Trizomi 21: valè nòmal

Trizomi - prezans nan plizyè oswa yon sèl kwomozòm anplis nan mete nan kwomozòm. Opsyon ki pi popilè - li se prezans nan yon kwomozòm anplis nan 13th, 18th a ak 21yèm kwomozòm.

Sendwòm Dawonn nan

Non an dezyèm nan maladi sa a - Trizomi 21. li premye eksplore nan pratik l ', li dekri Dr Lengdon Daun nan 1866. Doktè dwat dekri prensipal sentòm yo kache, men li pa t 'kapab kòrèkteman idantifye kòz la nan sa a sendwòm. Rezoud mistè a nan Trizomi 21, chèchè yo te yo te kapab sèlman nan 1959. Lè sa a, li te jwenn li ke maladi a gen yon orijin jenetik. Kopi kwomozòm 21 jèn yo responsab pou karakteristik sa yo sendwòm, sètadi prezans nan yon kwomozòm siplemantè mennen nan patoloji sa yo. Li konnen sa chak selil imen gen ven-twa pè kwomozòm. mwatye a an premye ale nan ze a soti nan manman an, ak dezyèm lan - nan espèm lan nan men papa a. Men, pafwa li echwe, ak kwomozòm pa ka fann moute, se konsa nan youn nan paran yo ka jwenn tout inite a siplemantè. Li ta dwe remake ke moun ki gason ak ti fi soufri soti nan Sendwòm Dawonn sanble. Pozisyon nan géographique nan paran yo tou pa gen pwoblèm. Selon demografik, yon sèl soufri de Trizomi 21 nan uit timoun yo.

Kòz ak risk pou yo Trizomi 21. Pousantaj nan nan endikatè risk

Kòz Sendwòm Dawonn nan se pa sa konprann li konplètman. Syantis yo toujou diskite sou maladi sa a. Bagay la sèlman yo dakò, se ke Trizomi 21 se rezilta nan fayit la nan entèraksyon anpil ant jèn yo endividyèl elèv yo. Epi li se pa yon maladi éréditèr. Men, gen se yon modèl sèten: si laj manman an depase 35 ane, Aparisyon nan maladi sa a ap ogmante pa twa pousan. Apre sa, pi gran an fanm lan nan travay, ki pi wo a risk pou ke ti bebe a ap Trizomi 21. Se konsa, risk pou yo gen yon timoun malad nan fanm ven-senk ane ki gen laj se 1 timoun 1250 timoun yo, ak apre karant - 1 timoun jiska 30 tibebe ki fenk fèt. Li ta dwe remake ke moun ki gen laj papa a pa gen okenn efè sou ensidan an nan maladi a. Madanm ak Sendwòm Dawonn ka gen yon timoun malad avèk yon pwobabilite a senkant pousan nan moun ki gen maladi a - yo se arid. Paran ki gen yon timoun ki gen maladi sa a, risk pou yo Trizomi 21, timoun nan dezyèm nan yon sèl pousan.

Metòd pou detèminasyon nan anomali kwomozomik

Chak fanm se planifikasyon yo vin ansent, enkyetid sou sante a nan lavni nan tibebe w la. medikaman modèn pèmèt nou idantifye anpil devlopman pathologie timoun nan nan vant la. Kòm mansyone pi wo a, risk ki prevwa pou li Trizomi 21 repete ogmante ak manman laj. Paske moun ki fanm ki gen laj ki nan risk, preskri tès depistaj nan twa premye mwa yo nan gwosès la. Men se pa sèlman laj ka vin yon rezon pou ki doktè a gen enkyetid ki fetis la ka devlope Trizomi 21. Pousantaj nan nan ki analiz la asiyen:

• konjenital patoloji nan gwosès anvan yo, tankou anomali kwomozomik;
• prezans nevynoshennyh gwosès;
• prezans nan fanmi nan ansent maladi yo grav konjenital;
• maladi enfeksyon nan gwosès byen bonè;
• radyasyon ekspoze;
• premye nesans ak sa a sendwòm;
• akseptasyon nan premye etap yo byen bonè nan dwòg ak teratojenik.

Pou analiz de echantiyon san se fè, e li te Lè sa a, echantiyon an mete yo nan yon aparèy espesyal, pa vle di nan ki detekte prezans nan patoloji. Pa Indirect prèv jan yo detèmine pa Trizomi 21, valè nòmal yo te pran an kont ansanm ak lòt faktè objektif. Men sa yo enkli: manman laj, pwa, nan prezans nan fwi, prezans la oswa absans nan move abitid ak lòt moun. Li te sèlman apre li te te pote soti yon egzamen plen, risk kalkile, ak endikatè a "Trizomi 21" konfime - yon fanm envite nan yon konsiltasyon ak yon jinekolojist, kote li te te di sou prezans nan ke yo sispèk se Sendwòm Dawonn nan nan ti bebe ki poko fèt. Yon fanm ka deside entèwonp gwosès la. Men, tès depistaj rezilta pou kont li pa ka bay yon pousan san dyagnostik la. Si analiz la bay yon rezilta pozitif, doktè a anjeneral nonmen yon CVS twou.

