Sèks-lye pòsyon tè (definisyon)

Pifò nan òganis yo (ak eksepsyon ki ra), tan kap vini an ki dwe nan sa a oswa se ke fè sèks byolojik detèmine nan tan an lè fètilizasyon rive, ak depann sou ki kalite kwomozòm sèks tonbe nan yon zigòt. Nan ka sa a, gen kèk karakteristik ki ka inik nan gason oswa fanm nan yon kalite sèten. siy sa yo tankou si endisosyableman lye nan youn nan sèks yo, "lye" nan etaj la. Ki sa ki yon pòsyon tè sèks-lye e poukisa sèten maladi afekte sèlman moun oswa sèlman fanm? Nou pral eseye reponn kesyon sa a difisil.

Ti gason oubyen ti fi?

Anvan ou kòmanse reponn kesyon an, ki sa ki fè sèks-lye pòsyon tè, li se nesesè yo konprann ki jan menm jan an gen yon fòmasyon nan kò a fi oswa gason. Kòm lektè sa yo nan atik sa a fè pati nan sapiens yo espès Homo, yo sètènman pral pi enteresan yo aprann sou ki jan se pwosesis sa a te pote soti nan moun. Mande pou yon konpreyansyon sou sa ki jenetik yo nan fè sèks: pòsyon tè a nan karakteristik, sèks-lye, montan sou fòmil byen espesifik, epi yo bezwen an yo konprann lwa debaz yo nan fòmasyon nan òganis nan sèks diferan.

Se konsa, nan chak selil imen gen 46 kwomozòm. Te sa yo, reprezantan ki nan diferan fè sèks 22 pè byolojik ki idantik. kwomozòm sa yo rele "otozom." Se yon sèl pè - kwomozòm sèks - reprezantan yo nan yon sèks ki gen fòs ak jis gen kèk diferans. Nan fanm, kwomozòm sèks yo ki idantik: yo gen de X (X) - kwomozòm. Nan gason, kwomozòm yo fè sèks gen yon estrikti diferan, youn nan ki se X-lye, ak dezyèm - V la (y) - kwomozòm. Dmeran, Y-kwomozòm a pote yon ti kantite jèn yo. Sèks-lye modèl pòsyon tè depann sou jèn yo ke yo deplwaye sou kwomozòm yo fè sèks.

Menm jan an tou, pòsyon tè fè sèks se pa tout espès yo. Gen kèk zwazo pa pote yon gason nan kwomozòm genomic Y li yo: mouvman sa yo sèlman matènèl X kwomozòm. Genyen tou espès nan ki devlopman nan kò a fi mande pou yon kwomozòm Y, gason an, sou kontrè a, yo transpòtè yo nan de X kwomozòm yo.

Homogametic ak heterogamety

Ki rezon ki fè yon sèl zigòt "jwenn" de kwomozòm X, pandan ke lòt moun yo se Y-kwomozòm? Sa a se akòz lefèt ke pandan spirasyon a nan gamèt, sa vle di meyoz, tout ze yo ale nan 22 "nòmal" kwomozòm sèks ak yon sèl X kwomozòm. Sa se, nan kò a fi se gamèt ki idantik. selil espèm se menm bagay la, gen de kalite: egzakteman mwatye nan yo pote X kwomozòm a seksyèl, pandan ke lòt "jwenn" Y-kwomozòm.

Floor, fòme ki idantik gamèt pa kwomozòm sèks, yo rele "homogametic". Si yon gamèt diferan - li te heterogametic. Moun heterogamety gason, fanm tou homogametic.

Ki espèm pral fekonde yon ze depann sou chans. Se konsa, avèk yon pwobabilite a 50/50 zigòt resevwa de X-kwomozòm oswa X ak Y kwomozòm. Natirèlman, nan ka a an premye, ti fi a ap devlope nan dezyèm lan - yon ti gason. Natirèlman, gen pouvwa gen kèk eksepsyon nan sèten sikonstans, ti fi yo se nan genomic a nan U-kwomozòm oswa ou se transpòtè nan yon seri enkonplè nan jèn, se sa ki, nan selil yo gen yon sèl kwomozòm sèks. Sepandan, sa a se - yon ka ra anpil.

