Popilasyon-estatistik metòd pou rechèch. Ki sa ki jenetik etid nan yon fason popilasyon-estatistik?

Se modèl la nan pòsyon nan siy divès nan kò imen an eksplore pa branch la byoloji - jenetik imen. Li se byen konekte ak fizyoloji, medikaman, ekoloji ak ki fèt yo rezoud pwoblèm nan deteksyon ak dyagnostik bonè nan patoloji, sa ki lakòz yo se aberasyon nan pisin nan jèn nan popilasyon imen - kwomozom, jèn ak mitasyon jenomi. Popilasyon-estatistik metòd se youn nan fòm yo ki pi apwouve nan deteksyon ak pronostik nan sendwòm - éréditèr maladi imen, atik sa a yo pral konsakre nan etid li yo.

Karakteristik nan aplikasyon nan metòd la

Jenetik Medikal nan travay li resorts nan divès kalite fòm nan aparèy kwomozòm imen an, desen sou done yo nan syans egzak, estatistik ak medikaman nan klinik. Se pa aksidan ke baz teyorik nan jenetik popilasyon ak lwa li yo te formul avèk èd nan analiz matematik. Se metòd popilasyon-estatistik yo itilize pa sèlman pou detekte patoloji ereditè, men tou, pou detèmine frekans nan ensidan jèn ki pote maladi sa yo, tou de nan eta a rezosif homozygous ak (pi souvan) nan yon fenotip heterozygous pa manifeste.

Konsèp nan yon popilasyon

Pou etabli modèl yo matematik nan distribisyon an depo espesifik éréditèr nan pisin lan jèn, resèt jenetik konsèp nan popilasyon imen an. Ki metòd ki pi demann pa syans modèn pou etidye li? Ann non twa pi enpòtan:

1. Metòd popilasyon-estatistik.

2. Genealogical.

3. Jimo la.

Genofond se konprann jan genotip nan tout moun k ap viv nan yon kote yo bay yo. Sa a ka popilasyon an nan tout peyi a, yon nasyonalite espesifik oswa yon gwoup moun ki abite nan izòlman, pou egzanp, moun ki rete nan yon vilaj ki pèdi nan mòn yo nan Afganistan oswa yon branch fanmi nan forè a Amazon.

Genotipik karakteristik yon popilasyon gen ladan totalite nan tout jèn ak karaktè ekstèn nan moun li yo. Se metòd popilasyon-estatistik la nan rechèch itilize yo etidye tou de patoloji sporadik ak moun ki gen yon fòm klèman eksprime fòm jenewolojik nan manifestasyon.

Gwoup la premye rive kòm yon rezilta nan sitiyasyon teratojèn. Yon lòt gwoup gen ladan yon lis anpil nan anomali devlopman ki sistematik ekri nan yon patikilye fanmi, nasyonalite, oswa nasyonalite pou yon peryòd ase tan. Pou egzanp, polydactyly, avèg koulè, emofili. Pou etidye mekanis transmisyon nan depo patojik éréditèr ki kontwole maladi sa yo, yo itilize yon metòd popilasyon-estatistik.

Faktè ki afekte aparans maladi ak predispozisyon éréditèr

Te nati a milti-faktè (tou de jenetik ak anviwònman) nan patoloji te pwouve pa medikaman, ki se manifeste nan jenerasyon plizyè moun. Jenetik analiz nan tansyon wo, tip I dyabèt, opresyon, eskizofreni ak lòt maladi ak éréditèr predispozisyon mande pou yon etid nan dè milye de pedigrees.

Nan chak ka espesifik, metòd popilasyon-estatistik nan jenetik se kapab revele nivo reyaksyon nan gwoup imen an ak enfliyans nan faktè anviwònman (radyasyon, mikwo konpozisyon nan dlo pou bwè, klima) ak etabli konbyen jèn li detèmine.

Èske maladi imen lye nan eteroziteite jenetik popilasyon an?

