Sendwòm Aicardi: deskripsyon, dyagnostik, prévalence.

Aicardi Sendwòm - yon ra maladi éréditèr, ki manifeste absans la nan corpus kaleu, kriz yo malkadi ak chanjman nan fon an. Anplis de sa, pasyan te reta devlopman mantal ak fizik ak yon vyolasyon nan estrikti a nan zo yo feminen nan zo bwa tèt la.

istwa

Nan 60 ane sa yo nan ventyèm syèk la franse newològ Zhan Aykardi dekri plizyè douzèn ka nan maladi sa a. Gen pi bonè referans yo nan literati medikal la, men Lè sa a yo te refere yo kòm manifestasyon nan enfeksyon konjenital. Sèt ane apre piblikasyon an premye nan kominote medikal la te entwodwi yon nouvo inite nozolojik - sendwòm Aicardi.

Men, gen etid la nan maladi a kontinye, ki kantite sentòm yo, e menm elaji, branch nouvo parèt. Pou egzanp, Aicardi-Hauterivian sendwòm ki manifeste ansefalit ak bulb kalsifikasyon nwayo ak leukodystrophy.

prévalence

Depi rekonesans ofisyèl nerolog sendwòm Aicardi li yo te rankontre sou senk san fwa. Pifò nan pasyan te rete nan Japon ak lòt peyi Azyatik. Dapre chèchè Swis, ensidans la nan maladi - 15 ka pou chak san mil timoun yo. Malerezman, estatistik gen plis chans yo underestimate limit la nan bay, kòm majorite nan pasyan rete enkonu.

Maladi a devlope nan ti fi. Ak doktè kwè ke li se kòz la nan pifò ka yo nan reta nan devlopman psiko-fizyolojik ak spasm enfantil.

jenetik

Aicardi sendwòm - yon maladi sèks-lye, se jèn nan ki defektye ki chita sou kwomozòm X la. Registered twa ka nan ki ti gason ki gen sendwòm Klinefelter gen sentòm menm jan an. Pou timoun ki gason ak yon genotype nòmal maladi XY se fatal.

Tout ka nan aparans nan maladi sa a se rezilta nan mitasyon detanzantan. Sa se, anvan proband nan fanmi pa te jwenn ka nan sendwòm Aicardi. Transfè a nan jèn nan ki defektye de manman a pitit fi se fasil. Risk la ki pral dezyèm timoun nan dwe fèt ak maladi sa a se anpil ti epi li se mwens pase yon pousan.

Si nou aplike lwa yo nan Mendel, ki koup la deja gen yon sèl pitit gason ki gen maladi sa a, ou gen opsyon sa yo:

• avorte ti gason;
• sante ti fi (33%);
• sante ti gason (33%);
• malad ti fi (33%).

Sa ki lakòz maladi a se kounye a enkoni, rechèch se kontini.

lugubr anatomi

Syantis ak doktè sèvi ak diferan metòd yo mete Sendwòm nan Aicardi. Foto pa sèvo D sonorite mayetik - youn nan ki pi komen, men yo konsidere foto a tout antye se posib sèlman nan otopsi. Pandan etid la nan sèvo a kapab detekte anomali miltip nan devlopman tib neral:

• konplè oswa yon pati nan absans nan kaleu nan corpus;
• chanje nan yon pozisyon nan nan cortical a serebral;
• nòmal pozisyon nan sinuozite;
• spor ak kontni sereu.

egzamen mikwoskopik revele iregilarite nan estrikti nan selil nan zòn ki afekte yo. Nan fon an tou prezante chanjman sa yo karakteristik tankou eklèsi nan tisi a, kantite moun nan veso sangen ak pigman, men kòn yo kwasans ak fwèt.

klinik

Ki jan yo ka gade timoun ki gen sendwòm Aicardi? Sentòm yo yo pa espesifik ase depi nan konmansman an, paske timoun ki fèt nan tèm, nan vajen ak gade an sante. Jiska twa mwa ti bebe devlope pa gen okenn sentòm klinik, sa a, gen kriz. Yo prezante nan fòm lan nan seri retropulsivnyh simetrik spasm klonik-Tonik nan branch yo. Nan pifò ka sa a se toujou rantre nan enfantil misk spasm flechiseur. Nan ka ki ra, maladi a rive nan premye an nan premye mwa a nan lavi yo. kriz malkadi pa taye medikaman.

Nan estati a newolojik nan timoun sa yo, yon diminisyon nan gwosè zo bwa tèt, redwi ton nan misk, men li se yon sèl-sided reflèks disinhibition oswa, Kontrèman, parezi ak paralizi. Anplis de sa, mwatye nan pasyan yo gen anomali zo: ajenezi oswa absans nan zo kòt VETEB. Sa a kondwi a chanjman grav eskolyoz pwèstans.

diagnostics

Kounye a, pa gen okenn tès serye ki ka ede idantifye sendwòm Aicardi. Prenatal dyagnostik jenetik sou sèn nan se pa posib, kòm jèn ki responsab pou devlopman nan maladi sa a se pa sa ankò parèt.

Newològ pouvwa nonmen yon etid ki pral idantifye sentòm espesifik. Men sa yo enkli:

• enspeksyon;
• oftalmoskopi;
• elèktroansefalografi;
• D sonorite mayetik;
• X-reyon nan kolòn vètebral la.

Sa a pèmèt ou detekte absans la nan kaleu nan corpus ak kraze nan simetri a nan emisfè yo serebral, prezans nan spor.