Maladi Bruton a: etyoloji, ki lakòz, sentòm ak karakteristik tretman

maladi jenetik - li se yon maladi ki ra konjenital ki se difisil a predi an davans. Yo rive menm nan yon moman lè gen yon fòmasyon nan anbriyon an. Pi souvan yo, yo yo te pase nan men paran, men li pa toujou rive. Nan kèk ka, vyolasyon rive nan jèn yo tèt yo. Youn nan pathologies sa yo ki konsidere kòm X-lye agammaglobulinemia. Li refere a yon iminodefisyans prensipal. te maladi a dènyèman louvri nan mitan-20yèm syèk la. Se poutèt sa, li pa se konplètman konprann pa doktè. Sa rive trè raman, se sèlman nan ti gason.

maladi Bruton a: istwa a nan

Sa a patoloji ki gen rapò ak X-lye anomalies kwomozomik transmèt nan nivo jenetik. se maladi Bruton a karakterize pa anomali nan umoral iminite. sentòm ki enpòtan an se emotivite li nan pwosesis enfeksyon. Mansyone nan premye nan kont pou 1952 sa a patoloji. Lè sa a, Ameriken syantis Bruton a etidye istwa nan timoun nan ke yo te malad plis pase 10 fwa nan 4 ane ki gen laj. Pami pwosesis enfeksyon gen te rankontre sa a ti gason sèptisemi, nemoni, menenjit, anwo respiratwa enflamasyon aparèy. Lè ekzamine timoun, li te jwenn li ke antikò nan maladi sa yo, se absan. Nan lòt mo, apre yo fin yon repons iminitè pa te obsève enfeksyon.

Apre sa, nan 20yèm syèk la byen ta nan, X-lye agammaglobulinemia doktè egzamine ankò. Nan lane 1993, doktè te kapab idantifye jèn nan ki defektye ki lakòz pwoblèm iminite.

Kòz X-lye agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (maladi Bruton a) souvan se éréditèr. se domaj la te konsidere kòm yon trè resesif, se konsa pwobabilite ki genyen pou gen yon timoun ki gen yon patoloji se 25%. Transpòtè nan jèn nan mitasyon yo se fanm. Sa a se akòz lefèt ke se domaj la lokalize sou kwomozòm X la. Men, se maladi a transmèt sèlman nan fè sèks nan gason. Rezon prensipal ki fè agammaglobulinemia se defèktueu pwoteyin, yon pati nan kodaj nan jèn pou tirozin kinaz. Anplis de sa, maladi Bruton a kapab idyopatik. Sa vle di ke kòz la nan ensidan li yo rete klè. Pami faktè sa yo risk ki afekte kòd jenetik timoun nan, asiyen:

1. Abi nan alkòl ak dwòg pandan gwosès.
2. Psiko-emosyonèl souch.
3. Ekspoze nan yonizasyon radyasyon.
4. iritan chimik (domaj pwodiksyon, anviwònman favorab).

Ki sa ki se patojenèsi nan maladi a?

Mekanis nan maladi a ki asosye ak pwoteyin ki defektye. Nòmalman, jèn ki responsab pou kodaj tirozin kinaz, ki enplike nan fòmasyon nan B-lenfosit. Yo se selil iminitè ki responsab pou defans umoral. Akòz fayit la nan tirozin kinaz B lenfosit pa matirite konplètman. Kòm yon rezilta yo, yo yo kapab pwodwi imunoglobulin - antikò. patojenèsi la nan maladi Bruton a se bloke an konplè sou pwoteksyon umoral. Kòm yon rezilta, nan antre an kontak ak ajan enfektye nan antikò yo nan kò kite yo pa pwodwi. Yon karakteristik espesyal nan maladi sa a se ke sistèm iminitè a se kapab goumen viris la, malgre absans la nan B-lenfosit. Nati vyolasyon an nan pwoteksyon umoral depann sou gravite a nan domaj la.

Maladi Bruton a: sentòm maladi

Patoloji la pou premye fwa a fè tèt li te santi nan anfans. Pi souvan, maladi a manifeste poukont li nan mwa 3-4-th nan lavi yo. Sa a se akòz lefèt ke nan laj sa a kò a nan timoun nan sispann pwoteje antikò manman an. Siy yo an premye nan maladi kapab yon reyaksyon ki fè mal yo pran vaksen an, gratèl sou po, enfeksyon nan aparèy la respiratwa anwo oswa pi ba yo. Sepandan, bay tete pwoteje tibebe a soti nan pwosesis enflamatwa, depi lèt tete gen nan konpozisyon li yo nan imunoglobulin.

maladi Bruton manifeste pa sou 4 ane. Nan tan sa a timoun nan vin antre nan kontak ak lòt timoun nan klas jadendanfan. Pami blesi enfeksyon domine menengokok, strèptokok ak mikroflor stafilokòk. Kòm yon rezilta, timoun ka ekspoze a enflamasyon purulan. Maladi yo pi souvan gen ladan nemoni, sinizit, otit medya, sinizit, menenjit, konjonktivit. Nan premature tretman nan tout nan pwosesis sa yo ka ale nan enfeksyon. Li se tou yon manifestasyon nan maladi a pouvwa gen Bruton dermatologique patoloji. Akòz redwi mikwo-òganis yo repons iminitè miltipliye rapidman nan sit la nan blesi ak mak.