Poukisa siy ka "lye" ak etaj la?

Kounye a ke lektè a konnen sa ki jenetik yo sèks, pòsyon tè, anchene ak etaj la, yo pral pi bon konprann mekanis. Kwomozòm yo se inik medya: KONSEPSYON la nan chak kò moun vin mèt kay la nan yon "bibliyotèk" nan 46 komèsan, ki limitativ dekri tout karakteristik ak karakteristik nan kò li. Kantite lajan an nan enfòmasyon ki genyen nan yo nan chak selil imen, jiska 1.5 jigokte! Anplis de sa, chak kwomozòm gen yon pati espesifik: je ak koulè cheve, dèksterite dwèt, volim nan kout tèm memwa, yon tandans yo dwe twò gwo ... kwomozòm yo trè espesyalize: gen kèk ki responsab pou metabolis a, pandan ke lòt moun - pou koulè nan je, oswa to a nan pwosesis yo nè .. . Sepandan, pou jèn gwo se enfòmasyon anrejistre sou molekil pwoteyin - anzim, ki detèmine karakteristik yo ki nan fonksyone nan òganis lan imen.

Pati nan enfòmasyon jenetik la kode ak kwomozòm sèks. Se konsa, siy ki montre yo ke yo "ekri" nan kwomozòm sa yo, kapab fèt sèlman transfere nan reprezantan ki nan yon sèks byolojik: sa a se yon sèks ki lye ak pòsyon tè jèn. Se konsa, nou ka trase yon konklizyon enpòtan. Si se jèn an ki sitiye sou youn nan kwomozòm yo fè sèks, byolojis yo pale sou fenomèn nan pòsyon tè ki nan karakteristik, sèks-lye. Nan ka sa a, pòsyon tè ki nan karakteristik sa yo gen yon nimewo nan karakteristik: yo nan plizyè fason ap manifeste tèt li nan òganis sèks diferan.

syans yo an premye

Jenetik te note ke pòsyon tè a nan koulè je nan drozofil aspè se dirèkteman depann sou sèks nan moun ki gen moun ki gen nan alèl diferan. jèn nan ki detèmine devlopman nan wouj-je a se dominan sou "blan-Peas" jèn nan. Si je yo gason wouj, pandan y ap fanm - blan, lè sa a nan pitit pitit la moun k'ap viv koulye premye jwenn yon kantite egal fanm ak gason ak wouj ak je blan. Si nou jwenn pitit la nan yon gason ak je blan ak wouj ki nan fon zye fi, ou jwenn yon kantite egal gason ak fi wouj-Peas. Kidonk, fenotip nan gason nan yon trè resesif manifeste poukont li pi souvan pase fanm. Sa a fòse nan konklizyon sa a, ki koulè nan jèn je sitiye sou kwomozòm nan X, ki vle di ke pòsyon tè ki nan koulè je nan drozofil - se pòsyon tè a nan karakteristik, makonnen ak etaj la.

Espesifik lye nan pòsyon tè ki nan etaj la

Sèks-lye pòsyon tè gen karakteristik sèten. Yo gen rapò ak lefèt ke Y-kwomozòm nan pote yon nimewo ki pi piti nan jèn pase kwomozòm X la. Se konsa, pou anpil jèn, ki fè yo ki sitiye sou kwomozòm nan X, ki te rive nan kò a gason, pa gen alèl sou kwomozòm Y-. Se poutèt sa, nenpòt ki jèn resesif ki vin sou kwomozòm an X pa ka alelik jèn sou kwomozòm nan Y, ki vle di ke li nesesèman ap parèt nan fenotip la.

