Éréditèr maladi moun. Lis. maladi ki pi komen ak danjere

Nan kòmansman an nan 21yèm syèk la, gen plis pase 6 mil. Kalite nan maladi éréditèr. Koulye a, nan enstitisyon anpil nan tout mond lan yo ap etidye maladi éréditèr nan kè yon nonm, ki lis se gwo.

Popilasyon an gason gen domaj plis jenetik ak yo gen mwens chans vin ansent yon timoun ki an sante. Pandan ke rezon ki fè yo pa klè tout modèl nan anomalies, men nou ka asime ke nan 100-200 ane kap vini yo, syans gen fè fas ak pwoblèm sa yo.

Ki sa ki se yon maladi jenetik? klasifikasyon

Jenetik kòm yon syans te kòmanse vwayaj li yo nan 1900 ak etid la. maladi jenetik yo se moun ki yo asosye avèk anomali nan estrikti jenetik la nan moun. Devyasyon ka rive nan yon sèl jèn oswa yon kèk.

maladi éréditèr:

1. Otosomal dominan.
2. Otosomal resesif.
3. Sèks-lye.
4. maladi kwomozomik.

Pwobabilite ki genyen pou maladi yon timoun ak otosomal devyasyon dominan - 50%. Lè yon otosomal resesif - 25%. Maladi, sèks-lye, se yo menm ki pote yon X kwomozòm domaje.

maladi Nasledstvennnye

Men kèk egzanp nan maladi, dapre vysheozvuchennoy klasifikasyon. Se konsa, yo dominan-resesif maladi yo gen ladan yo:

• Marfan sendwòm.
• Peryodik paralizi.
• Talasemi.
• maladi Albright la.
• . Otosclerosis.

resesif:

• Fenilsetoniri.
• Liée.
• Other.

Sèks-lye maladi:

• Dlo a.
• Distwofi miskilè.
• maladi farbèn.

Epitou nan kwomozomik odyans éréditèr maladi yo imen. Lis anomali kwomozomik yo:

• Shereshevskogo-Turner sendwòm.
• Klinefelter sendwòm.
• sendwòm rèl Cat la.
• Sendwòm Dawonn nan.

Pa maladi polijenik gen ladan yo:

• Debwatman nan anch lan (konjenital).
• Kè domaj.
• Eskizofreni.
• Po lèv ak palè.

pi komen jenetik anòmal la - sendaktili. Sa vle di fizyon nan dwèt yo. Sendaktili - yon vyolasyon inonsan ki pi epi pou yo trete nan operasyon. Sepandan, se devyasyon sa a te akonpaye pa lòt sendwòm pi grav.

Ki sa ki maladi yo pi danjere

Pami moun ki maladi ki nan lis ka distenge pi danjere imen maladi yo éréditèr. Lis yo konsiste de ki kalite anomalies, kote kwomozomik Trizomi rive oswa polysomes, se sa ki, lè olye pou yo se yon pè nan kwomozòm obsève prezans nan 3, 4, 5 oswa pi plis. se kwomozòm 1 jwenn ak olye 2. Tout devyasyon sa yo, se akòz vyolasyon divizyon selilè.

pi danjere a nan maladi moun éréditèr:

• sendwòm Edwards '.
• Epinyè amyotrophy miskilè.
• sendwòm Patau.
• maladi Canavan.
• Dlo a.
• Lòt maladi.

Paske nan vyolasyon sa yo, timoun nan ap viv yon ane oswa de. Nan kèk ka, devyasyon yo pa konsa pou sa ki grav epi ki timoun nan ka viv jiska 7, 8 oswa menm 14 zan.

Sendwòm Dawonn nan

se desann sendwòm eritye, si youn oswa toude paran yo transpòtè nan kwomozòm nan defektye. Plis espesyalman, se sendwòm lan ki asosye ak Trizomi 21 kwomozòm (m. E. 21 kwomozòm 3 olye pou yo 2). Timoun ki gen Sendwòm Dawonn gen yon louch, pli a nan kou a, fòm la nòmal nan zòrèy, pwoblèm sa yo kè ak reta mantal. Men, pou lavi a nan tibebe ki fèk fèt anòmal nan danje kwomozomik pa ka fèt.

