Mitasyon moun. mitasyon kwomozomik nan imen

moun Mitasyon reprezante chanjman sa yo ki rive nan yon selil nan nivo ADN. Yo ka nan diferan kalite. Mitasyon nan moun ka net. Nan ka sa a, gen se synonyme nucleoid sibstitisyon. Chanjman yo ka danjere. Yo karakterize pa entans efè fenotip. Epitou moun ki mitasyon ka itil. Nan ka sa a, chanjman gen ti efè fenotip. Apre sa, se pou nou konsidere nan plis detay ki jan mitasyon imen an. Men kèk egzanp sou chanjman yo pral ba nan atik la.

klasifikasyon

Idantifye diferan kalite mitasyon. Gen kèk nan kategori yo se, nan vire, klasifikasyon pwòp li yo. An patikilye, gen mitasyon sa yo:

• Staturoponderal.
• Kwomozòm.
• Sitoplasmik.
• mitasyon jenetik nan imen ak lòt espès yo.

Chanjman yo ap pran plas ki anba enfliyans a faktè divès kalite. Youn nan ka yo klèr nan chanjman sa yo konsidere kòm Chernobyl. Mitasyon nan moun apre dezas la yo te kòmanse parèt imedyatman. Sepandan, sou tan yo te vin pi plis ak plis pwononse.

Imèn kwomozomik mitasyon

Chanjman sa yo yo karakterize pa anomali estriktirèl. repo yo kwomozòm rive. Yo yo te akonpaye pa reyaranjman diferan nan estrikti an. Poukisa gen mitasyon moun? Rezon ki fè la se nan faktè sa yo ekstèn:

• Fizik. Men sa yo enkli gama ak X-reyon, ekspoze iltravyolèt, tanperati (segondè / ba), jaden an elektwomayetik, presyon, ak sou sa.
• Chimik. Sa a gen ladan alkol, cytostatics, sèl metal lou, fenol ak lòt konpoze.
• Byolojik. Men sa yo enkli bakteri ak viris.

espontane restriktirasyon

Mitasyon nan moun ki nan ka sa a rive nan kondisyon nòmal. Sepandan, chanjman sa yo, se jwenn nan lanati yo ra anpil: 1 milyon kopi nan yon jèn patikilye 1-100 ka. Syantis JBS Haldane kalkile pwobabilite ki genyen pou mwayèn nan ajisteman bagay bwèf. Se te yon moun k'ap viv koulye 5 * 10-5. pwosesis devlopman espontane depann sou faktè ekstèn ak entèn - mutational mwayen presyon.

karakteristik

mitasyon kwomozomik se sitou klase kòm danjere. Pathologies ki devlope kòm yon rezilta nan re-òganizasyon, souvan enkonpatib ak lavi. Kòm Karakteristik debaz yo nan mitasyon kwomozomik favorize aksidan ajisteman. Paske nan yo fòme miltip nouvo "kowalisyon". Chanjman sa yo yo remodelage fonksyon an jèn, distribye eleman yo nan tout genomic a pa chans. se valè adaptasyon yo detèmine nan pwosesis seleksyon an.

mitasyon kwomozomik: klasifikasyon

Gen twa opsyon pou chanjman sa yo. An patikilye, iso izole, entè- ak mitasyon intrachromosomal. Dènye karakterize pa anomali (aberatsiyami). Yo idantifye nan fondasyon an nan yon kwomozòm sèl. chanjman Gwoup sa a gen ladan:

• Sipresyon. mitasyon sa yo reprezante pèt entèn nan swa pòsyon nan fen kwomozòm la. restriktirasyon an nan sa a kalite ka lakòz yon anpil nan anomalies pandan devlopman anbriyon (pou egzanp, konjenital kè domaj kalite).
• Envèrsyon. Chanjman sa a enplike nan wotasyon a nan yon fragman kwomozòm ak 180 degre. ak anviwònman l 'sou sit la ansyen. Nan ka sa a, lòd la nan eleman yo estriktirèl se kase, men sa a pa afekte fenotip la, si pa gen okenn faktè adisyonèl.
• Repetisyon. Yo reprezante miltiplikasyon kwomozòm fragman. Tankou yon deviyasyon fèt nan nòmal la provok mitasyon imen éréditèr.

