Lesch - sendwòm Nyhan: foto nan pòsyon tè, sa ki lakòz, sentòm, tretman

Lesch sendwòm - Nyhan atribiye nan maladi éréditèr ke yo asosye ak maladi metabolik yo. Maladi a manifeste poukont li nan premye mwa yo nan lavi yo. Li se danjere paske li se pa kont yon terapi espesifik. Tretman sèlman ede nan estabilize kondisyon an, men se pa konplètman geri timoun nan, adrese rasin kòz yo. Ki sa ki karakteristik sa yo nan maladi sa a? Ki sa ki se pwobabilite ki genyen pou tout moun ki tankou yon sendwòm?

definisyon

Pami maladi yo ki ra nan metabolis purik sekrete nòmal Lesch - Nyhan. sendwòm rive pi souvan nan ti gason, kòm lye nan X-kwomozòm. Li se ki asosye ak yon deficiency anzim, ki a nan echanj la nan asid asid se kase, kantite li yo ogmante. se akumulasyon nan sa a sibstans montre adjasan ak metabolik manifestasyon newolojik ak sou ki ka sispèk maladi. Konpòtman an etranj nan ti bebe a mande pou yon egzamen medikal, ki gen ladan rasanbleman an ak analiz de komen egzamen jenetik.

etoloji

Ki sa ki se rezon ki fè sendwòm lan Lesch - Nyhan? Sa ki lakòz maladi sa a yo se rasin nan maladi jenetik. Sa vle di ke devlopman nan patoloji a nan prezans nan yon jèn resesif nan manman - domaj la fè sèks-lye. Detay yo de pwosesis la yo ki dekri anba a. Prezans nan sa a jèn pa toujou mennen nan devlopman nan sendwòm lan - pwobabilite a se 25%. Yo nan lòd yo evalye risk pou yo maladi, li se rekòmande pote soti konsèy medikal ak jenetik.

yon maladi jenetik

Sendwòm Lesch - Nyhan (resesif mòd nan pòsyon tè, sèks-lye) se yon maladi grav eritye. Li se ki asosye avèk yon lezyonèl nan HPRT nan jèn (ipogzantin-gwanin fosforibositransferaz), ki se sitiye sou X-kwomozòm la - sou bra long li yo. Nan fanm, gen de kwomozòm sa yo ak gason gen yon sèl, ki se poukisa maladi jenetik se pi komen nan moun. ka yo nan sendwòm lan nan fanm se ra, e yo ka aparans li dwe atribiye a X-inactivation.

karakteristik byochimik

Akòz anzim maladi manifeste sendwòm Lesch - Nyhan. Byochmistri li se Defisi nan ipogzantin-gwanin. Anba kondisyon nòmal, anzim sa a egziste nan tout selil, men pi fò nan li se te jwenn nan kantite newòn nan sèvo a. maladi jenetik mennen nan absans li, sa ki lakòz ipogzantin echanj detounen. Sa a pwodui kantite twòp nan asid asid ki se detekte avèk dozaj nan pipi ak san. Se poutèt sa pasyan gen sentòm gout.

Karakteristik yon likid pèt. Li ogmante nivo a ipogzantin, pa asid asid. Sa lakòz anomali newolojik, ak asid asid nan baryè a san-sèvo nou pa pase. etoloji la nan maladi konpòtman yo pa kounye a enstale. Syantis pa asosye l 'ak yon eksè de ipogzantin ak asid asid. Yo kwè ke ipèrurisemi mennen nan yon mank de Dopamine. Ki te fòme ipèrsansibilite D1-reseptè ki sitye nan newòn striyatal. Sa a pouvwa mennen nan ogmante agresyon.

manifestasyon klinik

Depi maladi jenetik ki asosye jan sendwòm lan manifeste poukont li Lesch - Nyhan. Sentòm maladi prensipalman reflete domaj nan sistèm nève yo. Pasyan enkyete ekspresyon byen souke, pandan y ap kranp nan gen tan pwan kèk gwoup misk yo. giperkinezy tou komen, manifeste tòde kò li branch kòm yon rezilta nan ogmante espontane nan ton nan misk. Timoun ki gen sa a sendwòm yo jis dèyè nan devlopman fizik ak mantal: se diskou yo anpate, petèt yon fen mache kòmanse. Enpak la sou fonksyon an nan nè a vag mennen nan ogmante Bayonne reflect: decharjeman vant k ap pase san yo pa nenpòt ki rezon. Anplis de sa, paralizi nan souvan ak kriz malkadi. Se maladi a ki asosye ak pwoblèm metabolik, kidonk sa ki lakòz sentòm yo espesifik. Chak jou, anjeneral, yon gwo kantite lajan nan pipi, ki se konekte ak yon patoloji swaf dlo konstan ak ren. asid asid se akimile nan earlobes yo, ki mennen nan fòmasyon an nan sa yo rele tophi. Nan pipi detekte kristal asid asid gen yon koulè zoranj. Anplis de sa, pwosesis la ki enplike jwenti, anjeneral, ki piti yo. Yo devlope enflamasyon - atrit.

