Emofili - sa a se ki sa maladi? Ki jan yo ak ki sa yo sentòm yo nan emofili?

Pou pifò inyoran moun emofili - sa yo rele maladi a wa a, konnen sou li sèlman nan istwa: yo di, li te soufri Tsarevich Alexei. Paske nan mank de konesans, anpil fwa moun kwè ke moun òdinè pa ka jwenn malad ak dlo a. Yo kwè ke li afekte sèlman jenerasyon yo ansyen. te atitid la menm lontan yo te nan "aristocrate" gout la. Sepandan, si gout la - maladi pouvwa, epi li kounye a ka ki sijè yon moun, ki emofili - yon maladi éréditèr, epi li ka jwenn nenpòt timoun, ki gen zansèt te gen maladi a.

Ki sa ki se Emofili?

Nan moun, se maladi a rele "likid san." Vreman vre, estrikti li yo nan pathologie, se poutèt sa konpwomèt kapasite yo kaye. grate a mwendr - ak senyen difisil yo sispann. Sepandan, li se manifestasyon an ekstèn. Pi plis grav entèn ki rive nan jwenti, nan lestomak, ren an. ka emoraji nan yo dwe rele menm san yo pa enfliyans soti deyò, li se konsekans danjere.

Pou coagulation san responsab douz pwoteyin espesifik ki ta dwe prezan nan san an nan yon konsantrasyon defini. se maladi emofili dyagnostike nan evènman an ki youn nan pwoteyin sa yo se absan nan tout oswa se prezan nan ensifizan konsantrasyon.

kalite emofili

Nan medikaman, gen twa kalite maladi a.

1. Emofili A. Rele absans oswa mank faktè coagulation VIII. Fòm ki pi komen nan maladi a se, selon estatistik, 85 pousan nan tout ka. Nan mwayèn, yon ti bebe nan 10 000 se jis tankou yon ti pasyans pou dlo a.
2. Emofili B. Lè li obsève pwoblèm ki genyen ak faktè a anba IX kantite. Make kòm pi plis ra: li malad risk se sis fwa pi ba pase nan ka a nan opsyon A.
3. Emofili C manke XI Nimewo faktè. Espès sa a se inik: li se karakterize pa tou de gason ak fanm. Anplis, souvan malad-achkenaz jwif (ki an jeneral se pa nòmal pou nenpòt ki maladi yo anjeneral yo entènasyonal yo ak menm "alèt la" nan tout ras, nasyonalite ak gwoup etnik). Avèk manifestasyon an nan emofili tou frape soti nan foto a an jeneral nan klinik, se konsa nan dènye ane yo, li se pran soti nan lis la nan dlo a.

Li ta dwe remake ke moun ki yon tyè nan fanmi maladi sa a rive (oswa dyagnostike) la pou premye fwa, li vin yon chòk bay paran prepare.

Poukisa maladi ki fèt?

kreyatè li yo vin konjenital jèn emofili, ki se sitiye sou kwomozòm X la. Carrier li se yon fi, li te di li se pa pasyan an, eksepte ke gen pouvwa pou nosebleeds souvan, twò lou règ, oswa plis tou dousman geri blesi ti (egzanp, apre yo fin rale soti dan yo). jèn nan se resesif, se konsa malad, se pa tout ki gen yon manman - yon konpayi asirans nan maladi a. Tipikman, se pwobabilite ki genyen distribye 50:50. Li ogmante si fanmi an te gen tou papa. Fi menm tou yo se transpòtè nan jèn la se obligatwa.

Poukisa emofili - yon maladi pou gason

Kòm deja mansyone, jèn nan emofili se resesif epi li se tache ak kwomozòm a, refere yo kòm X. Nan fanm, de kwomozòm sa yo. Si youn jèn sa yo frape, li se pi fèb ak dezyèm siprime, dominan, se konsa ke gen sèlman yon konpayi asirans ti fi, nan ki se transmèt emofili, men tèt li rete an sante. Li pi sanble ke ak tou de KONSEPSYON X kwomozòm kapab genyen ladan jèn ki koresponn lan. Sepandan, pandan fòmasyon an nan fwi a nan sistèm pwòp yo sikilasyon (ak sa a fèt nan yon semèn sezon gwosès) li vin durabl, epi gen yon avòtman espontane (foskouch). Depi tankou yon fenomèn ka rive akòz plizyè rezon, jeneralman pa gen syans samoabortnogo pa dwe te pote soti, se konsa ke estatistik yo ki sou pwoblèm sa a pa gen okenn.

Yon lòt bagay - gason. Yo gen yon dezyèm X kwomozòm se pa prezan, li ranplase Y. Dominan "XXX" se pa, se konsa si yon manifeste resesif tèt li, li kòmanse koule maladi a olye ke eta inaktif li yo. Men tou, paske kwomozòm la se toujou de, pwobabilite ki genyen pou tankou yon devlopman sou teren an se egzakteman mwatye nan tout chans.

sentòm emofili

Yo ka manifeste poukont li nan nesans, si faktè a ki enpòtan nan kò a li se nòmalman absan, e yo ka fè tèt li te santi sèlman sou tan si gen yon mank de li.

1. Senyen nan absans la nan rezon evidan. Anpil fwa se timoun nan fèt ak tach nan san nan nen an, je, lonbrik, epi li se difisil yo sispann senyen an.
2. Emofili (foto se montre), manifeste poukont li nan pi gwo boul anfle sou enpak absoliman ensiyifyan (pou egzanp, dwèt presyon).
3. Repete senyen tankou deja geri blesi.
4. Ogmantasyon senyen nan kay la: nen, jansiv menm lè bwose dan ou yo.
5. Senyen nan jwenti.
6. san nan pipi a ak poupou.

