la. Se maladi a transmèt sèlman pa siksesyon. sendwòm nan refere a yon otosomal resesif maladi jenetik. Sa vle di ke yon timoun pral eritye maladi a avèk presizyon, si toude paran yo gen yon vyolasyon kwomozòm. Si yon anomali fèt nan youn nan yo (kèlkeswa sèks), chans pou ensidan nan sendwòm lan Louis-Bar jenn ti kabrit la se 50%. Rezon prensipal ki fè mitasyon - se yon vyolasyon nan bra a depi lontan nan kwomozòm 11. Faktè sa yo egzak ki mennen nan tankou yon rmaniman jenetik se enkoni. Men, idantifye yon kantite efè danjre, sa ki afekte devlopman anbriyon. Sa a se prensipalman faktè anviwònman (ekspoze a sibstans ki sou pwazon). Epitou nan twa premye mwa yo nan gwosès se trè danjere estrès.

sendwòm Louis-Bar: patojenèsi nan maladi a

Menm jan ak pifò anomali kwomozomik konjenital, sendwòm lan gen ladan plizyè ògàn ak sistèm yo. objektif prensipal yo nan maladi sa a yo se sèvo a ak sistèm imen an iminitè a. Genyen tou yon pwononse ak lezyonèl an po. Tout moun nan manifestasyon yo nan klinik nan maladi a yo asosye avèk mekanis nan devlopman li. An plas an premye gen pwosesis dejeneratif nan sistèm nève santral la. Savwa, serebeleuz ataksya. Nan pati sa a nan eleman pa devlope (Purkinje fib ak selil granulaire). Lòt maladi yo vizib manifestasyon kutaneo - telanjyèktazi. Yo pwolonje veso ki fè yo patikilyèman pwononse sou figi a (piki sklerotik, zòrèy, nen). Ataksya telanjyèktazi serebeleu ak kolektivman yo konnen kòm sendwòm lan nan Louis Bar. Timoun ki fèt ak maladi a, yo ka idantifye nan premye ane yo nan lavi tankou yon anomali manifeste andikap grav fizik (reta nan devlopman, enstab pwèstans, feblès nan misk).

Anplis de sa , patojenèsi nan maladi a gen ladan fayit la nan sistèm iminitè a (T lenfosit). Timoun soufri nan maladi sa a, gen hypo- oswa ranpli aplazi nan timus la. Kòm yon rezilta nan sa a iminite selil-medyatè devlope trè fèb ak se kapab pwoteje kò a depi nan pwosesis enfeksyon.

Sentòm yo nan ataksya-telanjyèktazi

gravite a nan foto a nan klinik depann sou degre nan ipoplazi serebeleuz ak fouchèt glann. Sa a detèmine ki jan li pral manifeste sendwòm Louis-Bar. Sentòm maladi a:

1. Serebeleuz ataksya. sendwòm sa a manifeste poukont li anvan lòt la, anjeneral nan premye ane a nan lavi yo. Li vin pwononse nan kòmansman an nan endepandan mache. Timoun ki gen serebeleuz ataksya anpil fwa yo pa ka leve kanpe yo epi li deplase nòmalman. Nan ka ki pi favorab dezekilib nan demach ak tranbleman nan branch yo. Anplis de sa, sentòm newolojik eksprime nan feblès nan misk, disartri diferan degre (anpate lapawòl) ak strabism.
2. Telanjyèktazi. manifestasyon kutaneo sendwòm Louis-Bar yo gen mwens danjere. anjeneral yo manifeste tèt yo ki gen laj 3 a 6 ane ant. Telanjyèktazi - yon kapilè dilate, ki fè yo rele "venn Spider". Pifò nan tout sa yo yo vizib nan zòn yo louvri nan kò a, patikilyèman sou figi an. veso sangen dilate yo souvan yo te jwenn nan je, nen an ak zòrèy, ak sifas flechiseur nan men yo ak pye yo.
3. Potansyèl yo a enfeksyon. Akòz kò a iminodefisyans grav pa ka fè fas ak ajan ki danjere nan pwòp yo. Kòm yon rezilta, timoun nan souvan devlope enfeksyon divès kalite. Souvan li se yon maladi kwonik nan aparèy la respiratwa - anjin, larenjit, amidalit, nemoni.
4. pwosesis neoplazik. Akòz timik ipoplazi, nan mitan pwosesis enfeksyon, kò a vin sansib a kansè. Pi souvan li se yon timè nan ematopoyetik ak tisi lenfoèd. Si sendwòm lan Louis-Bar nan yon timoun se yon dyagnostik ki valab, Lè sa a, li se entèdi totalkapital yo yonizasyon tretman radyasyon nan kansè.

