Reyaksyon Gaucher: kòz ak tretman

Reyaksyon Gaucher - yon maladi nan karaktè jenetik, ki se ki baze sou mank nan yon anzim ki patisipe nan pwosesis yo metabolik nan nivo selilè. Ak devlòpman sou maladi a gen yon fòmasyon nan konsantrasyon selilè pathologie nan tisi ak ògàn.

Yon istwa brèf

Reyaksyon Gaucher - sa ki sa li ye? te maladi a premye idantifye tounen nan 1882, lè yon doktè franse Philippe Gaucher Charles dekri sentòm l 'nan yon ti pasyans pou elaji larat.

Nan 1924, doktè yo te kapab sentèz yon sibstans ki sou gra avèk sa ki nan selil nòmal, kidonk fòme yon lide sou ajan an responsables pi gwo nan maladi a.

Nan 1965, ekspè nan Enstiti Nasyonal Ameriken an Sante yo te montre ke fòmasyon an nan selil malsen se akòz yon defisit éréditèr nan kò a nan glucocerebrosidase nan anzim. siksè rezilta dyagnostik bay baz pou devlope yon sèl terapi anzim metòd sibstitisyon. apwòch nan nouvo nan tretman se pa posib elimine maladi a konplètman, men bay yon opòtinite yo diminye anpil aparans li.

Reyaksyon Gaucher sosyoloji. Ki sa ki sa li ye?

etid sosyolojik yo montre ke popilasyon an nan 100 000 moun kont pou mwens pase 1% nan moun ki gen yon eredite pathologie ki lakòz maladi a. Plizyè di ogmante frekans nan mitan popilasyon an jwif - imigran ki soti nan rejyon an lès Ewopeyen. Se poutèt sa, li se sipoze ke Gaucher repons aji maladi éréditèr reprezante nasyonalite. An reyalite, yon manifestasyon pathologie nan gaye a gen frekans la menm jan ak emofili a menm ak lòt maladi nan ki afekte lysosomes selilè.

kalite

Ekspè idantifye plizyè kalite maladi a:

1. San yo pa neropatik - kalite ki pi komen pou maladi a, ki pi fò moun yo senptom. Si se yon febli fò nan kò a montre akselere kwasans nan tisi nòmal. An menm tan an, selil yo bon pou lasante pa afekte sistèm nève a ak nan sèvo.
2. Avèk manifestasyon egi Due - yon kalite ra anpil nan maladi a. Karakterize pa ensidan an nan pathologies newolojik nan premye ane yo nan lavi yo. Estatistik yo montre ke san yo pa bon jan dyagnostik alè ak devlopman la nan lanmò terapi apwopriye rive anvan laj la nan de ane sa yo.
3. Avèk neropatik kwonik - yon maladi eksprime ralanti pwogrè nan manifestasyon Patolojik, pa nan prezans nan sentòm newolojik nan karaktè modere. Pandan premye etap yo pita nan kwasans nan selil malsen mennen nan yon ogmantasyon nan ògàn yo entèn yo, defèt nan sistèm respiratwa devlope demans. Ki jan grav maladi kwonik aji Gaucher repons? Sosyoloji montre ke majorite nan pasyan siviv nan laj granmoun.

diagnostics

Idantifikasyon de pathologie bezwen fè konplèks sondaj òganis. An patikilye, dyagnostik ki kòrèk la mande pou yon vizit nan yon newològ, yon pedyat, yon espesyalis nan jenetik. Kounye a itilize metòd pi efikas, rezilta yo nan yo ki kapab pwen soti devlopman nan maladi a:

1. San - pi egzat metòd dyagnostik ki bay posibilite pou detèmine kantite lajan an nan glucocerebrosidase anzim ki fòme ak lekositèr mikwoskopik ak fibroblast.
2. analiz ADN - revele mitasyon selil jenetik. Dyagnostik se posib pa metòd sa a jiska 90% nan etap la nan devlopman nan fetis la nan vant la.
3. Zo mwèl egzamen - se ki vize a idantifye karakteristik nan maladi nan chanjman pathologie nan estrikti tisi. Itilize nan apwòch la dyagnostik fè li posib yo konfime maladi a, men li pa kapab detèmine kote adrès la nan selil - transpòtè nan mitasyon jèn yo.