Ki rezilta analiz konparatif diferan gwoup etnik k ap viv nan menm anviwònman an ekstèn? Reyaksyon an diferan nan popilasyon sa yo nan menm jan abiotik faktè sèvi kòm prèv nan eterozite jenetik yo.

Te klinik la, genealogical ak popilasyon estatistik metòd nan etid jenetik imen te pwouve ke nivo a nan manifestasyon nan patoloji nan fanmi yo se konparab ak frekans li nan popilasyon an. Yo itilize nan etid la nan predispozisyon jenetik la nan rimatism, alèji, osi byen ke nan etid klinik nan popilasyon an afekte pa maladi multifaktoryal: paralezi aparèy nè, maladi alzayme a, otis.

Matematik jistifikasyon nan pòsyon tè nan karakteristik

Anvan yo konsidere karakteristik yo nan jenetik popilasyon imen an, n ap etidye baz teyorik li yo, prezante nan fòm lan nan yon lwa matematik. Sans li yo se jan sa a: frekans yo genotip pou nenpòt nan jèn yo ka kalkile lè l sèvi avèk ekwasyon an kare nan sòm total la nan de nimewo. Sepandan, popilasyon an nan kesyon yo ta dwe ase anpil, li enposib jeni drift ak fòs yo nan seleksyon natirèl, ak kwaze rive natirèlman.

Aplike metòd popilasyon-estatistik pou etidye jenetik imen ak rezilta obsèvasyon nan klinik yo, li posib pou predi frekans manifestasyon fenotipik de jèn ki gen feblès ak pwobabilite yon timoun ki gen yon patoloji.

Kouman kalkile pwobabilite pou manifestasyon nan patoloji

Isit la se yon egzanp nan pòsyon tè a nan phenylketonuria, yon maladi jèn ki baze sou yon dezòd nan echanj la nan esansyèl aminezyen phenylalanine la. Nan popilasyon nan Ewopeyen yo, frekans nan ensidan nan jèn nan pasyolojik f se 1: 10,000, pasyan yo se homozygotes rezesif ak genotype ff la.

Sèvi ak kapasite yo nan metòd la popilasyon-estatistik ak kalkil matematik, li posib etabli frekans nan jèn nan nòmal. Li egal a 0.01. Lè sa a, pwobabilite pou siyen an, ki eksprime nan fenotip a, pral 0.99. Pakonsekan, transpòtè jèn ki gen jenotip Ff yo se 0.02. Sa vle di, nan popilasyon an konsidere, apeprè 2% nan moun k ap viv gen nan jenotip yon jèn phenylketonuria resessive.

Kòm nou wè, metòd popilasyon-estatistik yo itilize pou kalkile frekans nan jèn yo nan popilasyon an panmtik ki responsab pou manifestasyon an nan patoloji ereditè.

Karakteristik nan popilasyon imen

Evolisyon nan sivilizasyon imen, ki fòme yon taxon byolojik, ka imajine kòm devlopman nan kominote endividyèl, yon peryòd tan ki vivan nan kondisyon ki sanble nan anviwònman an ekstèn. Yo enkli paramèt klimatojografik menm jan an, yon metòd sèl nan nitrisyon, patojèn komen.

Tout bagay sa a te kontribiye nan konsolidasyon an nan pisin nan jèn nan popilasyon nan gwoup nòmal alèl pè nan jèn ak nan premye etap yo byen bonè nan antropozèz te sèvi kòm baz pou aksyon an nan varyete éréditèr nan variabilite ak seleksyon natirèl.

Ki sa ki jenetik etidye nan moman sa a pa metòd la popilasyon-estatistik? Premye a tout, efè sa a sou genomic imen an nan izòlman fòse, maryaj ki gen rapò ak anpil, deteryorasyon nan sitiyasyon an ekolojik. Yo te mennen nan burden pisin nan jèn nan limanite ak patolojik jèn ak sèvi kòm rezon ki fè yo pou kreye yon rezo lajè nan konsiltasyon medikal ak jenetik ki fèt yo detekte yon predispozisyon ereditè manifestasyon an nan divès maladi.