Dyagnostik nan ataksya-telanjyèktazi

Dyagnostik nan sendwòm lan Louis Bara anjeneral pa bay yon difikilte pou gwo, kòm sentòm li yo yo se byen espesifik. Sispèk maladi a kapab premye ane yo nan lavi sou foto a nan klinik. sentòm newolojik (serebeleuz ataksya, feblès miskilè, tranbleman ak strabism) ansanm ak telanjyèktazi se yon endikasyon pou dyagnostik patoloji sa a.

Si w sispèk yon sendwòm Louis-Bar nesesè konsilte plizyè espesyalis. Pami yo: yon newològ, dèrmatolojist, kanserolog, enfeksyon espesyalis maladi, endocrinologist ak jenetisyen. Anplis de sa nan egzamen klinik, fè laboratwa ak diagnostics enstrimantal. Pote soti nan imunodozaj, nan ki rediksyon an ki make oswa absans manm nan eleman ki nan iminite selilè (T lenfosit n bès, imunoglobulin A, G). KLA a obsève lekositoz ak akselere to sedimantasyon eritrosit, ki endike enflamasyon nan kò an. Li se tou enpòtan ak enstrimantal diagnostics. se nan lestomak X-ray fèt (rediksyon nan gwosè timus), MRI nan sèvo (pwosesis dejeneratif). Kounye a, nan adisyon a tès yo estanda, te pote soti jenetik (mennen ankèt sou yon vyolasyon kwomozòm a 11yèm), sou baz la nan ki mete yon dyagnostik egzat.

Tretman nan sendwòm lan nan Louis Bar

Malerezman, tretman an etyolojik nan anomali kwomozomik pa se kounye a devlope. Se poutèt sa, nan ka sa patoloji se fè sèlman sentòm terapi ak konstan siveyans nan pasyan yo. se tretman an premye vize pou amelyore fonksyone nan sistèm iminitè a. Sa a se nesesè pou fè pou evite enfeksyon ak pwosesis timè. Pou rezon sa a, sèvi ak nan preparasyon gama-globilin, ak "T-activin". Ak devlòpman sou maladi enflamatwa aplike ajan anti-bakteri ak antiviral. Malerezman, sendwòm serebeleuz ataksya pa ka konplètman trete. Yo sispann pwosesis yo dejeneratif itilize Nootropics. Nan chimyoterapi kansè, epi yo gen Woboram nan operasyon.

pronostik la pou lavi nan sendwòm lan nan Louis Bar

Malgre gravite a nan maladi a, li se posib pou yon ekstansyon pou ak fasilite lavi pitit la ak alè dyagnostik ak tretman. Pou rezon sa a, se yon terapi atenue pou pasyan sa yo. Malerezman, anomali Louis-Bar a kapab pwogrese byen vit. Nan ka sa a, esperans lavi an se ane 2-3. Pafwa maladi a pa devlope pou plizyè ane. An menm tan an se esperans lavi ogmante. se Maksimòm laj nan pasyan konsidere yo dwe 20-30 ane yo. Nan pifò ka sa ki lakòz lanmò yo enfeksyon ak neoplazik pwosesis, pafwa - twoub newolojik.

sendwòm Prevansyon Louis Bar

Pou evite devlopman nan sa a patoloji, li nesesè pote soti nan egzamen jenetik nan fetis la se toujou nan premye etap yo byen bonè nan gwosès la. Li enpòtan tou yo konnen istwa a nan pa sèlman paran yo nan timoun nan, men tou, lòt manm fanmi yo. Pandan gwosès, ou bezwen pou fè pou evite efè ki danjere nan estrès anviwònman ak emosyonèl.

Si se yon ti bebe ak sa yo yon anomali fèt, li enpòtan yo fè tout preskripsyon, pwoteje timoun nan kont ajan enfeksyon. Ak yon iminite fèb ak pwoblèm devlopman fizik li nesesè fè dyagnostik sendwòm lan Louis Bar. Photos de timoun ki gen maladi a ka wè nan literati a espesyal medikal.