Xeroderma pigmantoom: kòz, sentòm, dekri teren ak karakteristik nan tretman

Jodi a, aparans yon moun nan jwe yon wòl enpòtan. Men, malerezman, bagay sa yo rive ke pafwa kò a echwe, ak yon bagay nan kò a kòmanse fonksyone konplètman tankou li ta dwe. Li se pwoblèm sa a, ki afekte aparans yon moun nan se pigmantoom xeroderma. Ki sa ki se maladi sa a ak tout enpòtan sa yo sou maladi a - sa a se epi yo pral kontinye li.

tèminoloji

Okòmansman, nou dwe konprann sa li ye. Se konsa, xeroderma pigmantoom - yon maladi nan po a, ki se éréditèr. Nan ka sa a, po moun se hypersensibilité a limyè solèy la. An koneksyon avèk sa a, kondisyon an prezan nan pasyan an se souvan doktè a rele prekansereu. Si nou pale an tèm medikal, patoloji sa a - se yon otosomal ADN maladi retsesivnoe lè selil tèt yo pa ka ranje twou vid ki genyen oswa repo nan molekil yo.

Ki lòt bagay ou bezwen konnen sou dyagnostik la "xeroderma pigmantoom"? mòd nan pòsyon tè, jan yo gen yo te di pi wo a, otosomal retsesivny. Sepandan, syantis note ke pouvwa gen otosomal dominan, men tou, an pati lye nan kwomozòm yo fè sèks.

Gen kèk Statistik ak karakteristik

Si nou pale sou peyi devlope yo, xeroderma pigmantoom jwenn yon moun pou chak 1 milyon abitan. Sepandan, nan peyi Lachin figi a se pi wo - 1 pasyan pou chak 100 mil moun. Chèchè yo te tou remake ke se fòm sa a nan maladi a karakterize sitou pou kominote gatèd, gwoup, izolat yo sa yo rele, ki te fòme pa yon kwayans espesyal (pou egzanp, kominote relijye). Epitou, pwoblèm sa a se éréditèr epi li se te pase nan men paran ak pitit. Doktè di ke maladi sa a se tou souvan rive nan ka a nan maryaj nan fanmi san fèmen.

Aparans la nan maladi a

Ki sa ki se xeroderma pigmantoom? Sou po a nan yon moun prezante pigmantèr espesyal. Sa a tout k ap pase kòm yon rezilta nan ekspoze a radyasyon iltravyolèt sou po a nan pasyan an. Men, si yon travay espesifik anzim sante ki anpeche ensidan an nan tach done, nan pasyan sa yo, yo menm yo pa aktif. Tout fay la - mitasyon nan pwoteyin ki responsab pou rekiperasyon tisi apre tankou yon enpak. Mitasyon selil piti piti akimile nan kò a, ki rezilta yo nan kansè po. Anplis radyasyon iltravyolèt, li ta dwe te note, po a nan pasyan an se tou byen sansib a radyolojik ak (yonizasyon) radyasyon.

Sou ki kalite maladi

Mwen ta renmen tou sonje ke gen diferan kalite xeroderma pigmantoom. Yon total de sèt izole, epi yo diferan lèt: A, B, C, D, E, F, G. Chak nan kalite yo done asiyen nan yon jèn patikilye mutant. Espesyalman kòm diferans sa yo yo kontinye ap etidye pa syantis yo. Anplis de sa asiyen kalite a wityèm - pigmenntosa kserodermoid Jung. Sepandan, mwen dwe di ke nan ka sa a domaj la prensipal epi li pa la li te ye.

senptňm

Mwen dwe di ke nan nesans la nan po xeroderma pigmantoom pa dyagnostike. Ti Bebe ki fèt nòmal, pa gen okenn manifestasyon siplemantè sou po an. sentòm yo an premye kòmanse rive alantou tan an nan 3 mwa - 3 ane fin vye granmoun, men li se posib ak pi bonè oswa pita kòmanse pwosesis la, tou depann de puisans la nan radyasyon iltravyolèt. Sentòm yo premye, ki manifeste tèt yo nan timoun:

• je dlo;
• fotofobi;
• posib konjonktivit;
• maladi a ka manifeste poukont li photodermatitis.