Anplis de sa nan manifestasyon yo nan maladi a gen ladan bronchiectasis - chanjman pathologie nan poumon yo. Sentòm yo enkli souf kout, doulè nan pwatrin lan, pafwa hemoptysis. Li posib tou Aparisyon nan blesi enflamatwa nan ògàn yo dijestif, nan aparèy urin, manbràn mikez. Tanzantan obsève anfle ak sansibilite nan jwenti yo.

kritè yo dyagnostik pou maladi a

premye kritè yo dyagnostik ta dwe gen ladan risk pou souvan. Timoun soufri nan patoloji Bruton a, pote plis pase 10 enfeksyon chak ane, osi byen ke plizyè fwa pandan mwa a. Maladi ka repete oswa lòt (otit medya, amidalit, nemoni). Sou egzamen an, gen yon ipèrtrofi mank farenks amidal. Menm bagay la tou aplike nan palpe nan gangliyon lenfatik periferik. Ou ta dwe tou peye atansyon sou reyaksyon ti bebe a an apre li fin pran vaksen yo. Chanjman enpòtan te obsève nan dozaj laboratwa. Siy ki montre yo KLA nan enflamasyon (ogmante kantite lekosit akselere ESR). Se nimewo a nan selil iminitè redwi. Sa a se reflete nan fòmil la lekositèr: yon ti kantite lenfosit ak netrofil ogmante kontni. rechèch enpòtan se immunogram. Li reflete rediksyon nan oswa absans nan antikò. Karakteristik sa a pèmèt ou fè yon dyagnostik. Si doktè a gen dout, li se posib pote soti nan tès jenetik.

Diferans Bruton maladi soti nan pathologies ki sanble

Sa a se patoloji différenciés soti nan lòt primè ak imunitèr segondè. Pami yo - agammaglobulinemia a kalite Swis, sendwòm Di Dzhordzhi a, VIH. Nan contrast nan pathologies sa yo pou maladi Bruton a ki karakterize pa sèlman yon vyolasyon umoral iminite. Sa a se manifeste pa lefèt ke kò a se kapab goumen ajan viral. Sa a faktè ki diferan de agammaglobulinemia a kalite Swis, ki se kase lè tou de umoral ak selilè repons iminitè a. Pou fè yon dyagnostik diferans ak sendwòm lan Di Dzhordzhi, ou bezwen fè radyografi pwatrin (timik aplazi) ak detèmine kontni an kalsyòm. Yo eskli VIH fèt palpe nan gangliyon lenfatik, ELISA.

Metòd de tretman nan agammaglobulinemia

Malerezman, konplètman defèt maladi Bruton a se enposib. metòd yo nan tretman gen ladan agammaglobulinemia ranplasman ak terapi sentòm. se objektif prensipal la nan siksè konsidere yo dwe nivo nòmal nan imunoglobulin nan san an. Kantite lajan an nan antikò yo ta dwe RapRocher nan 3 g / l. Pou rezon sa a, gama globilin to a nan 400 mg pwa kò / kg. Antibody konsantrasyon yo ta dwe ogmante pandan egi maladi enfeksyon, kòm kò a pa ka fè fas ak yo poukont li.

Anplis de sa fè tretman sentòm. pi souvan preskri antibyotik "sèftriyakson la", "Penisilin", "Sipwofloksasin". Lè manifestasyon po bezwen tretman aktualite. Epitou rekòmande lave mukozal solisyon Antiseptik (gòj ak irigasyon nan nen).

pronostik la pou agammaglobulinemia Bruton a

Malgre yon terapi ranplasman dire tout lavi, pronostik la pou yon agammaglobulinemia favorab. tretman kontinyèl ak pwofilaktik nan pwosesis enfeksyon diminye morbidite minimize. Tipikman, pasyan yo kapab-karosri ak aktif. Nan apwòch la sa ki mal ak tretman ka devlope konplikasyon jouk septisemi. Nan ka a nan kouri enfeksyon pòv pronostik.

Prevansyon nan X-lye agammaglobulinemia

Nan prezans maladi nan fanmi oswa yo sispèk li nesesè yo ka fè tès jenetik menm pandan twa premye mwa yo nan gwosès la. Epitou nan mezi prevantif ta dwe gen ladan ekspoze nan lè a, absans la nan enfeksyon kwonik ak efè danjere. Pandan gwosès, manman an se kontr estrès. Pou prevansyon segondè yo se terapi vitamin, administrasyon gama globilin, yon vi ansante. Li enpòtan tou pou fè pou evite kontak ak moun ki enfekte.