Sendwòm Larsen: Kòz, Sentòm yo, Tretman

Kòd jenetik nou an se konsa konplèks ke prèske nenpòt domaj grav kapab lakòz yon reyaksyon chèn epi yo kapab afekte moun nan se pa nan pi bon li yo. Syantis yo toujou ap jwenn maladi nouvo, men, nan pwòp mo yo, genomic a rete enkonu katrevendis pousan.

deskripsyon

sendwòm Larsen (ICD-10 - M89 kòd) - se yon maladi ki ra jenetik ki gen nan yon pakèt domèn manifestasyon fenotip. karakteristik yo ki pi karakteristik yo konsidere yo dwe perturbation ak subluxations nan jwenti gwo, prezans nan anomalies nan zo yo feminen nan zo bwa tèt ak fonksyon mamb pwoblèm sa yo . manifestasyon yo segondè gen ladan eskolyoz, clubfoot, wo ti bout tan, ak difikilte pou l respire.

se sendwòm Larsen ki te koze pa mitasyon pwen ki ka rive natirèlman epi yo dwe eritye nan yon mòd otosomal dominan. Avèk chanjman ki fèt nan jèn nan FLNB mare tout gwoup la nan maladi ki manifeste latwoublay nan sistèm lan zo. sentòm espesifik ka varye, menm nan mitan fanmi.

rezon

Ki sa ki dwe rive nan kò a émergentes ki soti sendwòm Larsen? Sa ki lakòz maladi sa a sont toujou kache nan solèy kouche a nan syans. Li se sèlman li te ye ke li se karakteristik nan otosomal pòsyon tè dominan. Sa se sèlman yon sèl kopi jèn nan chanje sa ap ase pou yo pase patoloji a bay pitit yo, e petèt menm pitit pitit. pouvwa jèn nan dwe sòti nan men paran (ki soti nan tou de oswa nan youn) oswa gen rezilta a nan mitasyon bagay bwèf. Risk pou yo derivan maladi a - 50/50, endepandaman nan fè sèks nan timoun nan ak nimewo a nan gwosès.

se jèn nan modifye ki chita sou bra a kout nan twazyèm kwomozòm la. Si ou vle, chèchè ka identifier plas la kote se enfòmasyon jenetik la sibi chanje. Nòmalman, jèn sa a kodan yon pwoteyin li te ye nan ti sèk syantifik kòm filamin B. Li jwe yon wòl enpòtan nan devlopman nan sitoskelèt a. Mitasyon mennen nan lefèt ke pwoteyin ki sispann fè fonksyon li yo, ak sa a soti nan, selil yo nan kò a yo se ki afekte yo.

Moun ki gen sa a Mozayis sendwòm se posib. Ki se, se gravite a ak nimewo nan sentòm nan maladi a se dirèkteman depann sou kantite a nan selil te frape. Gen kèk moun ki ka pa menm sispèk ke yo gen yon domaj nan sa a jèn.

epidemyoloji

sendwòm Larsen devlope nan menm ritm lan nan tou de gason ak fanm. Dapre estimasyon apwoksimatif, maladi a rive nan yon sèl soti nan yon santèn mil tibebe ki fèk fèt. Li se, erezman, ra anpil. Estimasyon yo konsidere kòm enfidèl paske gen kèk difikilte pou nan idantifye sendwòm sa a.

Pou la pwemye fwa te maladi a nan literati medikal la te dekri nan syèk la mitan-ventyèm. Lauren Larsen ak kòlèg jwenn, epi yo make sis ka nan sendwòm lan nan timoun yo.

sentòm

sendwòm Larsen, kòm mansyone anwo a, yo ka manifeste nan plizyè fason, menm ant fanmi pre. Sentòm ki pi karakteristik nan maladi a yo konsidere yo chanje zo yo vizaj. Men sa yo enkli: yon gwo pon ki ba nan nen an ak yon fwon lajè, figi plat, prezans nan fann po bouch anwo oswa palè. Anplis de sa, timoun yo perturbation nan jwenti pi gwo (anch, jenou, koud) ak subluksasyon zepòl.

Dwèt nan moun ti bout tan, laj, ak jwenti fèb vin ki lach. ponyèt la pouvwa gen zo adisyonèl sa yo ki rantre nan laj ak kraze byomekanik yo nan mouvman. Pou kèk moun, gen se tankou yon fenomèn ki ra kòm tracheomalacia (oswa ralantisman nan Cartilage a nan trache a).

diagnostics

Dyagnostik "sendwòm Larsen" se te fè sèlman apre yo fin yon egzamen plen nan pasyan an, pran prekosyon egzamen an nan istwa medikal li ak prezans nan sentòm yo X-ray karakteristik. Anplis de sa, yon egzamen plen radyolojik ka fè ou konnen anomali ak asosye devlopman zo yo, ki se endirèkteman ki gen rapò ak maladi a.

Ultrasound dyagnostik nan uterus pouvwa revele sendwòm Larsen. Photos de fòmasyon zo wa a yon espesyalis ultrason ki byen antrene kapab yon pwen depa pou fè rechèch pou anomali jenetik nan fetis la. Depi nan premye gade ou pa ka di sa ki te kalite maladi mennen nan patoloji a nan zo bwa tèt la vizaj ak zo nan ekstremite yo, se manman ki ansent lan rekòmande fè yon amnyosentèz ak fè egzamen jenetik pou fè rechèch pou mitasyon nan twazyèm kwomozòm la.

Si se maladi a konfime, men koup la deside kenbe gwosès, se manman ki ansent lan rekòmande fè sezaryèn pwosedi seksyon, se konsa yo pa fè dega zo timoun nan pandan pasaj li nan basen fanm yo ak livrezon nan vajen.

tretman

mezi ka geri pa se nan bi pou eliminasyon an nan maladi a, ak diminye siy nan klinik. Sa a ki enplike pedyat, orthopedists, espesyalis nan operasyon maksilo ak jenetik. Apre evalyasyon nan eta inisyal la nan timoun nan ak evalye tout risk yo, yo ka kòmanse yo korije vyolasyon ki egziste deja.

Opsyon ki pi pèsistan, ki se trete sendwòm Larsen - masaj. Li nesesè ranfòse misk yo ak ligaman ki kenbe jwenti yo, ak amelyore antretyen an nan do a ak dwat kolòn vètebral la. Men, anvan pwosedi nan metòd ki ka geri ou mande pou yon kantite operasyon yo. Yo yo bezwen pou yo korije deformation brit oswa defòmasyon zo, VETEB estabilizasyon. Lè tracheomalacia mande pou entubasyon ak Lè sa a mete tib la pou l respire (kontinyèl), ki pral kenbe patant a nan Airway la anwo kay la.

Tretman nan maladi sa a - yon pwosesis long ki ka pran ane sa yo. Avèk spirasyon nan ti bebe a ogmante chaj la sou zo a, epi li ka ankò bezwen reyabilitasyon fizik, fizyoterapi, ak petèt menm operasyon.