Tay-Sachs maladi. Yon maladi ki ra éréditèr

Tay-Sachs maladi - se yon maladi ki se eritye, karakterize pa devlopman trè rapid nan blesi yo nan sistèm nève santral, ak sèvo timoun nan.

te maladi a premye dekri nan oftalmolojist Britanik la Warren Tay ak Ameriken newològ Bernard Sachs nan syèk la XIX. syantis eksepsyonèl sa yo te fè yon kontribisyon anpil valè nan etid la nan maladi sa a. Tay-Sachs maladi - se yon maladi ki ra. Predispoze nan li sèten gwoup etnik. Anpil fwa maladi sa a soufri yon popilasyon nan Quebec ak Louisiana franse nan Kanada, osi byen ke jwif k ap viv nan Ewòp lès la. An jeneral, nan mond lan ensidans la nan maladi 1: 250,000.

Sa ki lakòz maladi a

maladi Tay-Sachs rive nan imen ki eritye jèn nan mitasyon soti nan tou de paran yo. Nan ka a kote yon konpayi asirans nan jèn nan se sèlman youn nan paran yo, timoun nan pa ka jwenn malad. Men, nan vire, vin tounen yon konpayi asirans nan maladi a nan 50% nan ka.

Nan prezans jèn nan modifye nan kò moun sispann pwodiksyon li yo nan yon anzim espesifik - hexosaminidase A, ki se responsab pou divize an natirèl lipid konplèks nan selil yo (gangliyozid). Dériver sibstans sa yo nan kò a se pa posib. akimilasyon yo mennen nan bloke la nan domaj nan sèvo ak nè selil. Sa lakòz maladi Tay-Sachs. Photos de ka ka wè nan atik sa a.

diagnostics

Menm jan ak lòt maladi éréditèr nan tibebe ki fèk fèt la, ka maladi sa a dwe dyagnostike nan yon etap bonè. Si paran sispèk ke ti bebe yo ap soufri soti nan sendwòm Tay-Sachs, lè sa a ou bezwen ijan konsilte yon espesyalis nan je yo. Apre yo tout, premye siy ki nan maladi terib sa a se yon plas Cherry-wouj, ki se obsève nan etid la nan fon an nan timoun nan. Tach rive paske gangliyozid akumulasyon nan selil retin.

Lè sa a, te pote soti syans tankou tès la tès depistaj (yon tès san vaste) ak mikwoskopik analiz de newòn yo. Depistaj tès montre si pwodiksyon pwoteyin rive Hexosaminidase kalite A. Analiz de newòn revele, si okenn nan yo gangliyozid.

Si paran yo konnen davans ki transpòtè nan jèn danjere, li se tou nesesè yo pase yon tès depistaj, ki se fèt nan 12 semèn nan jestasyon. Nan etid la, san te pran nan men plasenta a. Rezilta a tès yo pral klè pou konnen si timoun nan te eritye jèn yo sibi mitasyon nan men paran yo. Nou bay tès sa a tou fèt nan adolesan ak adilt ak aparans nan sentòm ki sanble ak yon eredite move.

Devlopman nan maladi a

Tibebe ki Fenk Fèt soufrans soti nan sendwòm Tay-Sachs, sou deyò li sanble tankou tout timoun yo, ak sanble parèt tou afè sante. Bagay la dabitid, lè sa yo maladi ki ra yo pa imedya, ak nan ka a nan maladi a nan kesyon sèlman nan sis mwa. Jiska 6 mwa, timoun nan konpòte li nan menm fason an kòm kamarad klas li. Sa se byen kenbe tèt li nan men bagay sa yo l 'yo, pibliye kèk son ka kòmanse rale.

Depi gangliyozid nan selil yo pa kraze yo, yo akimile yon nonm sifizan asire ke ti bebe a pèdi akeri kapasite yo. Timoun nan pa reyaji nan pèp la bò kote yo, kontanple l 'dirije nan yon pwen sèl, gen Vag. Apre yon sèten peryòd tan devlope avèg. Apre sa, figi timoun nan vin tankou yon mannken. Tipikman, timoun ki gen maladi ki ra ke yo asosye ak reta mantal, pa dire lontan. Nan ka a nan Tay-Sachs ti bebe vin andikape ak raman siviv pi lwen pase 5 an.