Li ta dwe eksplike pi wo a la. Allele alèl se yon fòm yon jèn sèl. Allele alèl kapab nan de kalite debaz: yon dominan yo ansanm ak resesif. Nan ka sa a, allele alèl la dominan nan genotype la nesesèman manifeste poukont li phenotypically ak resesif - se sèlman si li se prezante nan eta a ki omozigot. Ann pran yon egzanp, ou ka lakòz pòsyon tè a nan koulè je nan moun. koulè a depann sou kantite lajan an nan melanin nan pigman an iris. Si melanin je ti kras pral klere, si yon anpil - fè nwa. Nan ka sa a, pou koulè nan je nwa dominan allele alèl ki responsab si li te gen nan genomic a, timoun nan yo pral mawon-Peas. Li pa enpòtan si tou de jèn yo dominan oswa resesif yon sèl, ki se, se si wi ou non timoun nan sou teren yo nan homo- oswa etewozigòt. Men, je yo ble - relativman "jenn" mitasyon, ki se kontwole pa yon allele alèl resesif. Tout moun ble-Peas yo transpòtè nan de alèl resesif, sa vle di yo omozigot pou baz la nan koulè nan je yo. Dominan jèn, kòm se klè nan non li yo, domine resesif a si yon timoun nan genomic a nan yon jèn ki kontwole koulè a nan iris la, dominan, resesif allele alèl pa ka eksprime tèt yo phenotypically.

Sepandan, kwomozòm sèks nan ka sa a yo diferan. Gason an Y-kwomozòm ki diferan de kwomozòm an X nan gwosè yo ak fòm: li vrèman sanble se pa yon kwa, tankou rès la nan kwomozòm a, ak Y. nan lèt Se poutèt sa, kèk nan jèn yo, ki fè yo ki sitiye sou li pral montre moute menm si pral gen sèlman yon sèl resesif kopi: sa a koneksyon sèks se diferan de lòt kalite pòsyon tè.

X-lye maladi resesif

koneksyon Sèks, se nan gwo enpòtans pou jenetik medikal, paske nan moman sa a gen sou twasan jèn resesif ki lokalize sou kwomozòm nan X ak lakòz maladi jenetik. maladi sa yo gen ladan emofili, myopati, distwofi miskilè, liée, frajil sendwòm kwomozòm X, idrosefali, ak anpil lòt maladi.

se Sèks-lye pòsyon tè nan imen fèt jan sa a. Si se jèn nan nòmal sitiye nan youn nan kwomozòm yo X nan yon fanm, pitit fi li jwenn mwatye ak mwatye nan pitit gason. Nan ka sa a, ti fi a, ki gen genomic te defektye kwomozòm, vin transpòtè nan maladi a: nan fenotip la jèn nan mutant pa afekte kòm pitit fi a resevwa yon X kwomozòm nòmal nan men papa l 'yo. Men, ti gason an pral soufri soti nan maladi a, ki se yo "jwenn" l 'pa pòsyon tè soti nan manman l', paske yo te allele alèl nan dominan nan jèn la nan kwomozòm a Y pa. Sa a faktè enpòtan yo konsidere lè n ap deside sou travay sèks-lye pòsyon tè la.

Pòsyon tè X-lye maladi resesif se pito konplike karaktè. Pou egzanp, yon maladi ki similè yo, anjeneral nan mitan fanmi nan pasyan an, yo te jwenn nan tonton matènèl ak kouzen yo, ki ap fèt soti nan sè manman an.

Dominatnye X-lye maladi

maladi sa yo ka rive nan ni gason ni fi. Yon moun kapab site egzanp nan pòsyon tè sa yo, sèks-lye kòm rachitism hypophosphatemic ak nwa dan emaye.

Soufri nan X-lye maladi dominan nan fanm se toujou de fwa plis pase gason. Malad fanm ki gen yon pwobabilite a 50% nan tout transmèt maladi a bay pitit yo, ak nonm sa a malad - se sèlman pitit fi.

Pafwa, sèks-lye pòsyon tè Li kapab obsève nan maladi relativman ra ki letal fetus gason konsa fanm ogmante chans pou avòtman bagay bwèf.