Interchromosomal ajisteman (translokasyon) yo echanje ant eleman nan pòsyon yo nan ki jèn yo se menm jan an. Chanjman sa yo yo divize an:

• Robèrtsonyèn. Se ki te fòme olye pou yo de odyo kwomozòm yo metacentric akrosantrik.
• Nonreciprocal. Nan ka sa a, pòsyon ki k ap deplase nan yon sèl kwomozòm nan yon lòt.
• Resipwòk. Anba reyaranjman sa yo yo echanje ant de eleman yo.

Izohromosomnye mitasyon leve akòz fòmasyon nan kopi kwomozomik nan sit glas nan de nan lòt, ki gen ladan menm ansanm sa yo, jèn. Tankou yon deviyasyon fèt nan nòmal la refere santre konpoze en nan kwomatid separasyon an reyalite kwa ki fèt pa centromere santwomè.

Kalite ki nan chanjman

Gen estriktirèl ak nimerik mitasyon kwomozomik. Lèt la, nan vire, yo divize an aneploidi (aparans sa a (Trizomi) oswa pèt (monosomi) eleman adisyonèl) ak polyploidy (ke ogmantasyon pliye nan nimewo yo). Estrikti reyòganizasyon prezante envèrsyon, sipresyon, translokasyon, parusyon, ak isochromosome bag santre.

entèraksyon an nan diferan kalite reyaranjman

mitasyon jenetik se chanjman diferan nan nimewo a nan eleman estriktirèl. mitasyon Gene se iregilarite nan estrikti a nan jèn yo. mitasyon kwomozomik afekte estrikti a nan kwomozòm yo tèt yo. Premye ak dènye a, nan vire, gen klasifikasyon nan menm pa polyploidy ak aneploidi. Restriktirasyon tranzisyon ant yo se yon translokasyon robèrtsonyèn. mitasyon sa yo yo konbine nan yon direksyon, ak konsèp la nan medikaman kòm yon "anòmal kwomozomik". Li gen ladan l:

• Staturoponderal patoloji. Men sa yo enkli radyasyon patoloji, pou egzanp.
• maladi bagay entraiteren. Li kapab avòtman espontane, pèdi tibebe.
• maladi kwomozomik. Men sa yo enkli Sendwòm Dawonn, ak lòt moun.

Koulye a, sou yon santèn li te ye anomalies. Tout moun nan yo te etidye ak dekri yo. Menm jan yo montre sendwòm apeprè 300 fòm.

Karakteristik nan anomali konjenital

mitasyon éréditèr yo prezante san patipri anpil. se kategori sa a karakterize pa domaj miltip nan devlopman. Ki te fòme kòm yon rezilta nan vyolasyon nan chanjman ki nan pi enpòtan nan ADN lan. Blesi fèt pandan fètilizasyon, gamèt spirasyon, premye etap yo premye nan separasyon an nan ze a. Si ka rive menm lè fusion selil parfe sante paran yo. Pwosesis sa a se jodi a toujou pa ka kontwole epi yo pa konplètman konprann.

Konsekans yo nan chanjman

Konplikasyon nan mitasyon kwomozomik yo gen tandans yo dwe trè favorab a moun nan. Souvan yo sispann meprize:

• Nan 70% - avòtman bagay bwèf.
• Anomalies.
• Nan 7.2% - mortinatalite.
• Fòmasyon nan timè.

