Maladi Gierke a: sa ki lakòz, sentòm, tretman

te maladi depo glikojèn tip 1 premye ki dekri nan 1929 Gierke. Maladi a rive nan yon sèl soti nan de san mil tibebe ki fenk fèt. Patoloji afekte egalman tou de ti gason ak tifi. Apre sa, konsidere ki jan yo manifeste maladi Gierke a, ki se sa ki terapi yo itilize.

apèsi sou lekòl la

Malgre deteksyon an relativman byen bonè, sèlman nan 1952, Corey te enstale domaj anzim. patoloji Pòsyon tè se otosomal resesif. Gierke sendwòm - yon maladi kont ki selil yo fwa, ak tubuli konplitché nan ren plen glikojèn. Sepandan, rezèv sa yo, se pa disponib. Sa a se endike nan absans la nan ipoglisemi, ak yon ogmantasyon nan konsantrasyon an san nan glikoz nan repons a Glucagon ak epinefrin. sendwòm Gierke la - yon maladi akonpaye pa hyperlipemia ak ketosis. Karakteristik sa yo yo se karakteristik nan eta a nan kò a nan Defisi nan idrat kabòn. Nan fwa a, tisi entesten, ren gen yon aktivite ki ba nan glikoz-6-fosfataz (oswa li se pa nan tout).

Kou a nan maladi

Kouman se sendwòm Gierke a? Se maladi a ki te koze pa domaj nan sistèm lan anzim sou fwa a. Li sanble nan glikoz, glikoz-6-fosfat. Lè domaj kòm yon neoglukojenèz kase ak glycogenolysis. Sa a, nan vire, provok ipèrtrigliseridemi ak ipèrurisemi, laktik asidoz. akimilasyon nan glikojèn fwa rive.

Glikojèn Depo Maladi Kalite mwen: byochimik

Sistèm nan anzim ki konvèti glikoz nan glikoz-6-fosfat, nan adisyon nan kè l ', gen se toujou nan omwen kat sou-inite. Men sa yo enkli, an patikilye, gen ladan yo regilasyon Ca2 (+) - obligatwa translocase pwoteyin konpoze (pwoteyin transporter). Sistèm nan gen T3, T2, T1, asire transfòmasyon nan glikoz, fosfat ak glikoz-6-fosfat nan manbràn nan reticulum andoplasmik. Gen kèk resanblans nan ki kalite ki gen maladi Gierke la. Klinik glycogenosis IB ak bi se menm jan, nan koneksyon sa a, nan konfime dyagnostik la ak etabli yon egzak domaj anzimatik fèt yon byopsi fwa. Epitou envestige aktivite a nan glikoz-6-fosfataz. se diferans lan nan manifestasyon klinik ant glycogenosis kalite bi ak Ib te note ke premye netropeni a konstan oswa pasajè. Nan ka ki grav, li kòmanse yo devlope agranilositoz. Netropeni akonpaye pa malfonksyònman nan Monosiet ak netrofil. Nan sans sa a, li ap ogmante chans pou kandida ak staph enfeksyon. Pou kèk pasyan gen yon enflamasyon nan zantray la, menm jan ak maladi Crohn.

siy patoloji

Premye a tout li dwe te di ke nan tibebe ki fèk fèt la, tibebe ak timoun ki pi gran yon fason diferan manifeste maladi Gierke la. Sentòm parèt nan fòm lan nan jèn ipoglisemi. Sepandan, nan pifò ka yo se senptom patoloji. Sa a se akòz lefèt ke ti bebe yo manje ase souvan ak kantite lajan an pi bon nan glikoz. Glikojèn Depo Maladi Tip I (Foto nan ka ka jwenn nan liv referans medikal) yo souvan dyagnostike apre nesans yon kèk mwa pita. Timoun nan nan ka sa a devwale epatomegali ak nan vant elajisman. lafyèv ba-klas ak dispense san yo pa siy enfeksyon pouvwa tou akonpaye maladi Gierke. Rezon ki fè yo pou lèt - laktik asidoz a akòz pwodiksyon ensifizan pou glikoz ak ipoglisemi. Avèk dòmi yon nwit lontan an ak gen ogmante tan entèval ant bay tete. An menm tan an make sentòm ipoglisemi. dire li yo ak gravite piti piti ogmante, ki, nan vire, mennen nan pwoblèm metabolik tankou sistemik.

