Sendwòm Apert la - yon konplèks maladi jenetik

sendwòm Apert la - yon maladi ki ra, ki manifeste poukont li nan youn nan 20,000 tibebe ki fenk fèt. Sa a se yon maladi konplèks jenetik ki ki karakterize pa yon chanjman nan fòm nan zo bwa tèt la akòz twò bonè sinostozirovaniya (surdevlopman) nan sutur yo kranyal, ak anomali manm, sètadi simetrik sendaktili nan men ak pye (ranpli oswa an pati Fizyon nan vwazen men dwèt osinon pye).

Pou la pwemye fwa patoloji sa a te montre franse doktè Apert en 1906, l ap gade nèf tibebe yo sispèk ki gen maladi a jenetik. Apert jwenn karakteristik karakteristik li yo, ak dekri sendwòm sa a.

sendwòm Apert: kòz

sendwòm Apert, sa ki lakòz yo nan yo ki toujou enkoni, yo ka eritye. sendwòm Apert se pafwa rezilta a nan lefèt ke pandan gwosès manman ki ansent lan soufri enfeksyon: ribeyòl, grip la, menenjit, tibèkiloz , oswa X-ray iradyasyon.

sendwòm Apert: manifestasyon nan klinik

Nan pasyan ki gen sendwòm Apert, anomalies nan zo bwa tèt la ak yon kantite lòt sentòm sentòm:

• "Tower" zo bwa tèt - tèt kwasans sitou nan wotè;
• segondè, epi enpòtan fwon, gwo zòrèy;
• aplati pon nan nen;
• gwo twou san fon-mete ak lajè-seri je;
• akòz nan devlopman nan sipò plat pucheglazija;
• souvan fann oswa palè - "fann oswa palè";
• fizyon nan dwèt yo sou men yo ak pye, nan zòn nan nan zepòl yo, koud yo;
• devlopman nan rèd nan jwenti gwo;
• rachitik devlopman fizik ak mantal;
• nanism souvan obsève, yo ka yon pèt pou tande, anus enpèrforat, anomalies nan estrikti a nan pankreyas la ak nan ren;
• chanjman pathologie nan je ak katarak, strabism, nistagm, ptozi.

Dyagnostik nan sendwòm Apert okòmansman te pote soti sou aparans pasyan an. Apre sa, se pasyan an egzamine avèk èd nan tès jenetik.

sendwòm Apert: yon foto nan pasyan an

Prezante nan foto yo atik ap pale a pi byen sou fòm nan ekstèn nan pasyan an.

sendwòm Apert: Tretman

sendwòm Apert espesifik tretman ki egziste, men se èd chiriji ki nesesè pou prevansyon ak koreksyon nan domaj fizik ak retadasyon mantal. Se sans nan operasyon an nan fèmen kouti kardyovaskulèr sekou presyon entrakranyen tou obligatwa yo, e ÒTODONTIK entèvansyon chirijikal.

operasyon Asye apati yo gen entansyon fòme dwèt yo sou ekstremite yo anwo ak pi ba yo. Anpil fwa gen yon unifye nan endèks, mwayen ak bag dwèt yo akòz tisi mou e menm nan zo yo. Chirijyen fè operasyon sou separasyon an nan dwèt yo soti nan chak lòt ak ogmante fonctionnalités yo.

Tretman se te pote soti sèlman nan yon apwòch entegre. Ekip la nan doktè yo operasyon Craniofacial, nerozurjei, ENT, oftalmolojist, chirijyen, dantis, chirijyen, ortodontist, ki moun ki bay asistans nan yon fason apwopriye.

operasyon yo ki fè lavi vin pi fasil pou pasyan ki gen sendwòm Apert, pèmèt yo revele kapasite yo fizik ak mantal, jwenn yon aparans nòmal, amelyore bon jan kalite a nan lavi ak yo dwe rekonèt nan sosyete a.