Kont Fond de nivo nan kwomozomik anomali blesi nan ògàn ki te koze pa faktè divès kalite: kalite a nan anomalies, materyèl twòp oswa ensifizan nan yon kwomozòm moun, kondisyon nan anviwònman an, genotype a nan òganis lan.

gwoup pathologies

Tout maladi kwomozomik yo divize an de kategori. Premye a se vyolasyon an pwovoke nan kantite eleman. pathologies sa konstitye èstime nan maladi kwomozomik. Eksepte trizomi, monosomi ak lòt fòm polysomes nan gwoup sa a gen ladan tetraploidy ak triploidy (nan lanmò yo rive swa nan vant la oswa nan premye èdtan yo kèk apre nesans). Pi souvan detekte desann sendwòm. Li baze sou domaj jenetik. Down sendwòm se rele apre non an nan pedyat, ki moun ki dekri l 'nan 1886. Koulye a, nan sendwòm sa a se pi etidye a nan tout anomali kwomozomik. Anòmal rive nan sou yon sèl soti nan 700. Dezyèm gwoup la gen ladan maladi ki koze pa chanjman estriktirèl nan kwomozòm. Siy ki montre yo nan pathologies sa yo gen ladan:

• Kwasans reta.
• reta mantal.
• Anpler nen yo.
• Gwo twou san fon aterisaj nan je yo.
• domaj kè (konjenital) ak lòt moun.

Gen kèk maladi yo ki te koze pa yon chanjman nan kantite kwomozòm sèks. Pasyan ki gen mitasyon sa yo pa gen okenn liye. Pou dat, pa gen okenn klèman devlope tretman etyolojik nan maladi sa yo. Sepandan, kapab maladi a pou anpeche pa vle di nan dyagnostik anvan akouchman.

Wòl nan evolisyon nan

Kont Fond de chanjman pwononse nan kondisyon sa yo nan mitasyon ansyen danjere kapab itil. Kòm yon rezilta nan ajisteman sa yo, se te konsidere kòm materyèl pou seleksyon. Si mitasyon an pa afekte pa fragman yo ADN "silans" oswa li te provok sibstitisyon a nan yon sèl fragman synonyme kòd, tankou yon règ, li pa manifeste poukont li nan nenpòt fason nan fenotip la. Sepandan, kapab ajisteman sa yo dwe detekte. Pou rezon sa a, metòd pou analiz jèn. Akòz lefèt ke chanjman rive akòz ekspoze a faktè natirèl, lè sa a, an konsideran ke karakteristik prensipal yo nan anviwònman an rete chanje, li parèt ke mitasyon parèt apeprè nan yon frekans konstan. ka Reyalite sa a dwe aplike nan etid la nan phylogeny filojeni - analiz la nan aparante ak orijin nan diferan fiskalite, ki gen ladan moun. An koneksyon avèk ajisteman sa a nan "silans jèn" defansè pou chèchè kòm yon "revèy molekilè." se teyori a baze tou sou lefèt ke pi fò nan chanjman ki nan yo se net. pousantaj yo nan akimilasyon nan yon jèn patikilye ki fèb oswa konplètman endepandan de enfliyans nan seleksyon natirèl. Kòm yon rezilta nan mitasyon nan vin konstan sou yon peryòd tan. Sepandan, pou divès kalite jèn entansite pral posede.

an konklizyon

Etid la nan mekanis nan ensidan an, devlopman plis nan reyaranjman yo nan asid la mitokondriyo deoxyribonucleic, ki se konvèti nan pitit pitit an nan liy lan matènèl, ak nan Y-kwomozòm yo, te pase nan men papa, se lajman itilize jodi a ase nan evolisyonè byoloji. Kolekte, analize ak materyèl sistematize, rezilta rechèch yo te itilize nan syans nan orijin nan nasyonalite yo ak divès kalite ras. Ki gen enpòtans patikilye yo se enfòmasyon ki nan direksyon pou rekonstriksyon an nan fòmasyon nan byolojik ak devlopman nan limanite.