Sou kò timoun nan gen tach tankou mòl oswa freckles. Piti piti, nimewo yo ogmante. Sa a se akòz pigmantèr maladi pwosesis. Lòt sentòm yo, ki Lè sa a kòmanse parèt:

1. Telanjyèktazi, veso sa vle di po dilate.
2. Li kapab tou ipèrkeratoz, lè selil divize trè byen vit, ak pwosesis yo nan eta lach inibe. Kontinwe, li ka rive po aktinik.
3. Pou ogmante sechrès nan po la.

foto klinik

Pa po jenetik maladi moun sa yo ki maladi: xeroderma pigmantoom, retikule melasma pwogresis, melasma Peak ki, an reyalite, se maladi a menm. Se foto a nan klinik divize an twa kalite prensipal:

1. Enflamatwa. Sou ekspoze po parèt tach tankou freckles. Piti piti gen balans, menm jan ak lentigo.
2. Giperkeraticheskaya etap yo. Sou po a yo variantes fòme ilo nan grap nan freckles, flak, eleman lentigo kalite. Tout raple foto nan dèrmatoz radyasyon kwonik. Pafwa gen pouvwa pou edikasyon warty. Tout moun sa yo chanjman atrofi piti piti diminye hryaschik nen, zòrèy, ouvèti natirèl ka defòme. Epitou nan etap sa a li se posib kalvisi, pèt Coursil. korn a ka vin twoub, gen fotofobi, ak lacrimation.
3. Nan faz ki sot pase a nan pwoblèm nan kansè ale aletranje. Sou po a gen tou de timè Benign ak malfezan.

karakteristik newolojik

Sou youn nan senk pasyan ki gen dyagnostik la nan anomali newolojik yo obsève. Ka reta mantal, areflexia (pa gen okenn refleksyon). Li se tou enpòtan sonje ke pigmantoom nan xeroderma souvan plen ak maladi sa yo:

• sendwòm Reed a, lè ralanti desann kwasans lan nan kilè eskèlèt la, se zo bwa tèt la redwi, gen yon reta devlopman fizik ak mantal.
• Sendwòm De Sanctis-Kakkone lè iregilarite nan sistèm nève santral la manifeste ak manifestasyon po.

Sa ki lakòz maladi

Ki sa ou bezwen konnen sou tankou yon pwoblèm kòm xeroderma pigmantoom? Kòz, sentòm maladi a? Si manifestasyon yo nan maladi tout klè, lè sa a li se tan yo chèche konnen ki sa egzakteman deklannche aparans li. Kòm te vin klè, li se yon mitasyon jèn espesyal, lè koupab la se yon jèn otosomal ki pase nan men paran. Epitou nan selil pasyan manke UV-andonukliz anzim pouvwa gen RNA Defisi polimerizasyon. Chèchè yo te di tou ke kòz la nan patoloji la pouvwa gen yon ogmantasyon nan anviwònman an moun porfirin espesyal anzim natirèl, ki yon move efè sou po an.

diagnostics

enpòtans a nan xeroderma pigmantoom pou jodi a se byen wo. Apre yo tout, pi plis ak plis moun yo ap eseye ale nan solèy la pi souvan, li se pa bezwen pè yo te ekspoze a reyon UV. Epi li mal. Menm si yon gason ak pa menase maladi a, po a se pi bon yo minim ekspoze radyasyon nan aktif solè. Kouman se li posib yo detekte maladi sa a?

• egzamen an nan po a lè l sèvi avèk yon monokromateur, yon zouti espesyal, ki detèmine nivo a sansiblite nan po la.
• Pwochen etap la - yon byopsi. Nan ka sa a, patikil yo ap envestige timè sou po a nan pasyan an.
• yo te echantiyon Tisi pran pandan istolojikman nan byopsi envestige a.

pwoblèm tretman

Si yon pasyan dyagnostike ak tretman "xeroderma pigmantoom" nan pasyan an - sa a se trè enpòtan. Pou egzanp, yon moun ta gen yo entèdi swiv enstriksyon doktè a:

• Ou bezwen ale nan yon dèrmatolojist.
• Pandan premye etap yo byen bonè aktivman itilize antipaludik (egzanp, "delagil" oswa "Rezohin") ki diminye sansiblite a nan po a nan limyè.
• Li se obligatwa nan vitamin sipòte kò a. Nan ka sa a li nesesè pran nicotinic asid (vitamin PP), retinol (vitamin A li), osi byen ke vitamin konplèks nan gwoup B.
• Si flak yo po lach yo ki te fòme, yo dwe trete odè, ki fè yo ki baze gen kortikoterapi.
• Si gen veri sou po a, ou gen pou aplike pou odè a ak cytostatics, travay la prensipal - yo anpeche divizyon selilè pi lwen.
• Okazyonèlman, pasyan dwe bwè Anti-histamin, nan lòt mo, ajan antialèrjik, pou egzanp, "Tavegil" oswa "Suprastin" oswa desensitizing ajan ki afine reyaksyon alèjik.
• Avèk yon efè aktif sou po a nan pasyan an, e.g., nan sezon lete, pasyan an se preskri krèm UV pwoteksyon oswa espre.
• Si gen yon menas nan fòmasyon nan timè, yo dwe pasyan an dwe anrejistre pa sèlman nan kanserolog a, men tou detanzantan enspekte yon gwoup lòt espesyalis: yon dèrmatolojist, yon oftalmolojist ak yon newològ.
• Maliy nan po a, menm warty, yo dwe retire chirurgie.