Sepandan, tankou "siy" pa nesesèman endike li se sou dlo a. Pou egzanp, nosebleeds kapab endike feblès nan mi yo ki nan veso sangen, san nan pipi a - pou maladi ren ak nan poupou a - epidemi an. Se konsa, li se asire w ke yo dwe plis rechèch.

idantifye emofili

Anplis de sa nan etidye istwa medikal la nan pasyan an ak egzamen li a yon varyete de espesyalis fèt tès laboratwa. An plas an premye detèmine pa prezans la nan san an nan tout faktè coagulation ak konsantrasyon yo. Yo mete tan an li te pran pou coagulation a nan echantiyon an san. Anpil fwa tès sa yo yo te akonpaye ak rechèch ADN. detèminasyon kapab nesesè pou yon dyagnostik pi egzak:

• tronbin tan;
• double melanje;
• endèks protronbin;
• kantite lajan an nan fibrinojèn.

Pafwa mande ak plis enfòmasyon espesyalize yo. Natirèlman, ekipe ak ekipman ki apwopriye a, se pa tout lopital, se konsa ak sispèk emofili yo voye nan laboratwa a san.

Maladi a, ki se te akonpaye pa emofili (foto)

karakteristik nan pi fò nan emofili - se artikulasyon senyen. Non a medikal - gemoartroz. Li devlope olye byen vit, byenke spesifik nan pi plis nan pasyan ki gen emofili grav. Yo senyen nan jwenti yo rive san yo pa nenpòt enfliyans ekstèn, natirèlman. Ti sispann meprize gemoartroza aksidan yo mande yo. Jwenti yo afekte sitou pa moun ki yo gen estrès, sa vle di, jenou, anch ak pristopnye. Dezyèm nan liy - zepòl apre yo - koud la. Sentòm yo premye manifeste gemoartroza deja gen pitit uit-ane. Paske nan blesi yo artikulasyon nan pi pasyan jwenn yon andikap.

Vilnerab ògàn: ren

maladi emofili souvan lakòz aparans nan pipi san. Li te rele ematuri; ka kontinye fèt san pwoblèm, byenke sentòm nan toujou rete alarmant. Sou se mwatye haematuria a te akonpaye pa doulè pwolonje egi. Souvan tranche ren ki te koze pa boul nan san pouse urtèr la. pi souvan nan pasyan ki gen emofili pyelonefrit, ki te swiv la ak anpil atansyon pa frekans nan ensidan - hydronephrosis, ak dènyèman te pran yon aparèy nè kapilè. Tretman nan maladi ren konplike pa restriksyon sèten sou dwòg yo medikaman: nenpòt ki bagay ki kontribye nan liquéfaction nan san an, li pa ka dwe itilize.

tretman emofili

Malerezman, emofili - yon maladi iremedyabl ki vini avèk lavi moun. Pa panse a yon lòt fason ke ou ka fòse kò a yo pwodwi pwoteyin a vle, si li se pa kapab fè li depi yo fèt. Sepandan, pwogrè yo nan medikaman modèn fè li posib yo kenbe kò a nan nivo a nan ki moun ki gen emofili, espesyalman nan pa trè grav, ka mennen prèske nòmal egzistans. Pou anpeche senyen ak ematom mande pou solisyon perfusion regilye manke faktè kayo. Yo izole nan san an nan donatè moun ak grandi pou yon don nan bèt yo. Administrasyon nan dwòg gen yon baz pèmanan kòm yon prevantif ak ka geri si operasyon an kap vini oswa aksidan.

Nan paralèl, emofil dwe toujou ap sibi terapi fizik yo kenbe sante jwenti. Si twò gwo, li vin danjere chirijyen ematom fè yon operasyon yo retire yo.

Kòm dwòg transfizyon mande te fè sou baz la nan san, maladi emofili ogmante risk pou yo ka resevwa viral epatit, enfeksyon sitomgalovirus, èpès, ak - pi move - VIH. San okenn dout, tout donatè yo fè tès pou sekirite nan san yo, men yo garanti pa gen yon sèl kapab.

akeri emofili

Nan pifò ka, emofili se éréditèr. Men tou, gen sèten estatistik lè li manifeste poukont li nan granmoun, te deja san yo pa yon istwa nan li. Erezman, ka sa yo, se ra anpil - youn oubyen de moun pou chak milyon dola. Pifò jwenn maladi a, yo te ki gen plis pase 60 ane. Nan tout ka nan akeri haemophilia - yon kalite A. Se enpòtan pou remake ke rezon ki fè yo pou ki li te vini, yo te jwenn mwens pase mwatye nan pasyan yo. Pami kansè sa yo, pran sèten medikaman, maladi otoiminitè, li se trè ra - pathologie, ak ensidan an nan grav, gwosès ta. Poukisa lòt moun te vin malad, pa t 'kapab dwe etabli doktè.

maladi Victorian

se ka an premye nan akeri maladi dekri nan Egzanp Rèn Victoria. Pou yon tan long li te konsidere kòm youn nan sèlman nan kalite li yo, depi ni li, ni prèske mwatye yon syèk apre emofili a nan fanm pa te obsève. Sepandan, nan ventyèm syèk la, ak avènement de demografik sou akizisyon a nan maladi a wa a, inik larenn pa ka konsidere kòm: emofili, ki te parèt apre nesans, ki pa éréditèr, pa depann de sèks malad.