Down sendwòm: si wi ou non se metòd la nan tretman te jwenn?

Zherom Lezhen - yon franse ki mwatye yon syèk de sa an detekte yon erè nan kwomozòm yo responsab pou ensidan an nan Sendwòm Dawonn. Lejeune, ki te mouri nan 1994, se te yon Katolik devwe, epi li te choke lè li reyalize ke dekouvèt l 'ap mennen nan tès prenatal ak avòtman ki vin apre. Nan wè l ', li te eliminasyon an nan pasyan, olye ke tretman an. Li te asire w ki pral yon jou yon gerizon ka jwenn li. Li te ekri: "Nou pral genyen maladi sa a. Li se akseptab ke nou pa genyen. Sa a yo pral mande pou anpil mwens efò entelektyèl pase voye yon nonm nan lalin lan. "

tès prenatal

Diana Bianchi, youn nan ki pi popilè a nan Amerik jenetisyen neonato, li te kenbe yon lèt ki soti nan Lejeune a, ki kounye a pandye nan yon ankadreman nan biwo li. Li se li te ye ak onore pou gen patisipe nan entwodiksyon an nan tès ki pa-pwogrese prenatal, osi byen ke ki dokimante an detay avantaj yo ak dezavantaj nan tès. tès san, ki se egzamine, yo amelyore metòd pou detekte erè nan kwomozòm yo, tankou Sendwòm Dawonn - ki pi komen konjenital domaj la jenetik ki mennen nan andikap entelektyèl. Depi tès sa yo yo te itilize an 2011, yo te ki te fèt pou plis pase de milyon dola.

difisil chwa

Tès sa yo yo ekstrèman egzat ak ka detekte desann sendwòm nan yon fetis nan trimès la an premye. Sepandan, posiblite yo medikal nan jwenn yon rezilta pozitif nan pwosesis la tès yo toujou trè limite, jan li te ye nan jou yo nan Lejeune. Swa manman an mete fen gwosès la oswa bay nesans rive nan yon timoun ki pral gen degre yo varye andikap. Swasant swasanndis pousan nan fanm yo ki gen dyagnostik bonè endike ke pitit yo ap gen Sendwòm Dawonn chwazi avòtman.

enjustifii kritik

Se pou rezon sa gen yon gwo pati nan Bianchi a nan a gaye rapid nan tès ki pa-pwogrese tou fè l 'yon sib pou kritik soti nan anpil moun, patikilyèman moun ki malad ak Sendwòm Dawonn ak paran yo, ki moun ki di yo ke yo yo kontan Se konsa, sa ye. Pou moun ki kritike Bianchi sou entènèt la ak kote menas la nan paj lopital l 'nan Facebook, bi pou sèl nan rechèch sanble yo diminye nan moun ki gen Sendwòm Dawonn. Sepandan, pou moun ki koute ak anpil atansyon, panse osijè de detay yo, ofri yon foto trè diferan. Apre Bianchi di ke tès byen bonè pral pèmèt pou tantativ nan premye nan trete Sendwòm Dawonn nan. Si sa posib, chèche konnen Sendwòm Dawonn nan nan fetis la pa pita pase semèn nan dizyèm nan tès yo bay yon opòtinite yo devlope dwòg ki kapab afekte etap sa yo mantal deja andedan matris la. "Anpil moun ki gen timoun ki gen Sendwòm Dawonn, kwè ke yo yo se bèl menm jan yo ye, - di Bianchi. - Men tou, gen yon anpil nan moun ki, si yo te gen opòtinite a, ta chwazi tretman an nan timoun yo ". Li te di tou ke kritik yo ki ap opoze a tès la, pa wè foto a plen, yo pa konprann ke ekwasyon an gen tou lòt mwatye a.

jwenn dwòg

Nan laboratwa a, kote li te travay Bianchi, ki fèt syans nan sourit, nan ki gen sentòm sendwòm lan, menm jan ak Sendwòm Dawonn nan imen yo. yo Manman nan sourit trete pa dwòg li te ye - li se rapòte ke nan fiti prè ka fè tès konbinezon, men nan moman sa a yo yo ap eseye yon sèl bagay apre yon lòt. Sa a eksperyans - pou tantativ pou ogmante pousantaj la nan kwasans nerono nan jèn sourit lè yo pase nan yon etap enpòtan nan devlopman nan sèvo. Jwenn medikaman an dwa ankò rete piti anpil tantativ, kòm Bianchi konsantre sou kòman yo jwenn yon dwòg san danje epi yo pwouve ke te kapab itilize nan matris la. Men, li se tou vo anyen ki sa a fè pa sèlman Bianchi - lòt moun ki te tou te kòmanse yo peye atansyon sou posibilite pou trete desann sendwòm. Pou egzanp, yon lopital nan Texas ap prepare li teste tretman Prozac nan manman, anbriyon dyagnostike ak Sendwòm Dawonn. Yon syantis nan Cornell envestige enfliyans sipleman kolin, esansyèl eleman nitritif. Ete sa a Bianchi te fè yon rankont nan Pari ki enterese nan jwenn yon remèd pou geri Sendwòm Dawonn ak admèt ke menm eseye brase enterè nan opsyon tretman gade gwo siksè sou wout la nan rezilta grav.