Sentòm nan maladi tibebe:

• Nan 3-6 mwa timoun nan kòmanse pèdi kontak ak mond lan deyò. Sa a se manifeste nan lefèt ke li pa t 'rekonèt moun yo renmen, kapab reyaji sèlman nan bwi byen fò, pa ka konsantre sou sijè a nan vizyon, kontraksyon je, vizyon détériorer pita.
• Nan 10 mwa yo nan aktivite nan ti bebe diminye. Li vin tounen difisil pou avanse pou pi (yo chita, rale, woule sou). Vizyon ak odyans afebli devlope Vag. Ka ogmante gwosè a tèt (macrocephaly).
• Apre 12 mwa, maladi a se pran momantòm. Vin aparan reta mantal timoun nan, li byen vit kòmanse pèdi tande, vizyon, aktivite nan misk vin pi grav, difikilte nan pou l respire, kriz parèt.
• Nan 18 mwa, se timoun nan konplètman prive de tande ak vizyon, gen byen souke, mouvman spasmodik, jeneralize paralizi. elèv yo pa reyaji nan limyè ak agrandi. Pli lwen frigidité decerebrate devlope akòz domaj nan sèvo.
• Apre 24 mwa, ti bebe a ap soufri bronchopneumonia epi byen souvan yo mouri anvan yo rive nan 5 an. Si yon timoun se kapab viv pi lontan, li devlope konsistans rediksyon maladi nan diferan gwoup nan misk (ataksya) ak ralanti motè ki ap pwogrese ant 2 ak 8 ane.

maladi Tay-Sachs ak lòt fòm prezante a.

Jivenil echèk hexosaminidase Yon

Fòm sa a nan maladi a kòmanse manifeste poukont li nan timoun ki gen laj 2 a 5 an. Devlope maladi pi dousman pase nan ti bebe. Se poutèt sa, sentòm yo nan maladi sa a éréditèr se pa imedyatman vizib. Gen imè, gochri nan mouvman. Li pa nan patikilyèman te trase atansyon a nan granmoun.

Apre sa, sa ki annapre yo rive:

• gen feblès nan misk;
• kriz ti gwoup;
• anpate lapawòl ak yon vyolasyon nan pwosesis yo panse.

Maladi a nan laj sa a tou mennen nan andikap. Yon timoun mouri anvan 15-16 ane.

Amovroticheskaya jivenil stupidity

Maladi a kòmanse pwogrè nan 6-14 ane. Li te gen yon koule fèb, men evantyèlman vin avèg malad, soufri demans, feblès nan misk, posib paralizi nan branch yo. Apre k ap viv ak maladi sa a, menm yon kèk ane, timoun yo mouri nan yon eta de foli.

Fòm nan kwonik nan Defisi hexosaminidase

Anjeneral parèt nan moun ki te viv pou 30 ane sa yo. Maladi a nan fòm sa a se yon kou wout dousman epi ki Jeneralman sa yo se grav. Gen imè, diskou anpate, gochri, diminye entèlijans yo, anomali konpòtman, feblès nan misk, kriz. te sendwòm Tay-Sachs nan fòm lan kwonik te louvri relativman dènyèman, ak prévisions pou tan kap vini an pa sanble posib. Men, li te klè ke maladi a pral san dout mennen nan andikap.

Tretman nan maladi Tay-Sachs

maladi sa a, osi byen ke tout Pouvwa yo ki nan stupidity poko gen tretman. Pasyan sou terapi antretyen ak swen enfimyè. Tipikman, dwòg ki yo preskri kont kranp nan, pa aplike. Depi ti bebe gen okenn reflect vale epi byen souvan yo gen manje yo nan yon tib. iminite a nan yon timoun malad se trè fèb, kidonk, ou gen nan trete ko-morbidite. Anjeneral, timoun yo te touye paske yo gen yon enfeksyon viral.

Prevansyon nan maladi sa a se yon sondaj sou marye, ki vize a idantifye mitasyon nan jèn ki caractérise maladi a Tay-Sachs. Si yon, yo ta dwe rekòmande pa pou eseye fè pitit.

Si pitit ou a malad

Lè swen nan kay nesesè pou aprann kijan pou fè postiral drenaj ak nasogastric aspirasyon. Pran swen ti bebe a nan yon tib yo te genyen tou a asire w ke po a pa t 'parèt bedsores.

Si ou gen lòt timoun ki an sante, lè sa a ou bezwen egzaminen yo pou prezans nan jèn nan mutant.