Ka lakòz egzanp pòsyon tè enfiniman, sèks-lye. Se pou sa yo yon maladi kòm urin pigman oswa melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urin pigman jwenn sèlman nan fanm: yon jèn letal nan yon fetis gason. ti fi Kò soufri maladi sa a, gen gratèl nan fòm lan nan bul. Apre gratèl la ale, pigmantasyon po yo se tipik nan fòm lan nan espre ak rmou. 80% nan pasyan, gen lòt vyolasyon: anomalies nan devlopman nan sèvo ak ògàn entèn yo, je ak sistèm zo.

emofili

Genyen yon kantite nan maladi éréditèr, yo jwenn sèlman nan yon sèl fè sèks. Kòm yon egzanp nan sa ki yon koneksyon sèks, emofili se prèske chak liv. Emofili se yon maladi nan ki san an pa kaye. anpil travay yo dedye a emofili ak sèks lye pòsyon tè: Ou ka di ke sa a se prèske yon egzanp liv. Malgre lefèt ke emofili se ra, se egzistans li li te ye nan prèske tout moun. Sa a se pa etone: li se lajman detèmine kou a nan istwa Ris. Li te soufri eritye wa a Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Menm yon ti koupe nan menm tan an ka lakòz pèt san grav. Sepandan, danje a se pa sèlman senyen ki asosye ak pwoblèm entegrite po. Yon menas grav nan lavi yo nan pasyan yo intraenteric, entrakranyen emoraji, ak nan gòj, osi byen ke senyen nan jwenti yo. Nan ka sa a, haemophilia se iremedyabl: pasyan gen yon lavi yo aksepte dwòg sibstitisyon, ki pa yo karakterize pa efikasite segondè.

fanm soufri soti nan haemophilia?

Anpil moun erè kwè ke fanm pa soufri soti nan dlo a. Sepandan, li se pa konsa pou sa: fè sèks nan jis, tou, soufri soti nan maladi terib sa a. Sepandan, bagay sa yo rive trè raman. Pi plis souvan, fanm yo se transpòtè nan jèn la ki predetermines maladi a.

woman-gad la nan youn nan kwomozòm yo fè sèks gen jèn nan resesif predetèrminan san incoagulability. Si gen yon genotype a allele alèl dominan nan sa a jèn, maladi a pa manifeste poukont li. Sepandan, si yon fanm gen yon ti gason, ki antre nan yon jèn resesif, li pral manifeste dlo a. Men, yo emofili ki te fèt nan ti fi yo bezwen transpòtè fenmèl nan jèn nan te marye ak yon nonm ki gen emofili (men menm anba sikonstans sa yo, pwobabilite ki genyen pou nesans lan nan yon ti fi yo pral egal a 25%). Ka sa yo diman obsève: premyèman, jèn nan emofili se byen ki ra, ak Dezyèmman, moun ki soufri maladi sa a danjere raman siviv nan laj repwodiksyon.

Sa vle di atribi etid sèks koneksyon

Mennen ankèt sou ki jan pral pòsyon tè nan karakteristik fè sèks-lye se nan gwo enpòtans pou limanite. Sa a se akòz prensipalman nan lefèt ke fè sèks-lye eritye anpil maladi, ki gen ladan danjere nan lavi moun. Petèt nan tan kap vini an li yo pral kapab yo kreye vle di inovatè nan trete maladi sa yo, ki baze sou efè yo dirèkteman sou genomic a imen, ki se yon konpayi asirans nan yon allele alèl pathologie. Anplis de sa, rechèch sa yo jwe yon gwo wòl nan devlopman nan pwosesis pou dyagnostik rapid nan maladi sèks-lye. Sa a se espesyalman enpòtan pou maladi ki yo asosye avèk pwoblèm metabolik: Pi bonè ou kòmanse tretman, plis siksè a yo pral kapab reyalize.

Jenetik okipe yon plas enpòtan nan lavi moun. Apre yo tout, sa a syans ka eksplike ki jan fonksyon an nan jèn moun, ki gen ladan sa yo ki siy pathologie. Gen yon gwoup nan sentòm ki te koze pa pòsyon tè ki kwomozòm sèks. Ki sa ki yon pòsyon tè sèks-lye? Definisyon an eta yo ki yon transfè nan siy, pou ki jèn yo responsab, ki fè yo ki sitiye sou kwomozòm sèks.