Koulye a, Statistik montre ke soti nan 1 700-800 timoun ki fèt ak sa a sendwòm. Fanm ki vle gen yon ti bebe apre 35 plis chans yo bay nesans rive nan ti bebe sa a. Pwobabilite yon kote 1 a 375. Men, fanm lan, nan nesans lan nan reshivshayasya nan ti bebe 45 gen yon pwobabilite de 1 a 30.

Akrokraniodisfalangiya

Di ki kalite pòsyon tè anomali - otosomal dominan. Rezon ki fè sendwòm - yon vyolasyon kwomozòm 10. Nan syans, se maladi sa a yo rele akrokraniodisfalangiya si senp, sendwòm lan Apert. Karakterize pa karakteristik yo ki nan estrikti a nan kò a, tankou:

• brahikefaliya (vyolasyon lajè a ak longè nan zo bwa tèt la);
• kardyovaskulèr fizyon nan sutur yo zo bwa tèt, kidonk obsève tansyon wo (tansyon wo nan zo bwa tèt la);
• sendaktili;
• enpòtan fwon;
• reta mantal souvan kont background nan nan yon zo bwa tèt ki konprès nan sèvo a epi yo pa bay monte nan selil nè.

Sèjousi, timoun ki gen sendwòm Apert, operasyon se preskri ogmante zo bwa tèt la retabli san presyon. Yon underdevelopment mantal trete stimulan.

Si yon fanmi gen yon timoun ki gen yon dyagnostik pou sendwòm lan, pwobabilite a ki pral timoun nan de dwe fèt ak déplacement nan menm, trè wo.

Sendwòm poupe kè kontan ak maladi Canavan - Van Bogart - Bertrand

Konsidere detay yo ak maladi sa yo. Idantifye Angelman sendwòm kapab yon kote nan 3-7 ane yo. Timoun yo kranp nan, pòv dijesyon, pwoblèm ki genyen ak kowòdinasyon nan mouvman yo. Pifò nan yo strabik ak pwoblèm ki genyen ak misk ki nan figi a, ki se poukisa sou figi a souvan souri. Mouvman timoun nan se yon bagay ki contrainte. Pou doktè li te klè yo ale lè timoun nan eseye. Paran nan pifò ka yo pa konnen ki sa k ap pase sou ak menm plis konsa ak sa li se konekte. Yon ti kras pita, eke lefèt ke yo pa ka pale, jis eseye yon bagay enkonpreansibl bredouyman.

Rezon ki fè la ke timoun nan manifeste sendwòm - sa a se yon pwoblèm nan kwomozòm nan 15. Li satisfè maladi a se ra anpil - 1 ka pou chak 15 mil nesans ..

Lòt maladi - maladi Canavan - karakterize pa lefèt ke timoun nan te gen yon ton nan misk fèb, li te gen pwoblèm pou vale manje. Se maladi a ki te koze pa blesi nan sistèm nève santral la. Rezon ki fè la - pran pèt la sou yon jèn sèl nan kwomozòm nan 17. Kontinwe, selil nè nan sèvo yo detwi ak vitès pwogresif.

Sentòm maladi a ka wè nan yon laj 3-mwa. se maladi Canavan manifeste jan sa a:

1. Miskilè ipotoni.
2. Macrocephaly.
3. Kriz rive nan mwa yo ki gen laj.
4. Ti fi a pa kapab kenbe tèt li mache dwat devan Bondye.
5. Apre 3 mwa, ogmante reflèks tandon.
6. Anpil timoun vin avèg bay 2 zan.

Kòm ou ka wè, trè divès maladi moun éréditèr. Lis prezante sèlman kòm yon egzanp, se byen lwen soti nan konplè.

Li ta dwe remake ke moun ki si toude paran yo gen yon vyolasyon nan yon sèl ak jèn nan menm, chans yo nan li te gen yon timoun malad yo se gwo, men si anomalies nan jèn diferan, nou pa ka bezwen pè. Li konnen sa nan 60% nan ka yo, anomali kwomozomik nan fetis la ki mennen ale nan foskouch. Men, yo 40% nan timoun sa yo fèt ak goumen pou lavi yo.