Mutational variation ak kalite mitasyon

tèm "mitasyon nan" soti nan mo Latin nan "chanjman an", ki literalman vle di - chanjman oswa chanjman. Mutational variation endike modifikasyon ki estab ak evidan nan materyèl jenetik la ki parèt nan karakteristik yo éréditèr. Sa a se lyen an premye nan yon fòmasyon chèn ak patojenèsi nan maladi éréditèr. te Fenomèn sa a te aktivman etidye nan dezyèm mwatye nan 20yèm syèk la, e kounye a, pi plis ak plis souvan ou ka tande ke yo ta dwe variation nan mutational dwe etidye kòm byen ke konesans ak konpreyansyon yo genyen sou sa a mekanis vin kle a simonte pwoblèm ki gen nan limanite.

Gen plizyè kalite mitasyon nan selil yo. klasifikasyon yo depann sou espès yo nan selil yo tèt yo. mitasyon jenerativ rive nan selil yo jèm, selil germline tou egziste. Nenpòt chanjman ki fèt yo eritye epi li se souvan yo te jwenn nan selil yo pitit pitit, de pitit an pitit se pase yon kantite devyasyon ki finalman vin yon kòz maladi.

mitasyon Staturoponderal se selil aseksyèl. Singularité yo se yo ke yo parèt sèlman nan moun nan ki moun ki te parèt. Sa vle di chanjman yo pa eritye nan lòt selil, men se sèlman lè divize an yon sèl kò. se Staturoponderal variation mutational manifeste aparan lè li kòmanse nan premye etap yo byen bonè. Si yon mitasyon fèt nan premye etap yo byen bonè nan kraze zigòt, gen yon pi gwo liy selil diferan youn ak lòt jenotip. An konsekans, pi long la selil yo pral pote mitasyon an, òganis sa yo, se rele mozayik.

Nivo nan estrikti jenetik

se mutational variation manifeste nan estrikti yo jenetik ki diferan diferan nivo nan òganizasyon an. Mitasyon ka rive nan jèn, kwomozòm ak genomic nivo la. Tou depan de chanjman sa a epi ki kalite mitasyon.

chanjman jenetik afekte estrikti ADN, annakò ak sa li chanje nan nivo a molekilè. Chanjman sa yo, nan kèk ka pa afekte viabilité an nan pwoteyin lan, sa vle di, fonksyon pa chanje. Men, nan lòt ka yo, pouvwa gen edikasyon ki defektye ki deja sispann pwoteyin nan fè fonksyon li.

Mitasyon nan nivo kwomozomik deja pote yon menas grav paske yo afekte fòmasyon nan maladi kwomozomik. Rezilta a nan sa a varyasyon se chanjman ki fèt nan estrikti a nan kwomozòm, e gen deja plizyè jèn enplike nan sa. Se poutèt sa, li ka chanje seri a nòmal diploid, ki an vire te kapab gen yon enpak sou ADN total.

mitasyon jenetik kòm byen ke kwomozòm a kapab lakòz fòmasyon nan maladi kwomozomik. Men kèk egzanp sou mitasyon nan nivo sa a - aneploidi ak polyploidy. Sa a ogmante oswa diminye nan kantite kwomozòm ki pou yon moun plis chans yo dwe letal.

mitasyon Gene gen rapò Trizomi, siyifye prezans nan twa kwomozòm omolog nan karyotip (ogmante kantite lajan an). Sa yo rezilta deformation nan fòmasyon an nan Sendwòm Edwards ak Sendwòm Dawonn nan. Monosomi vle di prezans nan se sèlman youn nan de kwomozòm yo omolog (diminisyon kantite lajan), nòmalman elimine devlopman nan nòmal nan anbriyon an.

Kòz la nan fenomèn sa yo, se vyolasyon nan diferan etap nan devlopman nan selil jèm. Sa rive kòm yon rezilta nan reta anafaz - kwomozòm omolog pandan divizyon selilè deplase nan poto yo, ak youn nan yo te kapab kenbe moute. Genyen tou konsèp nan "ki pa Peye-disjonksyon", lè kwomozòm yo pa t 'kapab ap divize an etap nan mitoz oswa meyoz. Sa rezilta nan manifestasyon an nan maladi divès kalite severite. Etid la nan sa a fenomèn ap ede débouyé fòmil yo nan, ak pwobableman pral fè li posib nou ka prevwa ak enfliyanse pwosesis sa yo.