Sentòm ak siy nan maladi a

Jan yo note sa pi bonè, nan premye etap yo byen bonè nan Gaucher repons senptom. Nan ka sa a, mank de glucocerebrosidase anzim pa afekte ògàn yo entèn ak afekte sistèm nève yo.

Nan maladi etap avanse se yon egi, pèsonaj pwogresif. Nan faz sa a, pasyan an santi l malèz, detanzantan soufri de doulè nan vant, depi kwasans lan nan selil pathologie afekte prensipalman fwa a ak larat. kò sa yo ogmante nan volim ak nan absans la nan dyagnostik apwopriye ak terapi yo souvan sibi chire tisi.

Sa a se yon manifestasyon nan repons Gaucher. Nan sosyoloji, tèm sa a pa egziste, menm si Uilla Smita karaktè soti nan fim nan "Konsantre" deklare opoze an.

manifestasyon an nan sentòm nan maladi a nan anfans souvan mennen nan devlopman nan maladi nan zo yo. zo timoun devlope tou dousman, gen reta nan kwasans lan ak fòmasyon nan kilè eskèlèt la.

Reyaksyon Gaucher: sikoloji

Youn nan pwoblèm prensipal yo fè fas a pa moun ki nan yon maladi jenetik - yon kondisyon pou malèz jeneral. Sa a, nan vire, lakòz yon anpil tout pwoblèm sikolojik. Moun ki soufri soti nan maladi sa a nan fòm lan egi, santi ou fatige menm apre rès yon nwit plen nan.

Nan timoun, Gaucher repons lakòz yon mank de andirans ak konsantrasyon. Pou rezon sa a, li difisil yo kominike avèk lòt timoun parèy yo, jwe ak zanmi, jwe espò, yo konsantre sou travay la aprann, yo patisipe nan lavi piblik.

Mennen nan yon deteryorasyon nan eta a mantal nan pasyan an ka chanje aparans. Timoun ka toumante akòz ensifizan kwasans, tou sa, underdevelopment nan misk. Moun sibi manifestasyon nan maladi a nan fòm lan egi, souvan soufri soti nan enkonsistans done ekstèn vle foto nan tèt ou. Ede elimine pwoblèm sa yo pi wo a se kapab nan konsèy sikolojik.

konsekans yo posib

Si trete, efè yo nan maladi a yo, se tipikman:

• Swe senyen nan ògàn yo dijestif;
• tisi fwa domaj ak larat;
• spasm larenks, jouk sispann la konplè sou pou l respire;
• devlopman nan echèk respiratwa, nemoni souvan;
• pwosesis destriktif nan kou a nan ka zo kase zo;
• zo mwèl enfeksyon.

tretman

Se pa konsa sa pibliye depi lontan, terapi enplike sèlman retire elèv la nan sentòm yo prensipal nan maladi a. Depi 90-IES nan dènye syèk lan kòm metòd prensipal la nan tretman yo te kòmanse itilize fermentoterapii ranplasman, ki gen ladan entwodiksyon an nan kò a nan glucocerebrosidase nan selil modifye. kopi anzim Atifisyèl fonksyon an nan eleman natirèl la nan san an plen estrikti a ak Defisi li yo nan kò a. Piki ak kontni an nan sibstans la ka elimine sentòm yo negatif nan maladi a, ak nan kèk ka yo sispann fòmasyon an nan selil nòmal an jeneral.

Pou fasilite kondisyon an jeneral nan moun yo malad preskri analgesic. Avèk pwogresyon la nan maladi a resort yo retire yon pati nan fwa a oswa larat. Nan kèk ka, rezoud pwoblèm nan nan sa ki pèmèt yon grèf mwèl zo.

an konklizyon

Reyaksyon Gaucher - sa ki sa li ye? Kòm ka wè, patoloji a se kontravansyon an ase sentòm endefini. Sou siksè tretman idantifye patoloji nan premye etap yo byen bonè, se kòmansman an byen bonè nan tretman sibstitisyon dirèkteman reflete. Repons lan tardif nan yon pwoblèm mennen nan devlopman nan konplikasyon grav, ak rezilta a nan mank de tretman apwopriye souvan vin fatal.