konpòtman

Èske mòd vi yo ak abitid nan maladi a Lesch - Nyhan? Sendwòm seryezman chanje konpòtman an nan pasyan an akòz CNS la. Timoun nan vin trè M'enerve, atitid l 'se toujou ap chanje. Patikilyèman epizòd enpòtan pou remake nan agresyon ki ka rive san rezon nan nenpòt ki lè. Timoun sa yo gen yon tandans oto-mal, ki se kounye a aplike nan mòde yo ak mak. Li konsidere kòm yon sentòm karakteristik nan patoloji a. Menm kenbe plen sansiblite doulè pa sispann pasyan yo. Yo ka rele nan doulè, men kontinye blese pwòp tèt ou-mal.

diagnostics

dyagnostik "sendwòm lan Lesch - Nyhan" se (foto nan pasyan yo prezante nan atik la) baze sou ki egzamen nan klinik ak metòd espesyal rechèch adisyonèl. Sijere patoloji èd twa sentòm prensipal la. Peye atansyon sou maladi nan misk konvulsion lanati, yon tandans pwòp tèt ou mal-yo ak poliuri. Yon wòl espesyal jwe pa chòk tèt li ke yo ta dwe alète paran yo. Apre idantifye sentòm timoun nan voye chache pipi ak analiz san. Byochmistri ap detèmine nivo a asid asid nan likid byolojik sa yo. Li se tou nesesè fè egzamen jenetik, ki konfime dyagnostik la. Li rekòmande ke yon ultrason ren yo detekte patoloji nan yo. Apre konfimasyon pou maladi a vin timoun lan anrejistre nan yon newològ ak yon rumatolog.

tretman

metòd famasi ak moun ki pa famasi yo ede korije sendwòm lan Lesch - Nyhan. se Tretman ki vize a prevansyon nan konplikasyon ak amelyorasyon. Pou diminye risk pou yo fòmasyon nan ensifizans renal vin pi piti asid nivo asid, ki rive nan "alopurenol". Li rekòmande yo sèvi ak "Diazepam" kalme pasyan an ak elimine tantativ yo nan lakòz domaj nan tèt li. Ou ka resevwa tou lòt kalman. Adisyon li a nesesite pou kenbe kontwòl nan konpòtman. Lè atak agresif ka bay "risperidone". Anplis de sa, li ta dwe elimine sitiyasyon ki bay strès. Sa a ap ede pasyan an pou adapte yo ak anviwònman li yo ak antre nan kontak sere avèk lòt moun. Sipò pou fanmi se yon faktè esansyèl ki pral ede yo korije konpòtman an. rekòmande chanje kouchèt oswa gan mou pwoteje soti nan pwòp tèt ou-mal. Nou te souvan Woboram retire elèv la nan dan, nan lòd yo anpeche mòde. Nan moman sa a, devlopman nan medikaman, tankou Dexter, pèmèt itilize nan plak espesyal, ki yo mete sou dan yo, san yo pa sa ki lakòz malèz nan pasyan an.

konplikasyon

Tankou pifò pathologies, gen konplikasyon ak maladi Lesch - Nyhan. sendwòm nan pouvwa mennen nan konsekans ki asosye ak akumulasyon nan asid asid ak ipogzantin. maladi sa yo diminye lavi ak pou anpeche nòmal pou adapte yo ak sosyete a. Pami maladi eksprime - atrit ak nephrolithiasis.

se enflamasyon Joint asosye ak rezoud nan asid asid. kristal Cluster li gen efè domaj sou tisi Cartilage ak anviwònman li yo. Anjeneral afekte jwenti yo nan pye yo ak men. Nan jaden an nan enflamasyon parèt doulè ak wouj. sendwòm doulè ogmante ak mouvman.

Nephrolithiasis (pyè nan ren oswa) ka lakòz konplikasyon tankou pyelonefrit. Pwosesis la enflamatwa enplike basen an ren. ka Enfeksyon ka gaye oswa ematojèn urinogennym ak pa frape tisi ak interstitium. Lè ale nan etap nan kwonik nan enflamasyon deklanche irevokabl pwosesis aparèy nè. devlopman maladi mennen nan fòmasyon an nan grav ensifizans ren. Espesyalman danjere se ranplasman an nan eleman estriktirèl nan klinèks la konjonktif ren an, li se irevèrsibl violation fonksyon li yo - alokasyon an nan sibstans ki sou kò nesesè.

Sa yo se karakteristik yo ki nan patoloji Lesch - Nyhan. Sendwòm se konplètman iremedyabl. Terapi ki vize a diminye sentòm klinik ak eta estabilizasyon. wòl enpòtan nan sa a te jwe anviwònman ak k ap viv pasyan kondisyon sa yo.