efè

Si trete, ki make chanjman ki fèt nan aparans nan timoun nan. An patikilye, yo se karakteristik miskilè ak zo malnitrisyon an, ralanti devlopman fizik ak kwasans. Genyen tou depo grès anba po la. Timoun nan kòmanse son tankou yon pasyan ki gen sendwòm Cushing a. Li pa make latwoublay nan devlopman ladrès sosyal ak mantal, si sèvo a se pa sa domaje nan atak repete ipoglisemi. Si jèn ipoglisemi toujou ak timoun nan pa resevwa kantite lajan yo egzije a idrat kabòn, reta nan devlopman fizik ak kwasans vin diferan. Nan kèk ka, timoun ki gen tip I gipoglikenozom mouri akòz kwonik tansyon wo. Nan ka vyolasyon nan platlèt fonksyon obsève nosebleeds frekan oswa senyen apre operasyon dantè oswa lòt. Te gen latwoublay nan Adhesion ak agrégation nan plakèt. Epitou deranje ADP lage an repons a kontak ak kolagen an ak epinefrin. Sistemik latwoublay metabolik pwovoke thrombocytopathy ki disparèt apre tretman an. Ogmantasyon ren kole ultrason ak ekskretè urografi. Pifò nan pasyan pa rive maladi ren. Li se te note sèlman ogmante pousantaj filtraj glomerul. ka ki pi grav yo te akonpaye tubulopathy ak glucosuria, ipokalemi, ak phosphaturia aminoaciduria (menm jan ak sendwòm Fanconi). Nan kèk ka, adolesan selebre albuminuri. Jèn moun te obsève ren echèk proteinuri grav, yon ogmantasyon nan presyon ak yon diminisyon nan kreyatinin clearance, ki se akòz fibwoz entèrstisyal ak glomerulosclerosis fokal pèsonaj sègmantèr. Tout moun nan maladi sa yo sispann meprize maladi ren. Dimansyon larat rete nan seri a nòmal.

adenoma fwa

Yo rive nan anpil malad pou yon varyete de rezon. Kòm yon règ, yo parèt ki gen laj 10 a 30 ane ant. Yo ka malfezan, yo ka senyen nan adenoma. Scintigram edikasyon sa yo prezante kòm zòn nan redwi akimilasyon nan izotòp la. ultrason yo itilize yo detekte adenom. Nan ka ta gen sispèk yo malveyans lè l sèvi avèk plis enfòmatif MRI ak CT. Yo pèmèt ou tras transfòmasyon nan limit klè nan fòmasyon nan yon gwosè ti nan yon pi gwo bor ase trouble. Se konsa rekòmande peryodik mezi nan nivo sewòm nan alfa-fetoprotein (kansè nan fwa selilè makè).

Dyagnostik: obligatwa etid

Pasyan mezire nivo nan asid asid, Laktat, glikoz, fwa anzim jèn. Nan tibebe ak ne nan konsantrasyon nan glikoz nan san apre yon jèn 3-4 èdtan redwi nan 2.2 mmol / lit oswa plis; yon dire pi gran pase kat èdtan, konsantrasyon an se preske toujou mwens pase 1.1 mmol / lit. Ipoglisemi akonpaye pa yon ogmantasyon siyifikatif nan Laktat ak asidoz metabolik yo. Serik anjeneral twoub oswa sanble lèt akòz konsantrasyon nan trè wo nan trigliserid ak nivo kolestewòl ogmante modera. Epitou obsève amelyorasyon nan ALT (alanine aminotransferaz) ak AST (aspartaminotransferazy), ipèrurisemi.

tès pwovokasyon

Yo diferansye ant tip I soti nan lòt glycogenosis ak detèminasyon ki ekzak sou domaj la anzim nan tibebe ak timoun ki pi gran mezire nivo nan metabolites (gra asid gratis, glikoz, asid asid, Laktat, mezire ketonn kò), òmòn (STH (òmòn somatotropic), kortisol, adrenalin, Glucagon , ensilin) ak glikoz apre jèn. Etid la se te pote soti nan yon modèl espesifik. Timoun nan vin glikoz (1.75 g / kg) sou anndan. Lè sa a, chak 1-2 èdtan se san an yo te pran. se konsantrasyon an glikoz mezire byen vit. Dènye analiz pran pa pita pase sis èdtan apre enjèstyon nan glikoz oswa lè gen kontni an diminye a 2.2 mmol / lit. Tou ki te fèt yon tès pwovokan ak Glucagon.

syans espesyal

Pandan byopsi fwa yo fèt. Epitou envestige glikojèn: sa ki ladan li se konsiderableman ogmante, men estrikti a se nan seri a nòmal. mezi kontinyèl nan glikoz-6-fosfataz detwi ak mikrozom fwa antye. Yo detwi pa repete lè w konjele ak font biopata. Sou background nan nan maladi depo glikojèn kalite bi aktivite se pa sa detèmine nan detwi, an antye oswa mikrozom nan kalite Ib - li se nòmal nan premye a ak nan dezyèm lan anpil redwi oswa absan.

maladi Gierke la: Tretman

Lè glikojèn kalite maladi depo mwen metabolik maladi ki asosye ak pwodiksyon ensifizan nan glikoz parèt apre yo fin manje yon kèk èdtan pita. Pou pwolonje grangou maladi entansifye anpil. Nan sans sa a, se tretman an nan patoloji a redwi a bay tete pi souvan. Objektif la nan terapi se anpeche kontni glikoz desann pi ba pase 4.2 mmol / lit. Sa a se papòt la a ki stimul sekresyon nan òmòn kontrisulyarnyh. Si yon timoun vin alè glikoz ase, gen yon diminisyon nan gwosè fwa. paramèt laboratwa nan menm tan an fèmen nan nòmal, ak devlopman sikomotè ak kwasans estabilize, senyen disparèt.