Sentòm ak Siy Sendwòm Dawonn

Kòm yon règ, Trizomi 21 yo te jwenn nan minit yo an premye kèk nan lavi ti bebe a. Genyen yon kantite nan siy ekstèn pa ki yon doktè ka mete dyagnostik sa a. Men sa yo enkli:

• kout kou, aplati nen ak nan figi li, ti bouch, gwo, anjeneral, vle pèse anvlòp la lang, mongolyen nan je yo, yon ti kras zòrèy defòme;
• mal syèl, lang ak genyen siyon, pon an plat nan nen an;
• kout ak lajè bra, men ak yon sèl pliye, kout falanj nan dwèt la presegondè;
• tach blan sou iris la nan je a;
• ti kras pwa;
• trè fèb ton nan misk;
• deviation a nan pwatrin lan.

patoloji a nan ògàn yo entèn

Nou ka di ke moun ki te dyagnostike ak "Trizomi 21", pousantaj moun ki nan ko-morbidite sa yo:

• konjenital maladi kè;
• divès kalite maladi nan gastwoentestinal aparèy la ;
• risk pou kansè nan se pi wo pase nan moun ki an sante;
• soud;
• vizyon twoub ;
• dòmi apne;
• obezite;
• konstipasyon;
• spasm enfantil;
• maladi alzayme la.

Trizomi 21. Endikatè yo nòmal nan manifestasyon psiko-emosyonèl

Petèt maladi ki pi komen nan timoun, ki mete tankou yon dyagnostik se yon vyolasyon nan devlopman nan psiko-emosyonèl. Moun ki gen Trizomi 21 patoloji difisil pou aprann, pou yo menm yo pa sosyabl, diman mèt li. Anpil fwa timoun sa yo yo se swa aktif anpil oswa kòm yon konplètman inospitalye. Moun sa yo yo trè chans yo dwe deprime. Men, li ta dwe te note ke timoun sa yo yo trè tandr, obeyisan ak atantif. Yo rele yo "pitit solè."

Desann nan Sendwòm Tretman

Malerezman, patoloji sa a nan tan jodi a se iremedyabl. Bagay la sèlman ki ka ede moun sa yo - se trete ko-morbidite. Se konsa, li se posib pou yon ekstansyon pou lavi sa a ki nan "moun ki solèy la" ak amelyore bon jan kalite a nan lavi yo.

Pwevwa desann sendwòm

Nan dènye ane yo, esperans lavi an nan moun ki gen maladi sou kwomozòm 21 ogmante sevè. Tout gras a amelyorasyon nan bon jan kalite a nan tès ak tretman. Yon moun ki gen sa a sendwòm ka viv yon bon jan kalite senkant-senk ane oswa plis. Mèsi a entegrasyon an nan sosyete moun ki gen Sendwòm Dawonn ka viv yon lavi plen, timoun ki - pou yo ale nan lekòl regilye. Jodi a nou konnen yon anpil nan moun ki jere yo fè yon gwo kontribisyon nan lavi piblik la ak menm vin pi popilè.

Konsèy pratik pou paran timoun "solè"

Paran ki rapòte ke pitit yo ki malad desann sendwòm, gen anpil pwoblèm ki gen rapò ak swen an pli lwen ak levasyon timoun nan. Jiska dènyèman nan sosyete nou an, nou fè diskriminasyon kont moun sa yo. Sa a te atitid devlope akòz mank de enfòmasyon. Men, dènyèman, pi plis ak plis enfòmasyon vin yon sosyete nan moun ki gen yon ti jan diferan nan men nou. Koulye a, li kreye yon gwo kantite sant, sa ki ka vini ak paran yo "pitit solè." Yo pa sèlman yo pataje succès yo ak eksperyans, men tou, anseye timoun yo pou adapte yo ak difikilte domestik yo ak entegre nan sosyete modèn. Li enpòtan fè fas ak pa sèlman devlopman nan mantal nan timoun nan, men tou, fizik. Bon rezilta bay terapi fè egzèsis ak terapi okipasyonèl. Li nesesè yo anseye timoun nan yo sèvi tèt yo. Li enpòtan yo angaje yo nan "Sunny" timoun nan anfans. Gen anpil teknik pou la devlopman nan timoun sa yo. Men, si moun fèmen nan ede pitit ou fè fas ak yon karakteristik espesyal, li gen anpil chans ke timoun nan se pratikman pa pral diferan de lòt timoun parèy yo. Li pa ka jis ale nan yon lekòl regilye, men tou, yo aprann yon pwofesyon, e konsa vin yon manm konplè nan sosyete a.